Alcaptonuria
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La alcaptonuria es una enfermedad hereditaria extremadamente rara caracterizada por la excreción de orina oscura, ocronosis o pigmentación del tejido conjuntivo, y artrosis degenerativa de las articulaciones principales. Se produce por trastornos en el metabolismo de la tirosina y la fenilalanina, lo que resulta en la acumulación del ácido homogentísico tóxico. No existe un tratamiento definitivo, pero los síntomas pueden tratarse con ácido ascórbico, antiinflamatorios no esteroideos y rehabilitación.
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- 1. ALCAPTONURIA DRA. ZOILA DE JESUS
- 2. ALCAPTONURIA : Es una enfermedad hereditaria muy rara caracterizada por una tríada típica: 1-Excrecion de Orina color oscuro 2- Ocronosis (pigmentación del tejido conjuntivo) y 3- Artrosis degenerativa de las grandes articulaciones.
- 3. LA ALCAPTONURIA : Es una rara enfermedad hereditaria caracterizada por trastornos en el Metabolismo de la Tirosina y la Fenil Alanina dando como resultado la acumulación de un producto toxico llamado : Acido Homogentisico produciendo trastornos como son : 1-Orina de color negruzco o marronoso 2-Ocronosis : Pigmentación del tejido conjuntivo . 3-Artrosis : Degeneración de los Cartílagos Articulares.
- 5. DIAGNOSTICO : 1- Historia Clínica y Examen Físico 2-Identificacion del Acido Homogentisimo en la Orina. 3-Radiografia Articular. 4-En el Liquido Sinovial puede aparecer pequeñas partículas con aspecto de Pimienta molida.
- 6. TRATAMIENTO : NO EXISTE Tratamiento definitivo . 1-Se utiliza Acido Ascórbico en grandes cantidades paras retrasar el deposito del Pigmento en el Tejido conectivo. 2-AINEs para el dolor. 3-Rehabilitación 4-Cirugía
- 7. GRACIAS………….