Este trastorno de la coagulación tiene un carácter hereditario y lo más habitual es que la madre sea la portadora y el hijo, el paciente
17 abr 2022 . Actualizado a las 17:08 h.La hemofilia no es un trastorno silente. Todo lo contrario. Depende de la gravedad de cada caso, pero sus pacientes la definen como «llamativa y escandalosa». En su tipo más grave, un corte con una hoja de papel puede demorarse en el tiempo, cuando en una situación normal, es cuestión de segundos. El 17 de abril es el Día Mundial de la Hemofilia, con el que se pretende dar a conocer esta patología y reivindicar la necesidad de crear conciencia. Esta es la historia de Brais Carreira, un paciente hemofílico de Lugo.
Es una enfermedad hematológica con un carácter hereditario, ligada al cromosoma X. Se pasa de padres a hijos. Concretamente, las portadoras son las mujeres, mientras que los hombres, quienes la padecen. No es contagiosa y se estima que afecta a una de cada 10.000 personas nacidas.
Al ser hereditaria, las personas que la tienen nacen ya con el trastorno debido a una alteración en los genes situados en el cromosoma X. Este es el encargado de determinar cómo el organismo producirá el factor VIII o IX de coagulación. Aquí es dónde reside el quid de la cuestión.
El sistema de coagulación funciona con trece factores coagulantes que van desde el I, hasta el XII. Todos trabajan en conjunto para lo que se llama la cascada de coagulación. Si uno de estos no tiene un correcto funcionamiento, la cascada se interrumpe y la coagulación que impide el sangrado se vuelve más lenta.
Pero, ¿cómo se transmite esta información entre madres e hijos? Los cromosomas se encuentran en pares. Los varones tienen un cromosoma X y otro Y, en cambio las mujeres tienen dos cromosomas X. Precisamente, estos cromosomas son los que transmiten los genes relacionados con los factores de coagulación.
Por ello, si es el hombre el que posee un gen defectuoso en el cromosoma X padecerá la enfermedad. Por el contrario, para que la mujer se convierta en paciente es necesario que tenga un gen defectuoso en cada uno de los cromosomas X, situación poco habitual. Es más, lo habitual es que solo esté presente en uno de ellos, y por lo tanto, sea portadora de la enfermedad y se la transmita a sus hijos. Incluso, si llegase a manifestar algún síntoma (al ser transmisora no tiene por qué ocurrir), no alcanzaría la misma gravedad que los varones.
Los afectados por esta patología tienen bajos niveles, e incluso carecen de uno de los factores de coagulación, lo que determina la clasificación. Si existe un déficit del factor VIII, se desarrollará una hemofilia del tipo A, mientras que si el IX se ve disminuido, aparecerá una del tipo B.
Tipos principales de hemofilia
- Hemofilia de tipo A: déficit del factor VIII. Se trata del tipo más común, y su prevalencia es de un varón por cada 5.000 nacidos.
- Hemofilia de tipo B: déficit del factor IX. También es conocida como enfermedad de Christmas y se considera el tipo menos común. Tiene una prevalencia de un varón por cada 30.000 nacidos.
- Portadoras: Se estima que por cada hombre afectado existe una media de cuatro portadoras en la familia.
Clasificación de la enfermedad según el nivel de factor en sangre
- Leve: el paciente produce entre el 5 y el 40 % de la cantidad del factor.
- Moderada: el enfermo tiene del 1 al 5 %.
- Grave: cuenta con un nivel del 1 % o menos.
Sin embargo, la hemofilia no siempre es hereditaria. Se estima que, aproximadamente, el 33 % de los casos se producen por una mutación genética, y no por antecedentes familiares.
De abuelos a nietos
Según la Federación Española de Hemofilia, su transmisión es «recesiva y no dominante» ya que puede no aparecer en la generación siguiente, pero sí en una posterior.
Las portadoras embarazadas podrán hacerse una prueba antes del nacimiento del bebé en un centro que trate esta enfermedad. Existen varios según la comunidad autónoma de residencia.
