Hay muchas enfermedades que amenazan a nuestros ojos. Una de ellas es la acromatopsia, que puede provocar discapacidad visual y afectar a la percepción del color. Vivir con ella puede suponer un desafío considerable para las personas que la padecen.
¿Qué es la acromatopsia?
La acromatopsia es una afección relativamente rara que afecta a una de cada 30.000 personas. Las personas que la padecen experimentan un daltonismo severo o total, así como otras complicaciones que pueden afectar a la agudeza visual. Ocurre cuando la mayoría o la totalidad de los conos de la retina faltan o no funcionan.
Como los conos son los responsables de la percepción de la luz y el color, esta enfermedad afecta a la capacidad para ver durante el día cuando estamos en el exterior y también en lugares muy iluminados. Existen dos tipos de acromatopsia: completa e incompleta.
La acromatopsia completa supone un daltonismo total. Las personas que la padecen solo perciben distintos tonos de negro, blanco y gris. En este tipo de acromatopsia, los conos están muy deteriorados y son totalmente incapaces de procesar la luz o lo hacen de manera muy deficiente; solo funcionan adecuadamente los bastones.
En el caso de la acromatopsia incompleta, hay una pérdida casi total de la percepción del color. Sin embargo es posible percibir colores hasta cierto punto, ya que algunos conos aún siguen funcionando.
¿Qué causa la acromatopsia?
La causa principal de la acromatopsia es una mutación genética. En la mayoría de los casos solo aparece si se han heredado genes mutados de ambos padres. Sin embargo, en ocasiones es posible que se de sin causa aparente.
La acromatopsia también puede estar causada por un golpe en la cabeza que haya provocado un daño severo en la parte del cerebro responsable de procesar imágenes. Esto puede causar una pérdida severa o total de la percepción del color.
¿Cuáles son los síntomas de la acromatopsia?
Las personas con acromatopsia experimentan diversos síntomas y la gravedad de estos puede variar. Naturalmente, las personas con acromatopsia incompleta mostrarán síntomas más leves que las personas que padezcan acromatopsia completa. Los más comunes son:
Alta sensibilidad a la luz. Para las personas con acromatopsia es casi imposible salir a la calle sin una ayuda visual, especialmente durante días soleados. Las gafas de sol con filtro pueden ser especialmente útiles.
El nistagmo puede ser otro síntoma. Como la acromatopsia es una condición genética y se desarrolla al nacer, estos movimientos incontrolables del ojo pueden ser el signo más claro de un problema en la vista del bebé.
Poca agudeza visual, ya que la capacidad para los detalles se ve severamente afectada.
La miopía y la hipermetropía también pueden encontrarse entre los síntomas.
¿Existe tratamiento para la acromatopsia?
Aunque no existe cura o un tratamiento cuya eficacia haya sido probada, sí que existen otras cosas que pueden ayudar a las personas a reducir el impacto de la acromatopsia en su vida diaria:
Las ayudas visuales pueden ayudar con la acromatopsia: se puede mejorar la agudeza visual y la sensibilidad a la luz al usar gafas y lentillas especiales. Son útiles para controlar la miopía y la hipermetropía, que son síntomas comunes de esta enfermedad. Aunque no pueden restaurar la visión, sí que pueden ayudar significativamente a mantener la enfermedad bajo control.
Para otros síntomas, como el nistagmo, se pueden realizar operaciones en los casos más severos que pueden ayudar con estos movimientos involuntarios del ojo.
Por ahora la ciencia no ha encontrado la respuesta al tratamiento para la acromatopsia, pero se sigue trabajando en el desarrollo de una terapia genética efectiva.