GLOSARIO DE TÉRMINOS DE GENÉTICA - El Tercer Piso

<strong>GLOSARIO</strong> <strong>DE</strong> <strong>TÉRMINOS</strong> <strong>DE</strong> <strong>GENÉTICA</strong><br />

Alelo: Formas alternativas de un gen en un mismo locus. Por ejemplo 2 posibles alelos en el<br />

locus v de la cebada son v y V. <strong>El</strong> término de alelo ó alelomorfo fué acuñado por William<br />

Bateson; literalmente significa "forma alternativa".<br />

Aneuploide : Es una clase de aberración cromosómica que afecta a cromosomas intactos y el<br />

número de cromosomas no corresponde a un múltiplo exacto del conjunto haploide. Ej: 2n-1,<br />

2n+1.<br />

Autogamia : Proceso de autofecundación que conduce a la homocigosis.<br />

Autosomas : Cromosomas diferentes a los cromosomas sexuales. En seres humanos existen<br />

22 pares de autosomas.<br />

Bandeo C : Técnica para generar regiones teñidas alrededor de centrómeros.<br />

Bandeo G : Técnica para teñir cromosomas metafásicos. Los cromosomas se tratan con<br />

enzimas proteolíticas y se tiñen con el colorante de Giemsa produciéndose un patrón de<br />

bandeo. Las bandas se relacionan con regiones ricas en adeninas y timinas.<br />

Bandeo Q : Técnica de tinción en la cual los cromosomas metafásicos se tiñen con quinacrina<br />

observándose un patrón de bandas fluorescentes característico para cada cromosoma.<br />

Bivalentes ó Tétradas : Cromosomas homólogos apareados en la profase 1 de la meiosis.<br />

Esta estructura contiene cuatro cromátidas (dos de cada homólogo).<br />

Cáncer : Enfermedad genética caracterizada por la división anormal y descontrolada de<br />

células eucariotas produciéndose la formación de una masa tumoral. La formación de focos<br />

cancerosos secundarios a distancia del foco original se conoce como metástasis.<br />

Cariotipo : Complemento cromosómico de una célula. Se realiza con cromosomas<br />

metafásicos, los que se ordenan en parejas de cromosomas homólogos de acuerdo<br />

básicamente a sus longitudes y posición del centrómero.<br />

Clon : Conjunto de individuos genéticamente idénticos derivados de una célula original<br />

mediante métodos asexuales ó parasexuales. Ej. Colonias de bacterias.<br />

Codon : Secuencia de 3 nucleótidos (Triplete) en la hebra codificadora del DNA ó en el mRNA<br />

que representa a un aminoácido específico en el código genético y se traduce en su<br />

aminoácido correspondiente en el proceso de traducción. También existen codones que no<br />

significan aminoácidos y funcionan como señales de término de la traducción.<br />

Cromátidas : Son los cromosomas resultantes de la replicación de una molécula de DNA<br />

eucarionte en la fase S del ciclo celular, donde se replica todo el DNA menos el DNA<br />

centromérico. Así, las moléculas hijas ó cromatidas permanecen unidas a través del<br />

centrómero. Un cromosoma aparece formado por dos cromátidas.<br />

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Cromátidas Hermanas/ Cromátidas no Hermanas: Cromátidas que permanecen unidas a<br />

tyravés del centrómero se conocen como cromátidas hermanas. Cromátidas de cromosomas<br />

homólogos también se conocen como cromátidas no hermanas.<br />

Cromátidas Homólogas: Cromátidas de cromosomas homólogos<br />

Cromatina : Complejo de DNA, proteínas histonas, proteínas no histonas y RNA presentes en<br />

el núcleo celular.<br />

Cromosomas Homólogos : Cromosomas que se aparean durante la meiosis. Poseen igual<br />

longitud, posición del centrómero y comparten los mismos genes. Excepción :<br />

heterocromosomas X e Y que no comparten las características anteriores pero sí se consideran<br />

homólogoa por apareaerse en la meiosis.<br />

DNA Recombinante: Molécula híbrida de DNA formada por la unión covalente de secuencias<br />

de DNA de diferentes orígenes que se inserta en un organismo huésped.<br />

De Novo : Síntesis de producto a partir de la union de todos los precusores. Ej: en<br />

transcripción la RNA polimerasa realiza síntesis de novo.En replicación de DNA ninguna de las<br />

DNA polimerasas conocidas es capaz de síntesis de novo, se requiere de la síntesis de un<br />

"primer".<br />

Diploidía: Condición en que cada cromosoma existe en pares. Así cada cromosoma presenta<br />

un homólogo. Los cromosomas homólogos presentan igual longitud, posición de centrómero y<br />

secuencia de genes. Los genes presentes en cromosomas homólogos codifican para la misma<br />

característica pero no necesariamente con igual modalidad. En este último caso se tienen<br />

alelos. Ej: Aa representa alelos y cada uno está presente en un homólogo.<br />

<strong>El</strong>ectroforesis: Técnica para separar moléculas de diferentes tamaños y cargas, típicamente<br />