Síntomas: cuando el sangrado no cesa
Las hemorragias son a la vez el riesgo y el síntoma principal. Ante la interrupción de la cascada formada por los trece factores, la producción del coágulo que impide el sangrado se ralentiza y dificulta. De ahí, que las lesiones o heridas sangren durante más tiempo del debido, pudiéndose llegar a producir hemorragias internas y externas.
- Hemorragia interna: Tiene lugar dentro de las articulaciones y de los músculos. Esencialmente en las rodillas, codos, tobillos, en los músculos del brazo superior y del antebrazo, en el de psoas, en el del muslo y en el de la pantorrilla. Este tipo de hemorragias suceden más veces que las externas, aunque no siempre son apreciables.
- Hemorragia externa: Se produce en un orificio natural del cuerpo (nariz, boca u oídos), o a través de una herida.
Y si bien ese síntoma es el más frecuente, también existen otros signos de alerta. Los sangrados excesivos, o la aparición de hematomas en forma de moratones son algunos de ellos.
Signos presentes en algunos casos de hemofilia:
- Hemorragias en las articulaciones, que pueden causar hinchazón, dolor o rigidez en zonas como las rodillas, los codos o los tobillos.
- Hemorragias debajo de la piel (moretones), o en los músculos y en los tejidos blandos, que provocan una acumulación de sangre en el área, conocida como hematoma.
- Sangrados en la boca o en las encías, que por ejemplo, pueden ser difíciles de parar cuando se cae un diente.
- Sangrados después de una inyección como las vacunas.
- Sangre en las orinas o en las heces
- Hemorragias nasales frecuentes o difíciles de detener.
Precisamente, el nivel de sangrado determinará la gravedad de la enfermedad. Por lo general, los pacientes con hemofilia leve tenderán a sangrar más cuando tengan una lesión importante o se sometan a cirugías. Es más, pueden no sufrir jamás una hemorragia, y en muchos, no saber que son pacientes de esta patología.
Aquellos con hemofilia moderada verán que este síntoma se prolonga en el tiempo después de una operación quirúrgica, una lesión o tras someterse a un tratamiento dental. Lo más probable es que no sangren sin un motivo que lo justifique.
Por último, los afectados de manera severa manifestarán sangrados de forma habitual en articulaciones y músculos. Es más, si no se someten a un tratamiento de prevención, pueden llegar a manifestar hemorragias de una a dos veces por semana. Estas se producirán espontáneamente, de la nada, y sin una explicación aparente.
Tratamiento
En la actualidad, la hemofilia es una enfermedad que se trata a través de la inyección por vía intravenosa del factor deficitario (el VIII para la tipo A, o el factor IX en la B). Con este fármaco, la sangre logra coagular de manera adecuada. En los casos más graves, será necesario administrar los fármacos regularmente para prevenir los episodios de sangrado.
Así, el tratamiento puede ser a demanda, empleado una vez se haya producido la herida o hemorragia, o por el contrario, en profilaxis, que consiste en la administración del factor de coagulación varias veces a la semana para mantener unos niveles aceptables y constantes de este en sangre.
Diez principios básicos para el cuidado y tratamiento de la hemofilia
- Trata de prevenir hemorragias tanto como sea posible.
- Las hemorragias agudas deben recibir tratamiento precoz. Cuanto antes, mejor. De ahí que lo recomendable sea obtenerlo dentro de las dos primeras horas.
- La terapia en el hogar solo debe emplearse para el tratamiento de episodios hemorrágicos leves o moderados.
- Además, todas las hemorragias graves deben recibir tratamiento en un entorno clínico u hospitalario.
- Debe administrarse concentrados de reemplazo de factor de coagulación para lograr niveles adecuados antes de realizar cualquier intervención invasora.
- En la medida de lo posible, los pacientes deben evitar traumatismos, modificando su estilo de vida.
- Se recomienda evitar el uso de medicamentos que afectan a la función plaquetaria.
- Se deben evitar inyecciones intramusculares, punciones arteriales y flebotomías difíciles.
- Debe fomentarse el ejercicio cotidiano a fin de desarrollar músculos fuertes, proteger articulaciones y mejorar la condición física.
- Eso sí, deben evitarse los deportes de contacto.
Fuente: Federación Española de Hemofilia
