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Marcadores Genéticos - YUJUUUUUU

YUJUUUUUU
Materia

Morfofisiología humana 3 (Morfofisioanatomia)

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Año académico: 2021/2022
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MARCADORES GENÉTICOS

Un marcador genético se define como un locus con alelos fácilmente clasificables que pueden ser utilizados para estudios genéticos, poseen determinadas características que lo identifican. Presentan: Un modelo simple de herencia. Son de fácil determinación. Presentan una frecuencia relativamente altas en las poblaciones. Y la expresión del carácter que determinan no se afectan con el ambiente, la edad ni el sexo. SISTEMAS DE GRUPOS SANGUÍNEOS Los sistemas de grupos sanguíneos son marcadores genéticos que presentan determinadas características: Son pequeños polisacáridos ubicados en la membrana plasmática de la célula formando Glicolípidos. Desde el punto de vista inmunológico son antígenos contra los cuales el organismo produce anticuerpos y Son fáciles de clasificar por una simple reacción de hemoaglutinación. GENÉTICA DEL SISTEMA DE GRUPOS SANGUÍNEOS ABO En la asignatura Morfofisiología Humana ustedes estudiaron el sistema de grupos sanguíneos ABO, los que se consideran marcadores sanguíneos por excelencia. Recuerde que para clasificar los fenotipos del sistema ABO, se emplean los anticuerpos Anti A y Anti B. Observen las reacciones de hemoaglutinación que identifican los fenotipos A, B, AB y O. En el cuadro le mostramos los genotipos que determinan cada grupo sanguíneo. Loa alelos A y B presentan dominancia completa sobre el alelo O que es recesivo, pero si los alelos A y B están juntos en el genotipo ambos se expresan y determinan el fenotipo AB, por lo que son alelos codominantes. Los alelos que codifican para el sistema ABO son llamados Alelos Múltiples, porque todos determinan un mismo carácter o sea, el grupo sanguíneo y se ubican en un mismo locus en el brazo largo del cromosoma 9 en la región 34. HERENCIA DEL SISTEMA ABO Para analizar la herencia del sistema ABO tienen que saber representar los genotipos que corresponden a cada grupo. Retomemos el ejemplo que les presentamos al inicio de la actividad: La mujer presenta un fenotipo A, el esposo es del grupo B y tienen un hijo del grupo sanguíneo O. Las personas del grupo A pueden tener un genotipo AA o AO y las del grupo B, BB o BO. Si tienen un hijo del grupo O, ambos padres tienen que portar el alelo recesivo O, lo que implica que la madre tenga un genotipo AO y el padre BO, de ésta manera se justifica el nacimiento de un hijo del grupo sanguíneo O; los demás hijos pueden ser del grupo A, AB y B. En el estudio independiente realicen el cruzamiento correspondiente y representen los genotipos de los demás hijos de esta pareja. SISTEMA DE GRUPOS SANGUÍNEOS Rh El sistema de grupos sanguíneos Rh también cumple los requisitos para ser considerado un marcador genético. Se encuentra ubicado en el cromosoma 1, en las regiones 34 y 36 (1p34-36). La reacción antígeno anticuerpo del sistema Rh ha permitido identificar dos subgrupos poblacionales:

  1. Los Rh positivos (Rh+) y
  2. Los Rh negativos (Rh-) Para éste Locus, existen dos alelos definidos por las letras D mayúscula y d minúscula. El alelo d mayúscula es dominante sobre el alelo d minúscula recesivo. Las persona Rh+ presentan los alelos recesivos presentan los genotipos D Mayúscula, D Mayúscula o sea, son homocigóticos dominantes o D mayúscula, d

