Según el Hospital Garrahan, la acondroplasia es una condición congénita, determinada genéticamente. Los niños, las niñas y adultos con esta condición tienen baja estatura, miembros cortos, macrocefalia (cabeza grande). La inteligencia es normal, así como su rendimiento escolar. Y en la actualidad, no existe un tratamiento curativo.
Según la información para madres, padres, familiares y pacientes del Servicio de Crecimiento y Desarrollo del Hospital Garrahan, con un adecuado seguimiento, se pueden detectar precozmente las complicaciones y tomar medidas para aliviar o prevenir los daños. El objetivo, es maximizar la calidad de vida y el desarrollo de los niños y las niñas. Conocer esta condición en todos sus aspectos, es fundamental para mejorar la imagen de las personas con acondroplasia, derribar prejuicios y favorecer el respeto y la integración, a los que todos tenemos derecho.
¿Cuál es su causa?
Se debe a un cambio genético que afecta el crecimiento de los huesos largos. Una mutación en un gen llamado receptor del factor de crecimiento de fibroblastos tipo 3, FGFR-3, cuya alteración produce la falta de crecimiento óseo; lo cual ocurre en uno de cada 20.000 a 25.000 nacimientos.
¿Cuándo y cómo se diagnostica?
Es frecuente que en las ecografías realizadas en el último trimestre del embarazo, se detecte un retraso de crecimiento. Cuando el niño o la niña nace, las características clínicas y radiográficas permiten realizar el diagnóstico (si bien existen métodos de laboratorio genéticos para confirmar el diagnóstico, éstos no son necesarios en la gran mayoría de los casos).
¿Cómo es el crecimiento?
La principal característica de la acondroplasia es la baja estatura. En los niños y las niñas que presentan esta condición los brazos y las piernas son más cortos, mientras que su columna está ligeramente acortada, desproporción que se evidencia desde el nacimiento, e incluso puede detectarse en la etapa prenatal. En promedio, los niños nacen con un peso de 3.210 g y una longitud corporal de 45,5 cm, y las niñas pesan 3.150 g y miden 45,7 centímetros. En un estudio realizado de la población argentina, se observó que la estatura adulta puede variar entre 114 a 144 cm en varones y de 107 a 132 cm en mujeres, y que existe una relación entre la estatura de los pequeños con acondroplasia y la de sus padres: los hijos e hijas de padres altos son un poco más altos/as que aquellos/as cuyos padres son más bajos.
Otras características clínicas
En comparación con otros niños y niñas, aquellos con acondroplasia poseen la cabeza de mayor tamaño a todas las edades y un menor desarrollo de la cara. Tanto sus dedos como sus manos son cortos, y en cuanto a sus articulaciones, caderas, rodillas y codos pueden no lograr la extensión completa.
¿Cuáles son los cuidados en la infancia?
Todos los niños y niñas deben tener un pediatra de cabecera para realizar los controles habituales, la recomendación de vacunas y el seguimiento del desarrollo. En las consultas, evaluará la fuerza y el tono muscular y el crecimiento en general, es decir el peso y la talla, en especial, el de la cabeza (para controlar el crecimiento se deben usar las tablas para niños argentinos con acondroplasia).
Como a todos los infantes, se recomienda una visita al pediatra una vez por mes el primer año de vida, una vez cada tres meses el segundo año, y luego una vez por año. Para la atención de aspectos propios de la acondroplasia y el manejo de sus complicaciones resulta de utilidad la consulta a un grupo multidisciplinario.
Desarrollo integral del niño o de la niña
Los niños y las niños con acondroplasia deben ser tratados y estimulados de acuerdo a su edad y no condicionado a su baja estatura. Algunos de ellos pueden tener retraso en el desarrollo motor, causado por hipotonía muscular, lo que mejora con el tiempo. Es posible que más tarde aprendan a sostener la cabeza, sentarse y caminar (se recomienda el sostén posterior de la columna y el cuello hasta lograr el sostén cefálico y se desaconseja que se fuerce la postura sentada). Cabe destacar, además, que al tener menos fuerza en músculos y ligamentos posteriores puede aparecer una giba o deformidad en la columna. Se sugiere a los padres que sean pacientes y esperen a que su hijo o hija logre sentarse con el tiempo. Recordemos que, antes de caminar, pueden utilizar posiciones adaptativas, métodos no convencionales para desplazarse, como rolar para ambos lados, reptar como un soldado o gatear como una araña, algunos arrastrando la cola. También usan patrones de movimientos distintos para lograr la transición entre las distintas posturas.
Límites de edad normales en la adquisición de pautas motoras gruesas:
• Sostén cefálico: 3-9 m.
• Rola: 4-8 m.
• Se sienta sin ayuda: 7-14 m.
