El albinismo se presenta cuando uno de varios defectos genéticos hace que el cuerpo sea incapaz de producir o distribuir melanina. Estos defectos se pueden transmitir (ser heredados) de padres a hijos. La forma más grave de albinismo se denomina albinismo oculocutáneo.
Síntomas
Los síntomas del albinismo son generalmente evidentes en el color de la piel, del cabello y de los ojos de una persona, pero a veces las diferencias son sutiles. Las personas con albinismo también son sensibles a los efectos del sol, por lo que tienen un riesgo mayor para cáncer de piel.
Causas
Varios genes proporcionan instrucciones para producir una de las diversas proteínas participantes en la producción de melanina. La melanina se produce en células llamadas melanocitos, que se encuentran en la piel, el cabello y los ojos.
El albinismo es el resultado de un cambio en uno de estos genes. Se pueden desarrollar diferentes tipos de albinismo, según el tipo de cambio genético que ocasionó el trastorno. El cambio genético puede llevar a la ausencia total de melanina o una reducción importante en la cantidad de melanina.
Tipos
Existen dos grandes tipos de albinismo:
Albinismo oculocutáneo. Es la forma más grave, ya que afecta a los ojos, el cabello y la piel. Se transmite a través de herencia autonómica recesiva. Ello significa que para que se manifieste se debe heredar tanto del padre como de la madre. Es una mutación genética, que, en este caso, afecta a los cromosomas autosómicos (es decir, cualquiera menos los cromosomas X e Y, denominados cromosomas sexuales). Aunque los dos progenitores sean portadores del rasgo del albinismo, pueden no manifiestar esta condición y su pigmentación suele ser normal. Las posibilidades de que su hijo nazca con albinismo son de una entre cuatro (25%). Aunque hay siete formas de albinismo oculocutáneo, el más frecuente en América y Europa es el tipo OCA1. En las personas de origen africano, el más común es el OCA2.
Albinismo ocular.Mucho menos común, afecta solo a los ojos. La piel y el cabello parecen similares o ligeramente más claros que los de otros miembros de la familia. En este caso, está causado por una alteración en un gen específico -GPR143-, que se encuentra en el cromosoma X. Dado que los hombres tienen solo una copia de este y las mujeres dos, el varón que herede una copia del gen mutado por parte de su madre tendrá albinismo, mientras que la mujer solo será portadora.
Tratamiento
Dado que se trata de un trastorno genético, hoy en día no tiene cura. El tratamiento se centra en proteger la piel y, cuando sea posible, corregir los problemas de visión:
Cuidado dermatológico. Las personas con albinismo deben protegerse adecuadamente de las radiaciones solares en su día a día y prevenir las quemaduras y el cáncer de piel.
Cuidado ocular. Deberán realizarse revisiones oftalmológicas al menos una vez al año. Generalmente, será necesario el uso de gafas adaptadas a esta condición y, en el caso de estrabismo, una cirugía puede ayudar a corregir o aminorar este defecto ocular.
Apoyo psicológico y social. Debe asegurarse que tanto la persona albina como su entorno, entiendan la enfermedad como lo que es, una alteración que afecta a la piel y los ojos, y que para nada afecta a otras capacidades físicas, neurológicas o psicológicas. Es de suma importancia especialmente en la infancia, cuando comienza la escolarización y la socialización.
Comentarios