Acromegalia: la lucha contra el crecimiento de órganos y tejidos en la edad adulta

Dejar de pasar desapercibida y lograr que se destine más investigación y financiación para que el diagnóstico de esta enfermedad rara no sea tan tardío. La acromegalia es todavía una afección desconocida para gran parte de la sociedad. Asociada comúnmente al gigantismo, esta enfermedad crónica y progresiva, cuya prevalencia es muy baja -40-70 casos por un millón, por lo que se estima que en España afecta a apenas unas 3.000 personas-, se produce por el exceso de la hormona del crecimiento a causa de un tumor benigno en la glándula pituitaria (hipófisis). 

En el caso de la Región de Murcia, la Consejería de Salud tenía registrados un total de 74 casos de esta enfermedad endocrina e incurable en su último balance correspondiente al año 2021. Los principales síntomas comienzan a aparecer de forma gradual, por lo que es muy difícil realizar un diagnóstico temprano. 

"Pasé de un talla 42 a una 46 de pie siendo adulto", dice Parra

De hecho, por norma general, esta enfermedad se suele ‘descubrir’ entre los 30 y los 50 años de la persona que la sufre y su diagnóstico suele demorarse entre cinco y diez años. Como es lógico, las primeras dudas surgen en el médico de cabecera y no suele ser hasta que el paciente es derivado al especialista en Endocrinología cuando puede darse, tras mucho tiempo, un diagnóstico preciso. 

Entre los síntomas más comunes están las cefaleas o dolores de cabeza, el aumento del tamaño de los pies, las manos, la mandíbula o la frente, el agrandamiento de los órganos internos como el corazón o el hígado, dolor en las articulaciones y problemas de movilidad, así como cambios en la apariencia facial, como la nariz y los labios más gruesos. En muchos de los casos algunos de estos síntomas se podrían considerar ‘comunes’.

Los pacientes suelen empezar con una analítica y una resonancia para constatar que los niveles de la hormona del crecimiento están demasiados altos para lo que es normal en edades adultas. Lo normal es tenerlos altos cuando se es niño o adolescente, pero ya a partir de la edad adulta los niveles deberían bajar, explica el doctor Vila.

Tras ser diagnosticado, normalmente se realiza una microcirugía para extirpar ese tumor benigno, pero, aun así, es muy difícil erradicar por completo todas las células que, aunque sean mínimas, siguen produciendo ese problema de crecimiento, por lo que la enfermedad en la mayoría de ocasiones siempre está ahí.

Dolor de cabeza y el aumento del tamaño de los pies, las manos, la mandíbula o la frente, entre los síntomas

Precisamente esta semana se ha celebrado el Día Mundial de esta enfermedad rara y para ello los médicos especialistas insisten en que es de vital importancia ganar tiempo en el diagnóstico para que la calidad de vida de los pacientes sea mucho mejor. En este sentido, la apuesta pasa por aplicar la «medicina personalizada», que permite que «el control de la enfermedad se consiga en un menor tiempo frente a años cuando se va probando un tratamiento tras otro hasta acertar con el efectivo».

Un rayo de esperanza

En el laboratorio Recordati Rare Diseases, que se dedica a la fabricación de productos farmacéuticos para los afectados por las enfermedades raras, sostienen que cuentan con un medicamento de segunda línea probado en 81 pacientes que al haber sido tratados con esta nueva opción terapéutica han visto cómo su calidad mejoraba, con una tasa de éxito en torno al 65-70%, explica a La Opinión el doctor y director general de Recordati Rare Diseases, Juan Vila. 

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«No solo ayuda a mejorar el control bioquímico, que es el referente a cómo se ha normalizado la hormona del crecimiento y cómo vuelve a su rango normal, sino que también hay un control clínico que es importantísimo, que es también que el paciente se encuentre mejor», añade. Estos pacientes con acromegalia forman parte del ‘Estudio Pasim’, en el que ha participado una veintena de hospitales españoles y portugueses. Los resultados de este nuevo fármaco se presentaron hace unos días en el Congreso de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición. 

"Hay que ser positivos"

«Cuando te dan la noticia de que es acromegalia es un golpe duro y necesitas a alguien que te hable de esta enfermedad y que también la conozca. ¿Quién mejor que un paciente?». El lorquino Paco Parra es una de las voces más autorizadas para hablar sobre esta enfermedad rara: a él se la detectaron con 23 años. 

Entre sus primeros síntomas estaban los constantes dolores de cabeza, la sensación de tener las manos dormidas o que el pie le fuese creciendo ya estando en la edad adulta: «Tenía una 42 de talla y pasé a una 46 en poco tiempo», cuenta. 

Consiguieron operarle de un adenoma, un tumor benigno que provocaba la regulación de un gran número de hormonas situado en la hipófisis. Todo quedó ahí, sin ningún tratamiento ni control médico hasta que en el año 2011 sufrió una recidiva (repetición de la enfermedad).

"La convivencia con la enfermedad depende mucho de la forma en la que uno se lo tome"

Hace ya más de treinta años que convive en su día a día con esta enfermedad rara tras un largo periplo de pruebas diagnósticas y visitas a distintos especialistas. Y es que fue hace doce años cuando escuchó por primera vez la palabra ‘acromegalia’. Tras la recaída visitó diferentes médicos en Madrid o en la Arrixaca, donde consiguió que le pusieron en marcha un tratamiento.

«La convivencia con la enfermedad depende mucho de la forma en la que uno se lo tome. Hay que tener un pensamiento positivo porque es verdad que también puede llevar una serie de comorbilidades alrededor», lamenta. 

Al final, expone Paco Parra, es una enfermedad que «te afecta a todo: al crecimiento de todos los huesos y de todos los órganos a nivel articular, a la columna, a los cartílagos, al aparato renal, al tema hepático y al tema cardiovascular...». 

Uno de los síntomas que sigue sufriendo está en la vista. «El tumor está localizado junto al nervio óptico y a mí me afecta en el campo visual. Entonces también requiere por mi parte un mayor ‘esfuerzo’, entre comillas, para tenerlo todo más controlado», relata.

"Te ven raro y diferente"

El principal problema, añade, es que el tiempo que transcurre desde que comienza la investigación hasta que finalmente se da el diagnóstico definitivo puede dilatarse durante muchos años: «Mientras tanto, ha cambiado tu voz, tu aspecto, tu cara y tu cabeza, las manos o los pies», insiste. 

Miembro de la junta directiva de la Asociación Española de Afectados por Acromegalia, una de sus labores dentro de la asociación en los últimos tiempos ha sido la de atender a todas aquellas personas que llaman en busca de ayuda y asesoramiento. «Nuestra lucha está en lograr un diagnóstico más rápido. Que haya más investigación, claro, pero que se priorice el conocimiento de la enfermedad por parte de los especialistas, los médicos de cabecera o cualquier facultativo», declara el lorquino.

Respecto a si alguna vez ha sentido que haya sido estigmatizado o se haya topado con alguna barrera social, dice que nunca ha sentido discriminación en este sentido. «Sí notas que te miran diferente y que pueden llegar a pensar que te pasa algo; pero nunca con burla, te suelen mirar con respeto. Por lo general, no he tenido ningún problema. Te ven raro y diferente, pero no saben el motivo», dice.