• Logra pararse: 9-18 m.
• Se mantiene parado de manera independiente: 12-23 m.
• Camina tomado de las manos: 11-22 m.
• Camina solo: 15-30 m.
Si bien algunos niños y algunas niñas pueden tener dificultades para lograr la prensión de objetos grandes, porque sus manos son pequeñas, y cuando comienzan a utilizar elementos de escritura y tijeras, lo hacen de un modo diferente, pero también lo consiguen. Podemos ayudarlos y ayudarlas a mejorar la pinza fina, con pequeñas cosas de uso cotidiano, como, por ejemplo, romper papeles en pequeños trozos, juntar semillas.
Según el criterio del pediatra de cabecera, los pequeños podrán comenzar hidroterapia a partir de los 3 ó 4 años.
El 13% de los niños y las niñas con acondroplasia adquieren el lenguaje de manera tardía; es por ello que una adecuada estimulación en la casa ayuda a resolver la mayor cantidad de los problemas, aunque algunos casos requieren tratamiento profesional.
En cada consulta el médico evaluará los logros y conversará con los padres sobre la aparición de nuevos progresos y eventuales problemas en las diferentes áreas del desarrollo. Es frecuente que la familia tenga actitudes de crianza de sobreprotección, tratando de evitar exponerlos a situaciones que puedan resultar conflictivas, aunque la realidad muestra que son muy queridos y valorados en la escuela y en el grupo de amigos. Estas actitudes pueden dificultar su desarrollo integral, a lo cual los padres deben estar atentos.
Es importante recordar que cada niño y niña es único/a y que su evolución es particular. En muchas ocasiones será necesario realizar adaptaciones en el hogar para favorecer su autonomía: el uso de escalones o tarimas para alcanzar el lavatorio, el inodoro o sillas más bajas, pueden ser de utilidad.
¿Cuáles son los cuidados en la etapa escolar?
La escuela debe ser un espacio normalizador donde la niña o el niño sea uno más. Las diferencias individuales están presentes en todos y cada uno de nosotros. Es de suma importancia la comunicación del pediatra con la escuela, ya que al ser la acondroplasia una condición de baja incidencia en la población, sus características son desconocidas por algunos profesionales de la educación.
La integración en las escuela, clubes, y otras instituciones y grupos sociales de los niños, las niñas y los adolescentes acondroplásicos es imprescindible, ya que constituye la oportunidad de ser educados y poder recrear en ámbitos no discriminatorios, lo que ayudaría a construir una sociedad más inclusiva y democrática.
¿Qué actividad física pueden desarrollar en la escuela?
A todas las edades hay que estimular una dieta saludable y actividad física, ya que existe en la población una tendencia al sobrepeso y la obesidad. Además, el ejercicio físico juega un rol importante en el desarrollo de las relaciones sociales y la autoestima.
Los niños y las niñas con acondroplasia están en condiciones de realizar casi todo tipo de actividad física, sus huesos son tan resistentes como los de otros infantes, y no deben ser separados del resto de sus compañeros al practicarla. Sin embargo, deben evitar los ejercicios de rotación sobre la cabeza, como la vuelta carnero o la vertical, las entradas al agua y los deportes con riesgo de golpes bruscos en la misma. Es recomendable que caminen, corran, bailen y participen de juegos grupales recreativos.
¿Cuáles son los cuidados en la adolescencia?
La adolescencia se reconoce como una etapa específica de la vida, como un proceso dinámico entre la niñez y la edad adulta. La pubertad en la acondroplasia se desarrolla y manifiesta normalmente, caracterizada por importantes cambios físicos, psicológicos y sociales que suelen traer aparejados modificaciones en el ánimo, comportamiento y carácter. Indudablemente los y las adolescentes que presentan esta condición congénita están expuestos a desafíos de mayor envergadura. Por ejemplo, el impacto de las dificultades en la aceptación social o integración entre pares debe ser considerado para prevenir que experimenten posibles situaciones de marginación o angustia. Por otro lado, los padres, familiares, docentes y profesionales que intervienen en su seguimiento, deben tener actitudes y conductas tendientes a fomentar la autonomía, la toma gradual de responsabilidades y el desarrollo de la capacidad de autogestión en los diferentes ambientes donde se desenvuelven. Acorde al desarrollo individual, también es necesario que aborden temas vinculados a la educación sexual, las enfermedades de transmisión sexual y el embarazo no planificado.
De igual manera, deberán contar con los conocimientos vinculados a la prevención de accidentes y adicciones (alcohol, tabaco, drogas ilegales, etc.), y fomentar el autocuidado de la salud, promoviendo hábitos, como también que puedan, por sus propios medios, arribar a un proyecto de vida superador y motivador.