DNA ó proteínas. La muestra se pone en una matriz que generalmente es un gel (Ej. acrilamida<br />

para proteínas; agarosa para RNA y DNA), se somete a la acción de un campo eléctrico y las<br />

moléculas se separan de acuerdo a carga y tamaños. Para moléculas de DNA y RNA donde<br />

todas tienen igual carga, migran más rápido aquellas de menor tamaño. <strong>El</strong>ectroforesis nativa<br />

es aquella donde no se incorpora un agente denaturante en el gel. Por ej. para determinar<br />

actividad enzimática. <strong>El</strong>ectroforesis denaturante es aquella donde se incorpora un agente<br />

denaturante al gel. Ej. SDS (sodiododecil sulfato) en geles para proteínas, denaturándose las<br />

proteínas y separandose las cadenas polipeptídicas de acuerdo a sus pesos moleculares.<br />

Enzima de Restricción ó Endonucleasas de Restricción : Enzima que reconoce una<br />

secuencia específica entre 4 a 6 pares de bases de DNA de doble hebra y corta un enlace<br />

fosfodiester en cada una de las hebras. Generan segmentos discretos de DNA Según el tipo<br />

de enzima el corte puede generar moléculas de DNA con extremos cohesivos de tipo<br />

palíndrome ("sticky ends") ó extremos ciegos ("blunt ends"). Estas enzimas son esenciales para<br />

la ingeniería genética.<br />

Fenotipo : Propiedades observables del genotipo y en el cual contribuye el medio ambiente.<br />

Fibra de Cromatina : Estructura de orden superior formada por la condensación del filamento<br />

nucleosomal.<br />

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Genoma : Contenido total de material genético de una celula u organismo. Incluye la material<br />

genético nuclear y citoplasmático. Por ejemplo, el tamaño del genoma haploide de una célula<br />

de cebada es 5.3 x 10 9 pares de bases y el tamaño del genoma humano es 3.5 x 10 9 pares de<br />

bases.<br />

Genotipo : Constitución genética de un organismo. Generalmente no es observable a nivel del<br />

organismo vivo. Excepciones: por ejemplo,en fenotipos recesivos que dependen de un par de<br />

genes, como en el caso del albinismo se puede inferir un genotipo homocigoto recesivo aa.<br />

Haploide : Número de cromosomas presentes en los gametos. Se simboliza como n para<br />

individuos 2n y por ejemplo para la cebada n=7. Para individuos 4n su número haploide es 2n.<br />

Ingeniería Genética : Conocida también como Tecnología del DNA Recombinante y como<br />

Clonamiento de Genes (Ver clonamiento de genes.<br />

Molécula Híbrida ó Molécula de DNA Recombinante : Nuevo tipo de secuencia de DNA que<br />

se forma por la fusión de segmentos de DNA de diferente origen.<br />

Mutación : Cambio en el material genético.<br />

Oncogen celular (c-onc; proto-oncogenes) : Genes presentes en estado funcional en<br />

células cancerosas y responsables del estado canceroso. Oncogenes presentes en retrovirus<br />

se denominan v-onc.<br />

Plásmido : Molécula de DNA extracromosomal, circular que posee genes no esenciales y de<br />

acuerdo al tipo de plásmido puede replicarse de manera dependiente ó independiente de la<br />

replicación del cromosoma de la célula huésped.<br />

Plásmido Ti : Plásmido inductor de tumor presente en Agrobacterium tumefaciens.<br />

Prion : Agente patógeno infeccioso desprovisto de ácido nucleico. Compuesto principalmente<br />

por la proteína PrP, con peso molecular de 27.000 - 30.000 daltons. Agentes causales de<br />

enfermedades neurodegenerativas en ovejas y probablemente también en seres humanos<br />

(Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y Kuru).<br />

Proto-oncogen : Gen celular que normalmente funciona controlando la proliferación celular.<br />

Proto-oncogenes pueden convertirse en oncogenes por mutaciones.<br />

Recombinación : Mecanismo controlada genéticamente que conduce a la formación de<br />

nuevas combinaciones de genes en el cromosoma. En bacterias ocurre mediante los<br />

mecanismos de transducción, transformación y conjugación. En eucariontes la recombinación<br />

ocurre en la meiosis<br />

Retrovirus : Clase de virus con envoltura que contiene un genoma de RNA de hebra simple<br />

(+) protegido por una envoltura icosahédrica. Todos los viriones contienen la enzima<br />

transcriptasa inversa, necesaria para la síntesis de una copia de DNA a partir del genoma viral.<br />

Estos virus están ampliamente distribuídos entre los vertebrados y se relacionan con varias<br />

enfermedades.<br />

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Terapia génica : Término utilizado para describir la corrección de una enfermedad mediante<br />

manipulación genética.<br />

Transgénico : Se refiere a animales modificados genéticamente mediante la introducción de<br />

nuevas secuencias de DNA en la línea germinal.<br />

Vector de Expresión : Plásmidos ó fagos que poseen regiones promotores para expresar las<br />

secuencias clonadas<br />

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