Amaurósis Congénita de Leber (LCA)
¿Qué es la Amaurósis Congénita de Leber?
La Amaurósis Congénita de Leber (LCA por sus siglas en Inglés), es un grupo de IRD´s caracterizadas por un severo compromiso de la visión e incluso ceguera desde el nacimiento o durante el primer año de vida. Es considerada por muchos como un tipo severo y agresivo de RP. Se han descrito mas de 15 genes causantes de LCA.
Síntomas
Generalmente se diagnostica en un recién nacido o niño pequeño. Los padres notan falta de respuesta en la mirada a los objetos y a menudo la presencia de movimientos rápidos, involuntarios y repetitivos de los ojos denominado nistagmus. El examen oftalmológico puede ser muchas veces normal aunque también hay casos de LCA en donde el examen retinal demuestra alteraciones significativas. El electroretinograma (link), examen que mide la función retinal y detecta la actividad eléctrica de las células retinales es esencial para establecer el diagnóstico. El test genético también es necesario para entregar el diagnóstico definitivo.
Muchos niños afectados por LCA se tocan los ojos con sus puños o dedos (reflejo oculodigital). Los pacientes con LCA pueden desarrollar otras alteraciones oftalmológicas como queratocono (cornea curva) y cataratas. También pueden afectarse otros órganos como los riñones.
Modo de Herencia
La amaurosis congénita de Leber se transmite generalmente en forma autosómica recesiva, aunque hay descritos casos de herencia autosómica dominante. En el modo de herencia autosómica recesiva ambos padres son portadores de una copia del gen mutado (cada copia del gen es llamado alelo) y una copia normal, y no presentan síntomas de la enfermedad, por lo que son denominados portadores asintomáticos. Cada hijo presenta un 25% de posibilidades de heredar una copia mutada de cada progenitor. Si el hijo hereda una copia mutada de uno de los progenitores y una copia sana del otro, será un portador asintomático.