Cuidados especiales
A) Ortopédico: Los niños y las niñas con acondroplasia tienen los miembros más cortos y en algunas oportunidades incurvados. En los miembros inferiores se observa una tendencia al varo (con forma de paréntesis), que progresa tanto cuando comienzan a caminar como cuando crecen. En el caso de que esta posición sea progresiva, la corrección por medio de la cirugía se torna necesaria. Muchos niños y muchas niñas se benefician con el uso de una silla adaptada (en la escuela, por ejemplo) para mejorar el apoyo de sus pies, lo cual produce una disminución de síntomas molestos en sus piernas.
Es prudente durante la infancia realizar control de la evolución de su columna vertebral. Desde los primeros meses de vida, existe una tendencia en su columna lumbar a tomar una forma curva o cifótica, que progresivamente cambia cuando comienzan a caminar para volverse lordótica (con la cola salida). Esta condición se desarrolla cuando existe debilidad muscular, y puede resultar en deformidad fija, lo cual se previene evitando utilizar cochecitos con espaldares blandos para el traslado y dejando de “apurar” la posición de sentado. Por los mismos motivos que se desaconseja en todos los niños o todas las niñas, no debe usarse el andador, es decir, para evitar traumatismos de cráneo y no retrasar aún más el comienzo de la deambulación.
Algunos infantes no logran extender completamente sus codos, pero como esto no genera problemas, no es necesario corregirlo. En el caso de los pies, si bien son normales, será de gran ayuda la utilización de calzado con talón reforzado, evitando aquel que no lo sostenga, sobre todo cuando está aprendiendo a caminar.
Los tratamientos para lograr aumento de la longitud de los miembros inferiores y superiores son una realidad, pero de ninguna manera una urgencia ni una necesidad absoluta. No todas las personas con acondroplasia pueden someterse a un tratamiento de elongación ósea y, aunque puedan, deben necesariamente hacerlo. Y a diferencia de la corrección de los ejes de los miembros y sus articulaciones, la decisión debe ser muy meditada tanto por ellas como por los médicos.
B) Audición, nariz, garganta y oídos: Debido a la pequeñez de los huesos de la cara, son más frecuentes las otitis medias a repetición y el líquido en el oído, lo cual podría afectar la audición de no ser tratado oportunamente. Estos cuadros se producen habitualmente en época invernal, cuando al factor predisponente anatómico, se le agregan los asociados a los catarros y resfríos. Los tratamientos indicados varían en cada caso, desde la medicación antibiótica hasta la cirugía.
En las horas de sueño, el ronquido es normal en la mayoría de los niños y las niñas con acondroplasia y desaparece cuando cambian de posición. También pueden detectarse pausas respiratorias, en este caso es de importancia informar al pediatra de cabecera, quien solicitará la consulta al otorrinolaringólogo cuando estos síntomas sean evidentes.
Es conveniente que se realice una audiometría de control a todos los niños y todas las niñas. En caso de retraso del lenguaje o de otitis recurrente, deberá repetirse periódicamente.
C) Dental: Educar sobre la higiene dental y el control del uso de chupetes y biberones. El maxilar superior es pequeño y puede ocurrir que no tenga espacio suficiente para el crecimiento de los dientes permanentes. Por ello, es importante que se consulte con el odontólogo.
D) Neurólogos-Neuroquirúrgicos: En los primeros meses de vida de los niños y las niñas con acondroplasia, hasta los 2 años, el perímetro de la cabeza crece de manera acelerada, condición que, en general, no es preocupante, y su tratamiento quirúrgico raramente es necesario. Existen tablas especiales para controlar el crecimiento del perímetro cefálico en ellos.
Un pequeño grupo puede desarrollar complicaciones neurológicas de importancia, y para detectarlas los signos a tener en cuenta son:
• La falta de progreso de las pautas motoras,
• la pérdida de un logro adquirido previamente,
• la debilidad en alguna parte del cuerpo,
• la falta de progreso de peso, y
• las pausas respiratorias durante el sueño.
Ante estas alertas, es necesario conversar con el pediatra, quien evaluará si existe una complicación por compresión de la médula espinal debido a la estrechez de los agujeros del cráneo.
En el caso de los jóvenes y adultos, pueden presentar dolores, hormigueos, debilidad o cansancio intermitente de los miembros inferiores.
E) Respiratorio: Los niños y las niñas con acondroplasia tienen un tórax estrecho y pequeño. En términos generales, ante infecciones similares a las que pueden llegar a padecer todos los infantes, estos tienden a poseer un mayor compromiso respiratorio. Se recomienda la vacunación según el calendario nacional, más la antigripal anual.
F) Cuidados kinésicos: Pautas para niños y niñas de 0 a 2 años:
Indicaciones:
• El lograr que el niño o la niña sostenga la cabeza usualmente lleva más tiempo. Para minimizar el riesgo de lesiones, es esencial la protección del cuello que es hipermóvil (por ejemplo, colocar un collar semirrígido puede ayudar a conseguirlo).
