Acromatopsia: personas que ven en blanco y negro

Una persona sana, en condiciones normales, puede ver en todo el espectro de la luz visible, lo que solemos llamar los siete colores del arcoíris —que, de hecho, se trata de un continuo y no de siete categorías discretas—: rojo, naranja, amarillo, verde, cian, azul y violeta. De regalo, también percibimos el rosa, un color que no existe en el espectro, pero que nuestro cerebro crea ilusoriamente como resultado de la mezcla de los colores de ambos extremos del espectro.

Visión en RGB

Somos capaces de distinguir estos colores gracias a dos tipos de células de la retina: bastones y conos, nombrados así por su forma. Los bastones obtienen información de la intensidad de luz, pero no distinguen colores —por ese motivo, en penumbra distinguimos mal los colores—. Los conos, por su parte, son los encargados de percibir la información sobre la longitud de onda, que se traduce en colores.

Los conos portan una clase de pigmentos llamados opsinas, cuyo máximo de absorción cambia según el tipo. Tenemos tres; la S-opsina, cuyo pico de absorción está en la luz con longitud de onda de 424 nm, que corresponde con la luz azul; la M-opsina, intermedia, con un máximo a 530 nm, la verde, y la L-opsina, con el máximo en 560 nm, que sería la roja. Así pues, la mayoría de las personas reconocemos los colores gracias a que percibimos tres tipos de luz distinta: la luz roja, la luz verde y la luz azul.

Sin embargo, un porcentaje menor de personas sufre ciertas mutaciones, localizadas en el cromosoma X —y, por tanto, ligadas a la herencia del sexo—, que inhiben parcial o totalmente la formación de estos pigmentos. A esta condición, bien conocida, se le denomina daltonismo.

Los tipos de daltonismo

En general, el daltonismo se define como la ceguera a uno o varios colores. Afecta mayoritariamente a los varones, ya que solo disponen de un cromosoma X, y, por lo tanto, portar la mutación es condición suficiente para sufrirlo. Las mujeres, al presentar doble juego de cromosomas X, pueden tener una de las copias mutada y la otra no, en cuyo caso será portadora asintomática. Para que una mujer sea daltónica, debe ser hija de padre daltónico y madre portadora o daltónica.

Aunque generalmente se habla de daltonismo como de una única condición, lo cierto es que existen distintos tipos. No solo en el grado en que se presenta —parcial o totalmente daltónico—, sino en el color al que se es ciego.

La protanotopía es la carencia, recordemos, parcial o total, de la L-opsina, y, por lo tanto, presenta ceguera al rojo. Por proximidad en el espectro, es la M-opsina la que tiende a recoger la información del espectro rojo, por lo que quienes tienen esta condición confunden frecuentemente el rojo con el verde.

Más habitual es la deutanotopía, ceguera parcial o total al verde, por carencia de M-opsina. Como en la protanotopía, el rojo y el verde se confunden, aunque los matices que se perciben son distintos en cada caso, especialmente en los tonos violetas y cian.

Por último, la más rara es la tritanotopía, que implica carencia a la S-opsina y en consecuencia ceguera al color azul, por lo que son los conos verdes los que recogen esa información. Confunden azules con verdes, pero pueden diferenciar claramente los tonos rojos.

Cada tipo de daltonismo está causado por la ausencia de una clase específica de pigmento, pero cuando son dos los que faltan —por la acumulación de dos mutaciones—, el panorama se agrava. Debido a la carencia de al menos dos colores que aporten dimensión cromática, no es posible percibir color alguno. Esta condición se denomina monocromía de conos, y quienes la padecen solo perciben intensidad de luz en una escala de grises.

Existen tres tipos de monocromía de conos, en función del cono faltante. La monocromía del cono rojo, verde o azul, y la escala de grises que percibe cada uno es sutilmente distinto, como ver una fotografía en blanco y negro a la que se le ha aplicado un filtro de color.

Acromatopsia: algo más que ver en escala de grises

Pero aún hay un caso más extremo. El de las personas que carecen de conos funcionales. Este es el caso de la acromatopsia congénita completa, también llamada monocromía de bastones, un desorden genético autosómico recesivo. Se considera una enfermedad rara, con una prevalencia estimada de un caso entre 30 000 y 50 000 personas.

A diferencia de los distintos casos de daltonismo, que se corresponden con mutaciones en el cromosoma X, la acromatopsia está desencadenada por mutaciones en otros cromosomas, por lo que no está ligada al sexo. Se conocen al menos 6 genes cuyas mutaciones pueden desencadenar acromatopsia, distribuidos por los cromosomas 1, 2, 8, 10 y 12, y se sabe que debe haber alguna más, pues hay una proporción importante de casos que aún no tienen mutaciones asociadas conocidas.

La mayor parte de los casos, sin embargo, se deben a mutación en el gen CNGB3, seguido del CNGA3, que codifican dos subunidades de canal regulado por nucleótidos cíclicos, una proteína involucrada en la fototransducción de los conos —el proceso que se activa al percibir la luz, y concluye con la emisión del estímulo nervioso—.

La acromatopsia congénita completa tiene consecuencias más allá de la visión en blanco y negro. Se asocia a la hipermetropía, fotofobia y, con frecuencia, al padecimiento de nistagmo, movimientos rápidos e involuntarios de los ojos. La agudeza visual puede caer a un factor de 0,1 (visión de 20/200 en el optotipo de Snellen), que implica una discapacidad visual moderada, según los estándares de la Organización Mundial de la Salud.

De momento, la acromatopsia es un problema sin solución, aunque existen formas de hacer más cómoda la vida de quienes la padecen. Actualmente, se están llevando a cabo ensayos clínicos en fase I y II sobre la seguridad y la eficacia de terapias de sustitución génica, empleando vectores virales para la acromatopsia originada por mutación de los genes CNGA3 y CNGB3, recordemos, las causantes de la mayoría de los casos. Habrá, pues, que esperar a los resultados, que podrían ser prometedores.

Referencias: