Es una enfermedad de tipo hereditario y muy rara que se caracteriza porque la orina del enfermo se vuelve de color negro. Está considerada en el grupo de enfermedades que se incluyen como errores innatos del metabolismo por causas hereditarias.
Causas de la alcaptonuria
Un defecto genético
Un defecto en el gen HGD es la causa de la alcaptonuria. Esta anomalía en el gen provoca que el cuerpo no pueda descomponer correctamente algunos aminoácidos, concretamente tirosina y fenilalanina. Por ello, el ácido homogentísico se acumula en la piel y es expulsado del cuerpo mediante la orina, que se vuelve de color marrón-negro cuando entra en contacto con el aire.
La alcaptonuria se transmite hereditariamente. Si los dos padres son portadores de una copia del gen defectuoso, cada uno de sus hijos tiene un 25% (1 de cada 4) de opciones de sufrir la enfermedad.
Síntomas de la alcaptonuria
Orina negra
El color negro de la orina es el principal síntoma de la enfermedad, pero hay otros que se presentan a veces, como la artritis o la aparición de puntos oscuros en el ojo.
Diagnóstico de la alcaptonuria
Análisis de orina
El análisis de orina permite averiguar si el enfermo padece alcaptonuria por el procedimiento de mezclar la orina con cloruro férrico.
Tratamiento y medicación de la alcaptonuria
Vitamina C
En muchos casos, la administración de vitamina C permite al enfermo tener una rápida mejoría.
Prevención de la alcaptonuria
Averiguar si hay antecedentes familiares
Es recomendable a la hora de plantearse tener hijos, hacer un estudio genético para averiguar si hay riesgo de transmisión de la enfermedad