• Cuando el niño o la niña esté acostado o semisentado, se aconseja utilizar elementos blandos, como rodillos acolchados, etc., para mantener la alineación correcta de la cabeza y el tronco.
• Al movilizarlo/a, brindar un soporte adecuado de la cabeza y el cuello.
• Es conveniente, para ayudar a fortalecer los músculos de la espalda, colocar al niño o la niña boca abajo varias veces al día.
• Para el traslado y las actividades de los o las bebés (por ejemplo, para comer, sus traslados en el auto y la hora del baño), se aconseja utilizar cochecitos o sillitas con asiento y respaldo semirrígido y acolchado. Tanto en posición acostado/da boca arriba como semisentado/da hay que evitar que la columna se flexione.
Contraindicaciones:
• No traccionar al niño o a la niña para sentarlo/la desde los bracitos.
• No sentar al niño o a la niña con un respaldo en 90 grados hasta que adquiera control del tronco y fuerza muscular adecuada.
• Se desaconseja el uso de cochecitos tipo paragüitas o sillas con respaldo de tela.
• El uso de saltadores, caminadores, andadores, hamacas o arnés, debido a la sobrecarga que generan sobre una columna inestable
Pautas para niños mayores de 2 años:
En niños y niñas de 2 años o más, se debe cuidar la posición de la columna cuando está sentado/da. La silla utilizada habitualmente debe cumplir con las siguientes condiciones:
a) La relación entre el asiento y el respaldo acolchado le debe permitir estar sentado/da con la espalda apoyada correctamente en 90 grados.
b) La altura del asiento debe permitir el apoyo completo de los pies en el piso cuando está correctamente sentado/da. Nunca deben quedar sin apoyo y, de ser así, se suplementa con un cajón o soporte donde los apoyará completamente.
c) Solo con indicación profesional se inician las actividades acuáticas o la hidroterapia, con el fin de aumentar su fuerza muscular global, adquisición de pautas de desarrollo, etc. Esta indicación está sujeta a su estado respiratorio y al control cefálico.
Asesoramiento genético
La mayoría de los niños y las niñas con acondroplasia nacen en familias sin historia de baja estatura, este cambio impredecible en la información genética es llamado “mutación de novo”. Padres no afectados que han tenido hijos o hijas con esta condición tienen solo una probabilidad discretamente mayor que la población general de tener un segundo niño o niña con las mismas características.
Los adultos pueden transmitir su condición al 50% de su descendencia, ya que es causada por un gen que se hereda de forma dominante (esto quiere decir que teniendo sólo una copia de ese gen, heredada del padre o de la madre, la misma se manifiesta). Cuando ambos padres la tienen, existe un 25% de riesgo de que el o la bebé reciba el gen y presente una condición más severa.
Es importante que la familia y el niño o la niña con acondroplasia, cuando llegue a la etapa reproductiva, reciban asesoramiento genético.
Transferencia a la adultez
Los niños, las niñas y sus familias deberán saber que finalizado el desarrollo y la pubertad continuarán su seguimiento en hospitales de adultos, este proceso de transición hacia la etapa adulta debe iniciarse desde una edad temprana. Es importante ayudar al joven o a la joven a reconocer sus fortalezas y habilidades, así como a tener proyectos y expectativas reales. En este período es aconsejable poner el acento en conversar aspectos emocionales y metas a largo plazo, reforzar el asesoramiento genético y contar con un resumen de la historia clínica completa para facilitar el proceso de transición a un equipo asistencial de adultos.
¿Cuáles son los cuidados en la adultez?
Debido a que existe un mayor riesgo de contraer obesidad, hipertensión arterial y enfermedades cardiovasculares, se deberán reforzar hábitos de vida y seguir una dieta saludable. Es importante estar atentos, durante la adultez, a la manifestación de dolor en la región baja de la espalda o lumbalgia, ya que no tratada puede llevar a la aparición de disminución de la fuerza muscular en los miembros o parestesias (hormigueo, sensación de pinchazo) y, si esto ocurre, se requerirá una evaluación por el neurólogo.
También recordar la posibilidad de que aparezcan ronquidos o apneas (pausas respiratorias durante el sueño).
En la mujer adulta se deben controlar los embarazos y se prefiere el parto por cesárea.
Certificado Único de Discapacidad (CUD)
Los niños, las niñas y adultos se benefician con la obtención del CUD, puesto que pueden aspirar a las pensiones por discapacidad que garantizan el derecho a la cobertura total de servicios de salud y educación.
Fuente:
Servicio de Crecimiento y Desarrollo del Hospital Garrahan