Síndrome de Kabuki

El DNA (del inglés, Deoxyribonucleic Acid) es una molécula orgánica que determina las características únicas e individuales de todo ser vivo. La individualidad de cada especie y de cada individuo está determinada por la composición de DNA basada en cuatro bloques de información llamadas bases nitrogenadas o nucleótidos.

Las bases tienen diferentes nombres: Adenina, Guanina, Citosina y Timina, o A, G, C, T, para abreviar. Las bases se unen entre si de una manera bien determinada dando lugar a una estructura de DNA semejante a una escalera. Las bases forman los escalones de la escalera y en los lados de la escalera encontramos un azúcar y una unión fosfato, los cuales construyen lo que denominamos la doble hélice que se encuentra en todas las células de todos los seres vivos. De la única manera que los escalones pueden mantenerse unidos entre sí es cuando se unen los pares de bases AT/TA y CG/GC, de otra manera sería como si se unieran dos piezas de puzle que no encajan bien.

El DNA se encuentra en el núcleo de todas las células nucleadas. En los humanos, la molécula de DNA tiene 3 billones de pares de bases de longitud y esta cantidad de información es exactamente la misma en cada una de los 30 billones de células activas en el cuerpo de una persona en cualquier momento. Esta gran extensión de información son las instrucciones que le indican al cuerpo cómo somos, nuestras enzimas y proteínas, el color de pelo o la capacidad de ganar o perder peso. Todo esto está determinado por la información que contiene el DNA. Al conjunto de estas instrucciones se le denomina genoma. Si se imprimieran los 3 billones de pares de bases de información en hojas de papel DIN-A4, tendríamos un libro de más de 2 metros de ancho.  

Desde el punto de vista científico no hay dos personas que compartan la misma secuencia de su molécula de DNA, exceptuando, quizás, los gemelos idénticos (monocigóticos). Por otro lado, también es un dogma científico el saber que la secuencia de DNA es exactamente el mismo en todas las persona del mundo en el 99,9% de las bases. ¿Cómo pueden ser verdad estas dos premisas? La respuesta está en los números. ¿Qué le sobra a 99,9%? ¡Este pequeño porcentaje de 0,1% de 3 billones de pares de bases son 3 millones! Hay 3 millones de pares de bases en cada individuo que lo hacen diferente a los demás, mientras que hay 99,9% de pares de bases que comparten con el resto de la humanidad.

En conjunto, la biología es un proceso de lo más conservativo. Cada persona debe tener los códigos para proteínas y enzimas que funcionen correctamente o habrá consecuencias significativas, aunque también existe un margen para la variabilidad. Hay rasgos que nos distinguen visiblemente (variaciones fenotípicas) como los ojos y el color de la piel, color y textura del pelo, altura y peso. Y otros rasgos que nos distinguen genéticamente (variación genotípica), como el tipo de sangre ABO, factor RH y los anticuerpos de trasplante de órganos. Hay 3 millones de puntos de variabilidad entre las 29.970.000.000 otras bases, un pequeño pedazo aquí y allí a lo largo de la escalera de DNA que permite que las dos premisas sean posibles y reales.