León, Gto. Tras una odisea diagnóstica con diferentes especialistas en medicina, hay pacientes que descubren condiciones congénitas, genéticas o hereditarias o alguna malformación, hasta que realizan una consulta con un genetista.
Adriana Ruiz Herrera, médica genetista, explicó para Zona Franca que esta profesión a veces es poco conocida incluso entre los mismos médicos y debido a que hay muy pocas personas que se dedican a ello; por ejemplo, en la ciudad existen alrededor de seis genetistas, mientras que en el estado de Guanajuato son nueve.
Los genetistas se dedican a descubrir el origen de diversas condiciones que pueden ser desde síndrome de Down, epilepsia, dismorfia, problemas genéticos de la piel, cardiopatías, las denominadas enfermedades raras, entre muchas otras condiciones.
“Nos dedicamos a ver personas con ciertas condiciones ya sea congénitas, genéticas o hereditarias… lo congénito son cuestiones de nacimiento en esa situación siempre se debe tener una valoración por un genetista, pero no todo lo que vemos los genetistas está presente en el nacimiento”, explicó.
Ruiz Herrera apuntó que hay personas por ejemplo con un cáncer hereditario, alzheimer, corea de Huntington u otras condiciones que se presentan en la infancia, adolescencia, adultos y adultos mayores, de ahí que los pacientes pueden ser muy variados en edad y cada uno tiene una atención muy personalizada.
“Vemos personas de todas edades con cualquier condición de nacimiento y cualquier condición que se sepa que es hereditario y condiciones frecuentes como Síndrome de Down, hasta de baja prevalencia como enfermedades raras”, agregó.
La genetista señaló que cualquier condición que se presenta en menos de una persona por cada 2 mil 500 se conoce como enfermedad rara y hay otras que se denominan ultra raras.
“Microtia, una oreja más chiquita que la otra, una cardiopatía congénita, vemos personas con autismo, epilepsia, distrofia, problemas genéticos de la piel, es muy variada la consulta, algunos genetistas se dedican al a investigación y docencia, pero el fuerte es la consulta”, resaltó.
Adriana Ruiz explicó que en el Síndrome de Down, hay un cromosoma 21 que está de más pero no es algo hereditario, porque generalmente los papás tienen su cariotipo regular con 46 cromosomas y la personas con síndrome de down tienen 47 cromosomas, pero no fue algo heredado.
Asimismo señaló que hay otras condiciones que sí son genéticas y hereditarias, así como condiciones en la piel de personas que tienen manchas color café, que pudiera ser una manifestación de neurofibromatosis , la cual es una de las enfermedades raras más frecuentes.
¿Cuándo acudir a un genetista?
Prácticamente la consulta con un genetista se puede realizar a cualquier edad, aunque es muy recomendable para parejas que han decidido tener un bebé, que ambos se realicen un estudio antes de tenerlo para conocer sus condiciones genéticas y conocer si su hija o hijo pudiera nacer con alguna de dichas condiciones.
“Lo que queremos es maximizar el potencial de un embarazo, un feto, un niño, personas adultas. aquí no se trata de decir que no queremos que nazca ningún niño con una condición genética…es información lo que damos en una consulta, hablamos de la historia clínica, antecedentes hereditarios, personales, árbol genealógico de al menos tres generaciones, exploración física minuciosa”, refirió.
Otros de los pacientes que acuden con frecuencia son menores que tienen convulsiones o presentan alguna discapacidad motora, visual o auditiva y el genetista realiza diversos estudios y hace un diagnóstico para poder detectar si tiene alguna condición genética.
“Siempre tratamos de llegar a un diagnóstico, si nos mandaron a una persona por algo, porque le notan rasgos diferentes, porque convulsiona, tiene discapacidad motora, visual o auditiva y nosotros tratamos de ver si lo que tiene la persona es algo aislado o si es parte de algún síndrome o condición genética y asesorar…qué seguimiento debe tener, qué es lo que se espera”, detalló
Las consultas de genetistas en Estados Unidos pueden llegar a costar hasta 500 dólares, mientras que en CDMX puede ser desde 1 mil 500 a 2 mil pesos y fuera de CDMX un promedio de 1 mil pesos.
La duración de cada consulta es muy variada y depende de cada paciente, pero puede demorar desde una hora, hasta hora y media o dos, así como la frecuencia de consultas va a depender de la condición del paciente.
“La frecuencia de las consultas es algo muy personalizado, a veces no logramos diagnóstico desde la primera consulta y debemos pedir varios estudios al inicio, tanto genéticos como radiológicos, químicos y al inicio son más pegadas las consultas, pero después se van distanciando”, dijo.
Adriana Ruiz, destacó que es muy satisfactorio que los genetistas sean las personas que por lo general logran dar un diagnóstico certero a pacientes que llevan varias consultas con otros médicos, por lo que resaltó que es parte de lo que le apasionó de su profesión.
“Yo entré a medicina pensando que iba a ser pediatra…pero cuando tuve la oportunidad de siendo estudiante tener una rotación por el servicio de genética quede encantada, la mayoría de las consultas que vemos son pediátricas pero era más especializada, interesante y me gustaba mucho desde conocer cuáles son las causas de la base molecular hasta explorar al paciente y explicarles, a veces los pacientes están en la odisea diagnóstica y poder ser la persona que les brinde un diagnóstico de certeza es gratificante”, concluyó.
