Tamiz Neonatal
El tamiz Neonatal es una prueba de laboratorio en la que se analizan gotas de sangre del recién nacido con el objetivo de detectar la existencia de una enfermedad o deficiencia congénita, antes de que ésta se manifieste para instalar o iniciar el tratamiento adecuado que evite sus consecuencias.
En medicina tamiz significa “colar” o “filtrar” en una población con el objeto de separar a los individuos que presentan alguna característica distinta a los demás. El tamiz neonatal es un estudio que “entresaca” o “separa” a niños que nacen con alteraciones del metabolismo que los hace distintos a los demás, para tratarlos oportunamente a fin de evitar las consecuencias que traería el no tratarlos a tiempo que entre otras puede ser retraso mental o la muerte.
Se le llama también «la prueba del talón» porque se toma la muestra de sangre del talón del recién nacido, al ser una parte del cuerpo rica en vasos sanguíneos y muy seguro para la colecta. Aunque la sangre también puede ser tomada por punción venosa.
Los programas de tamiz neonatal, también conocidos como detección, tría, pesquisa, cribado, selección o escrutinio neonatal (screening en inglés), deben ser aplicados a todas las niñas y niños recién nacidos, para poder encontrar a los afectados.
Nota: No es un procedimiento diagnóstico, ya que los sujetos con resultados sospechosos deben someterse a una prueba diagnóstica confirmatoria.
El tamiz neonatal se realiza actualmente en todos los países mediante el análisis de gotas de sangre recolectadas en papel filtro específico, que se conoce como «tarjeta de Guthrie», en honor a su inventor el doctor Robert Guthrie quién también creó un método rápido para la detección neonatal de fenilcetonuria, además de ser el pionero de los programas de tamiz en todo el mundo.
Características del papel filtro específico para el tamiz neonatal.
Desde los primeros estudios del Dr. Guthrie que datan de 1963 y durante las últimas tres décadas, el papel filtro utilizado en casi todos los países como el medio ideal para recolección uniforme de las muestras de gotas de sangre es 100% de algodón puro, de calidad controlada para absorción (peso básico 185 g/m², grosor 0.545 mm., absorción en agua 4.7ml/100 cm2, cenizas 0.06 %, densímetro 3.0 seg. y superficie medio suave). El papel debe de cumplir con estas características y estar registrado en la SSA.
Ficha de identificación
Cada una de las etapas de un Programa de Tamiz Neonatal requiere de una serie de datos necesarios e indispensables para llevar a cabo cada función, por lo cual es fundamental llenar los formatos correspondientes como la ficha de identificación, que se debe de llenar con letra de molde clara y no utilizar máquina de escribir.
La ficha de identificación tiene original y copia, y sólo se envía la copia al laboratorio correspondiente. Es obligatorio verificar y anotar los siguientes datos:
- El número de folio del papel filtro con la muestra de sangre debe de coincidir con el número de folio de la ficha de identificación.
- Unidad donde se tomó la muestra. Sin abreviaturas y nombre completo.
- Jurisdicción a la que pertenece la unidad.
- Entidad Federativa donde se toma la muestra.
- Dato del niño: Sexo: masculino, femenino o indeterminado.
- La fecha de nacimiento y la fecha de toma se debe anotar: Día, mes, año y hora (en formato de 24 horas).
- En casos donde se solicite “fecha”, los meses se anotan con las primeras tres letras del mes.(p/e: ENE. FEB. MAR)
- Peso al nacimiento en gramos (grs)
- Talla: Registrado en centímetros(cm)
- Edad gestacional: Término o prematuro (número de semanas de
gestación) - Anotar si está: Ictérico o enfermo.
- Marcar si tiene malformaciones congénitas y cuál (Síndrome de Down), si tiene signos de hipotiroidismo.
- Cuando se trate de parto gemelar anotar el número de gemelo.
- Nombre completo de la madre
- Madre con enfermedad tiroidea: Sí o no
- El domicilio debe de ser lo más completo posible (calle, número, colonia o localidad, municipio o delegación, Entidad Federativa y código postal).
- Teléfono y de ser posible otra opción de dirección o teléfono y por qué persona se pregunta.