minúscula que son heterocigóticos. Los Rh- serán homocigóticos recesivos o sea: d minúscula, d minúscula. HERENCIA DEL SISTEMA Rh Analicemos la herencia del sistema Rh, para ello le presentamos éste estudio familiar, donde los padres Rh+, tienen una descendencia con dos hijos Rh+ y uno Rh-. El genotipo de los padres es: D mayúscula, d minúscula o sea, son heterocigóticos. Ambos portan el alelo recesivo d minúscula, que lo trasmite al hijo negativo. Al realizar el cruzamiento observen que la descendencia, tiene la posibilidad de presentar un 75% de hijos Rh+ y un 25% de hijos RH-. SISTEMA MN El sistema de grupo sanguíneo MN presentan una herencia muy sencilla, es utilizado en la práctica médica, en algunos estudios clínicos y poblacionales. En el cuadro se ilustra las reacciones de hemoaglutinación, utilizando los anticuerpos M y N. Los genes alelos de este sistema M y N son codominantes y están ubicados en el brazo largo del cromosoma 4, en las bandas 28 – 31 (4q 28-31). El genotipo MM determina el fenotipo M El MN el fenotipo MN ya que existe codominancia entre los alelos y las personas. Con un genotipo NN presentan un fenotipo N. SISTEMA DE HISTOCOMPATIBILIDAD (MHC) El Complejo de Histocompatibilidad Mayor está compuesto por un grupo de Loci, estrechamente ligado en el brazo corto del cromosoma seis. Este grupo presenta tres clases, clasificadas sobre las bases de diferencias funcionales y estructurales, denominadas:

  1. Clase I
    1. Clase II y
  2. Clase III Clase I En la clase I se ubican los Locis A, B y C. POLIMORFISMOS DE LONGITUD DE FRAGMENTOS DE RESTRICCIÓN DEL ADN (RFLP) Los marcadores genéticos por excelencia son los obtenidos a nivel del ADN por enzimas que cortan la cadena en determinados sitios, llamadas enzima de restricción Presentan un carácter polifórmico y son tan fácil de ubicar en los cromosomas. Tienen un patrón simple de herencia con codominancia. La imagen muestra un estudio molecular con el empleo de un marcador polimórfico en una familia; las muestras de ADN fueron tratadas con una enzima de restricción y posteriormente se realiza una corrida electroforética de los fragmentos, de acuerdo a su peso molecular. El análisis de segregación de los alelos para éste marcador polimórfico, tiene para esta familia los Alelos 1, 2 y 3, que determinan los genotipos 1/3, 1/2, 1/1 y 2/3. EVIDENCIAS DIAGNÓSTICAS Los marcadores genéticos se utilizan como instrumento de investigación en el análisis del ligamiento, que permiten identificar mutaciones en genes únicos para el diagnóstico preclínico y prenatal. Se han empleado en el mapeo genético, en la medicina forense, ejemplo: “En los casos de determinación de paternidad dudosa. Clase II Y en la clase II los Locis DP, DQ y DR. Cada uno de ellos presentan una heterogeneidad alelica, observen en la imagen la diversa cantidad de alelos que se ubican en cada Locus. Lo que determina la baja posibilidad de que dos personas compartan un genotipo para éste sistema. Las Clases I y II corresponden al sistema HLA, estos genes están involucrado en los rechazos de tejidos trasplantados

MORFOFISIOPATOLOGÍA HUMANA I Como estudiamos organismos diploides, las frecuencias genotípicas que se presenten en la población, teóricamente serán igual al desarrollo de un binomio cuadrado perfecto: ( + ) = Donde p 2 corresponde a la frecuencia genotípica del homocigótico dominante q 2 a la frecuencia genotípica del homocigótico recesivo y 2pq determina la frecuencia genotípica de los heterocigóticos IMPORTANCIA DEL ESTUDIO DE LA GENÉTICA POBLACIONAL La genética poblacional permite realizar estudios: Preventivos, al conocer las frecuencias génicas y genotípicas que causan determinadas enfermedades. Epidemiológicos, que permiten caracterizar las frecuencias génicas para identificar polimorfismos de marcadores genéticos que determinan enfermedades comunes. Antropológicos, biológicos y de medicina forense, que proporcionan datos de las frecuencias de alelos no relacionadas con enfermedades y que contribuyen a la diferenciación fenotípicas de las personas. Al concluir el estudio de éste contenido, les presentamos las siguientes conclusiones. CONCLUSIONES Los marcadores genéticos son rasgos resultados de mutaciones que se expresan como fenotipos de fácil identificación, que no cambian ni con la edad, ni con el sexo, presentan un patrón simple de herencia y son frecuentes. Los sistemas de grupos sanguíneos y el complejo mayor de histocompatibilidad tienen estas características. Los alelos del sistema ABO son alelos múltiples, A y B presentan dominancia completa sobre el alelo O y cuando se encuentran juntos en el genotipo, su relación de expresión es de codominancia. En el sistema Rh se incluye varios antígenos, el alelo D es muy antigénico, por lo que las personas que lo poseen serán Rh positivas (DD o Dd) y las que carecen de él, son Rh negativas (dd). El complejo de histocompatibilidad mayor, está compuesto por un grupo de genes muy ligados, localizados en 6p y presentan gran heterogeneidad alélica. Sobre las bases estructurales y funcionales los genes del sistema de histocompatibilidad se agrupan en tres clases: I, II y III. La I y II corresponden al sistema HLA muy relacionado con el rechazo que el organismo hace al trasplante de órganos y tejidos. Los marcadores genéticos de excelencia, son los obtenidos a nivel del ADN, por enzimas de restricción como los polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción del ADN (RFLP). La genética poblacional estudia la distribución de los genes en las poblaciones y cómo las frecuencias que ellos determinan se mantienen constante o cambian. 101

