La hemocromatosis es una enfermedad genética relacionada con la homeostasis del hierro (patrón autosómico recesivo). Se manifiesta como depósito de hierro: hígado, corazón, cerebro, articulaciones y páncreas. Es una de las condiciones de herencia frecuente en poblaciones de descendencia europea en particular Irlandeses y Célticos. La penetrancia es variable y depende de factores ambientales como el alcohol y la dieta al igual que modificadores genéticos.
Si la enfermedad no se trata produce elevada morbilidad y mortalidad (cirrosis hepática, diabetes, artropatías, hipogonadismo e insuficiencia cardiaca).
La hemocromatosis es una enfermedad en la cual hay una acumulación excesiva de hierro en el cuerpo. El diagnóstico de hemocromatosis se realiza mediante una combinación de pruebas de laboratorio, evaluación clínica y pruebas de diagnóstico por imágenes.
El tratamiento de esta condición no ha cambiado desde que fue descrita en 1865: Flebotomía
- La sobrecarga de hierro puede ser debida a un conjunto de condiciones genéticas, hematológicas o hepáticas
- La hepcidina juega un papel fundamental en la homeostasis del hierro
- La hemocromatosis hereditaria es una condición que puede diagnosticarse con niveles de ferritina, saturación de transferrina y pruebas genéticas
- No todos los pacientes homocigotos C282Y tienen evidencia bioquímica de Hemocromatosis
- No todos los pacientes homocigotos C282Y incrementan el hierro sérico con el tiempo
- La flebotomía es la terapia mas efectiva para prevenir el daño hepático
Eritrocitaféresis:
La eritrocitaféresis es un procedimiento médico que se utiliza para tratar la hemocromatosis en algunos casos. En este procedimiento, se extraen los glóbulos rojos del paciente y se eliminan los depósitos de hierro que contienen. Los glóbulos rojos se devuelven al paciente, pero con una cantidad reducida de hierro.
La eritrocitaféresis se utiliza generalmente en pacientes con hemocromatosis que han desarrollado una sobrecarga de hierro importante en el cuerpo y que no han respondido adecuadamente a otros tratamientos, como la flebotomía, que es otro método utilizado para reducir el exceso de hierro en el cuerpo.
La eritrocitaféresis se realiza generalmente en un centro médico especializado y puede requerir múltiples sesiones para reducir la cantidad de hierro en el cuerpo del paciente. También es importante tener en cuenta que la eritrocitaféresis no es una cura para la hemocromatosis, sino que se utiliza para controlar los síntomas y prevenir las complicaciones a largo plazo de la enfermedad.
En resumen, la eritrocitaféresis puede ser una opción de tratamiento para la hemocromatosis en ciertos pacientes con sobrecarga de hierro significativa y que no han respondido bien a otros tratamientos. Sin embargo, es importante discutir los riesgos y beneficios del procedimiento con un médico especializado en el manejo de la hemocromatosis antes de decidir si la eritrocitaféresis es la mejor opción de tratamiento para un paciente en particular.
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