- En el dato de la toma de muestra se debe de anotar: Antes de 30 min. o de 72 horas a 5 días
- Marcar en rojo si es una segunda muestra o una muestra urgente
- Fecha de toma de la muestra: día, mes, año, hora (en formato de 24 horas)
- Nombre completo del responsable del procedimiento.
- Resultado: Esta basado en el punto de corte del laboratorio.
- Interpretación: Normal o sospechoso.
- El punto 21 y 22 lo registra el laboratorio que procesa.
Nota: los datos que se mencionan aplican para las instituciones de salud pública en la república Mexicana, sin embargo en la gran mayoría de las instituciones de salud (públicas o privadas)de los demas paises los datos deben ser casi los mismos, si deseas usar esta información con fines académicos te sugiero investigar estos datos en las instituciones de tu país 😉
Enfermedades que detecta el tamiz Neonatal.
Hipotiroidismo congénito
Es la causa más frecuente de retraso mental prevenible en el niño. Se debe una disminución congénita de la función biológica de las hormonas tiroideas que puede ser ocasionada por una disminución de su producción a nivel hipotálamo- hipófisis o a nivel tiroideo, o bien por una falla en su transporte o resistencia a nivel tisular.
Fenilcetonuria
Es la más frecuente de los trastornos metabólicos congénitos a nivel mundial. Es causada por una alteración en la enzima fenilalanina hidroxilasa, provocando una acumulación de fenilalanina, lo que resulta dañino para el sistema nervioso; interfiere en la maduración cerebral, migración de neuroblastos, mielización de las vainas nerviosas y estratificación de las células de la corteza cerebral, ocasionando un retraso psicomotor y deterioro intelectual severo e irreversible
Galactosemia
Es un trastorno hereditario autosómico recesivo que ocasiona la acumulación del disacárido galactosa (presente en la leche) en la sangre del bebé, debido a una deficiencia en alguna de las tres enzimas responsables del metabolismo de galactosa hacia glucosa (galactocinasa, galactosa-1-fosfato uridiltransferasa [GALT], o uridinofosfato galactosa epimerasa [UDP]). Los síntomas aparecen dentro de los primeros días y puede llegar a ser mortal debido a su alta hepatotoxicidad aguda, diatésis hemorrágica y predisposición a sepsis por la bacteria E. coli.
Hiperplasia suprarrenal congénita
Comprende un conjunto de alteraciones por herencia autosómica recesiva causadas por la deficiencia primaria de la enzima 21 hidroxilasa, que provoca un desequilibrio hormonal con deficiencia de glucocorticoides y mineralcorticoides e incremento de 17α hidroxiprogesterona y andrógenos. Provoca la pérdida de sal y puede ocasionar la virilización femenina
Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
Enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X caracterizada por una deficiencia de la enzima G6PD que se encuentra en la membrana del eritrocito, ocasionando una anemia hemolítica. Es la deficiencia enzimática humana más común en el mundo.
Técnica de toma de muestra tamiz neonatal de cordón umbilical.
Toma de muestra del cordón umbilical en los primeros 30 minutos al nacimiento
Material:
- Papel filtro específico.
- Ficha de identificación.
- Dos pinzas para pinzar cordón umbilical (Rochester).
- Una jeringa de 1, 3, o 5 ml. con aguja # 21 x 32.
- Cinta o liga para el cordón umbilical
Procedimiento:
- Poner una primera pinza (1) en el cordón umbilical cerca de la niña o niño y colocar una segunda pinza (2) cerca de la madre.
- Cortar el cordón umbilical entre las dos pinzas (1 y 2); colocar a la niña o niño en el lugar donde se le va a tomar la muestra. El médico o la enfermera responsable de los cuidados inmediatos de la niña o niño procede a ligar el cordón umbilical.
- Formar un asa con el cordón umbilical, rotar el cabo terminal del cordón a una distancia de 10 cm. y cerrar el asa con la misma pinza.
- En el asa formada con el cordón umbilical, por venopunción extraer con jeringa aproximadamente de 0.5 a 1 ml de sangre.