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Materia: Morfofisiología humana 3 (Morfofisioanatomia)

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Universidad: Universidad de las Ciencias de la Salud Hugo Chávez Frías

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MARCADORES GENÉTICOS
Un marcador genético se define como un locus con alelos fácilmente clasificables que pueden ser
utilizados para estudios genéticos, poseen determinadas características que lo identifican.
Presentan:
Un modelo simple de herencia.
Son de fácil determinación.
Presentan una frecuencia relativamente altas en las poblaciones.
Y la expresión del carácter que determinan no se afectan con el ambiente, la edad ni el
sexo.
SISTEMAS DE GRUPOS SANGUÍNEOS
Los sistemas de grupos sanguíneos son marcadores genéticos que presentan determinadas
características:
Son pequeños polisacáridos ubicados en la membrana plasmática de la célula formando
Glicolípidos.
Desde el punto de vista inmunológico son antígenos contra los cuales el organismo produce
anticuerpos y
Son fáciles de clasificar por una simple reacción de hemoaglutinación.
GENÉTICA DEL SISTEMA DE GRUPOS SANGUÍNEOS ABO
En la asignatura Morfofisiología Humana ustedes estudiaron el sistema de grupos sanguíneos ABO,
los que se consideran marcadores sanguíneos por excelencia.
Recuerde que para clasificar los fenotipos del sistema ABO, se emplean los anticuerpos Anti A y
Anti B. Observen las reacciones de hemoaglutinación que identifican los fenotipos A, B, AB y O.
En el cuadro le mostramos los genotipos
que determinan cada grupo sanguíneo. Loa
alelos A y B presentan dominancia
completa sobre el alelo O que es recesivo,
pero si los alelos A y B están juntos en el
genotipo ambos se expresan y determinan
el fenotipo AB, por lo que son alelos
codominantes.
Los alelos que codifican para el sistema ABO son llamados Alelos Múltiples, porque todos
determinan un mismo carácter o sea, el grupo sanguíneo y se ubican en un mismo locus en el
brazo largo del cromosoma 9 en la región 34.
HERENCIA DEL SISTEMA ABO
Para analizar la herencia del sistema ABO tienen que saber representar los genotipos que
corresponden a cada grupo. Retomemos el ejemplo que les presentamos al inicio de la actividad:
La mujer presenta un fenotipo A, el esposo es del grupo B y tienen un hijo del grupo
sanguíneo O.
Las personas del grupo A pueden tener un genotipo AA o
AO y las del grupo B, BB o BO. Si tienen un hijo del grupo
O, ambos padres tienen que portar el alelo recesivo O, lo
que implica que la madre tenga un genotipo AO y el
padre BO, de ésta manera se justifica el nacimiento de
un hijo del grupo sanguíneo O; los demás hijos pueden
ser del grupo A, AB y B.
En el estudio independiente realicen el cruzamiento
correspondiente y representen los genotipos de los
demás hijos de esta pareja.
SISTEMA DE GRUPOS SANGUÍNEOS Rh
El sistema de grupos sanguíneos Rh también cumple los requisitos para ser considerado un
marcador genético. Se encuentra ubicado en el cromosoma 1, en las regiones 34 y 36 (1p34-36).
La reacción antígeno anticuerpo del sistema Rh ha permitido identificar dos subgrupos
poblacionales:
1. Los Rh positivos (Rh+) y
2. Los Rh negativos (Rh-)
Para éste Locus, existen dos alelos definidos por las letras D mayúscula y d minúscula.
El alelo d mayúscula es dominante sobre el alelo d minúscula recesivo.
Las persona Rh+ presentan los alelos recesivos
presentan los genotipos D Mayúscula, D Mayúscula o
sea, son homocigóticos dominantes o D mayúscula, d

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