La discinesia ciliar primaria (DCP) es un trastorno genético, que puede heredarse con carácter autosómico recesivo (aunque se han descrito casos con herencia autosómica dominante y otros con herencia ligada al cromosoma X). Muchas mutaciones son aún desconocidas. Es un trastorno muy heterogéneo en el que están implicados múltiples genes y proteínas.

• ¿Qué es y qué genética tiene?

Se caracteriza por la alteración de la estructura o de la función ciliar, lo cual condiciona todo su espectro clínico. El defecto ciliar subyacente puede ser inmotilidad, discinesia o ausencia de cilios (aplasia).

• ¿Por qué se caracteriza?

Desde el punto de vista epidemiológico, la prevalencia es variable según la literatura, y dependiendo de los criterios utilizados para el diagnóstico. Se diagnostica con más frecuencia desde la introducción de la microscopía electrónica, estimándose en torno a 1:10 000-30 000 individuos.

• ¿Epidemiología?

Clínicamente se caracteriza por afectación, no solo del sistema respiratorio, sino también de otros aparatos del organismo:

• Síntomas pulmonares: distrés respiratorio neonatal, infecciones respiratorias de repetición, tos crónica, expectoración mucopurulenta, asma “atípica”.
• Síntomas otorrinolaringológicos: rinorrea y congestión nasal persistentes, sinusitis crónica, otitis crónica supurada con episodios recurrentes de otitis media aguda, poliposis nasal.
• ¿Qué clínica asocia?

Respecto al diagnóstico, contamos con dos tipos de pruebas, las de screening (test de sacarina, escintigrafía, medida del aclaramiento mucociliar, óxido nítrico nasal) y las más específicas (estas últimas son las únicas que nos permiten obtener el diagnóstico definitivo y que incluyen evaluación ciliar ultraestructural por microscopía electrónica o inmunofluorescencia, evaluación de la funcionalidad ciliar y diagnóstico genético).

No hay ningún gold standard que permita diagnosticar todos los fenotipos de DCP. Además, en más del 25% de los casos no hay alteración ultraestructural. Por tanto, es conveniente combinar el estudio ultraestructural por microscopía electrónica con la evaluación de la motilidad ciliar.

Es importante realizar las pruebas diagnósticas cuando el paciente no tenga una infección respiratoria, ya que en muchos casos no se podría diferenciar una discinesia ciliar primaria de una secundaria a la infección. Una opción en estos casos podría ser realizar un cultivo celular previo para evaluar la correcta motilidad ciliar, o bien realizar el estudio seis semanas después de la infección respiratoria.

• ¿Cómo se diagnostica?

El manejo de la DCP es fundamentalmente sintomático, teniendo como objetivo principal la prevención o retraso en la aparición de bronquiectasias. Debe ser un manejo multidisciplinar. El tratamiento desde el punto de vista respiratorio no difiere demasiado del que hemos descrito para las bronquiectasias o del que se lleva a cabo en los pacientes con fibrosis quística.

• ¿Cuál es su tratamiento?

El pronóstico, en general, es mejor que el de los pacientes con fibrosis quística.

• ¿Pronóstico?

¿Quiere saber más sobre la discinesia ciliar primaria?

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