- A la jeringa con la sangre se le quita y desecha la aguja (para evitar accidentes) y se pone una gota de sangre en cada uno de los círculos en la tarjeta de papel filtro, ésta debe impregnar la cara posterior de la
tarjeta de papel filtro. - Secar la tarjeta por 3 horas en posición horizontal, a temperatura ambiente.
- Guardar la muestra en papel filtro con la ficha de identificación en un sobre.
- La muestra se almacena envuelta en papel dentro de una bolsa de plástico en un lugar fresco o en el refrigerador hasta que sea enviada al laboratorio
- Toma de muestra de talón. Se debe tomar entre las 72 horas del nacimiento y hasta los 5 días de vida.
Técnica de toma de muestra tamiz neonatal en talón.
Material:
- Algodón
- Alcohol
- Lanceta estéril
- Papel filtro específico
- Ficha de identificación
- Guantes desechables
Procedimiento:
- Realizar lavado de manos
- Calzado de guantes
Caliente la zona de punción (nunca utilice objetos calientes, tales como bolsas para contener agua, bolsas con suero fisiológico o similares)
- Por fricción, mediante un suave masaje empleando las manos.
- El encargado del bebé puede colaborar previamente con este proceso.
- Inmovilizar el pie de la niña o niño.
- Ubique la zona de punción (talón del bebé)para esto hacer dos líneas imaginarias, una que va de la mitad del primer dedo hacia el talón y la otra que va del pliegue interdigital del cuarto o quinto dedo hacia el talón. El área externa de la línea es una zona con numerosos capilares que aporta buena cantidad de sangre y además se evita la lesión del hueso calcáreo.
- Limpiar el área a puncionar con algodón impregnado de alcohol, dejar evaporar el exceso. No utilizar antiséptico yodado.
- Introducir la punta de la lanceta con un sólo movimiento rápido y seguro en dirección casi perpendicular a la superficie del pie.
- Presione el botón blanco de la lanceta, manteniéndolo así por 3 segundos sobre el área de punción
- Sostenga firmemente el pie, sin presionar la zona de punción. de lo contrario interrumpirá el flujo de sangre.
- Elimine la primera gota con el algodón
- La gota de sangre a recolectar debe de ser grande de manera que llene el círculo completo y que impregne la cara posterior de la tarjeta de papel filtro.
- Poner la superficie del papel filtro en contacto con la gota de sangre hasta llenar los círculos de la tarjeta. Cuidar que el papel filtro no toque la piel del niño.
- Esperar una nueva gota, poner en contacto nuevamente el papel filtro con la gota de sangre para llenar todos los círculos de la tarjeta.
- Al terminar la toma de la muestra, levantar el pie de la niña o niño por arriba del nivel del corazón y presionar el área de la punción con un algodón limpio y seco.
- Dejar secar la muestra en papel filtro por 3 o 4 horas a temperatura ambiente en posición horizontal.
- No tocar los círculos que contienen las gotas de sangre.
- Guardar la muestra en papel filtro con la ficha de identificación en un sobre y almacenarla envuelta en papel dentro de una bolsa de plástico en un lugar fresco o en el refrigerador, hasta que sea enviada al laboratorio.
Recomendaciones para la toma de muestra:
- No tomar la sangre en tubos capilares (por que se forman coágulos microscópicos y se puede raspar la superficie del papel).
- No exprimir el área vecina para evitar hemólisis y la mezcla con líquido intersticial
- Colocar el pie por debajo del nivel del corazón y frotar la pierna para obtener mayor afluencia de sangre
- Evitar que el papel filtro se moje con alguna sustancia, si esto sucediera ésta es una muestra inadecuada.
- Evitar que las muestras se humedezcan o mojen. Las muestras secas son estables a temperatura ambiente (20 a 25° C) por una semana, se recomienda almacenarlas en refrigeración (2 a 8 °C), la estabilidad a esta temperatura es de 30 días.
Infografía Tamiz Neonatal
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referencias:
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- Norma Oficial Mexicana-007-SSA2-1993. Atención a la mujer durante el embarazo, parto y puerperio y del recién nacido, criterios y procedimientos para la prestación del servicio. Diario Oficial de la Federación. México, D. F. Viernes 6 de enero de 1995.
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