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La enfermedad de Stargardt de aparición tardía (STGD1) es un subtipo de STGD1, definida por una edad de aparición ≥ 45 años. Describimos las características de la enfermedad, la genética subyacente y la progresión de la enfermedad de los pacientes con STGD1 de aparición tardía y destacamos las diferencias con la atrofia geográfica, también llamada Degeneración macular Asociada a la Edad tipo seca.
Diseño
Estudio de cohorte retrospectivo SUJETOS: 71 pacientes con STGD1 de aparición tardía
MÉTODOS
Se revisaron los expedientes médicos en busca de datos clínicos, incluida la edad de aparición, los síntomas iniciales y la mejor agudeza visual corregida (MAVC).
Se realizó una evaluación cuantitativa y cualitativa de la atrofia del epitelio pigmentario de la retina (EPR) en imágenes de autofluorescencia del fondo de ojo (FAF) y tomografías de coherencia óptica (OCT).
Principales medidas de resultado
edad de inicio, genotipo, MAVC, tasas de crecimiento de atrofia del EPR en imágenes FAF y pérdida de membrana limitante externa, zona elipsoide y EPR en OCT.
Resultados
La mediana de edad de aparición fue 55,0 años (rango 45-82). Una combinación de una variante leve y grave en ABCA4 fue el genotipo encontrado con mayor frecuencia (n = 49; 69,0%). El alelo más frecuente c.5603A>T (p.Asn1868Ile) estuvo presente en 43 de 71 pacientes (60,6%). No se encontró ninguna combinación de dos variantes graves. Todos los pacientes presentaron manchas en las imágenes FAF en la primera presentación. La atrofia preservadora de la fovea estuvo presente en el 33,3% de los ojos, mientras que la atrofia con afectación foveal se encontró en el 21,1%. La atrofia extrafoveal estuvo presente en el 38,9% de los ojos y no hubo atrofia en el 6,7%. Las curvas de tiempo hasta el evento mostraron una mediana de duración de 15,4 años (IC 95%: 11,1-19,6) desde el inicio hasta la afectación foveal. La mediana de la disminución de la agudeza visual fue de -0,03 decimales de Snellen por año (RIC -0,07-0,00; 0,03 logMAR). El crecimiento medio de la atrofia fue de 0,590 mm 2/año (RIC 0,046-1,641) para autofluorescencia definitivamente disminuida y 0,650 mm 2 /año (RIC 0,299-1,729) para autofluorescencia disminuida total.
Conclusiones
STGD1 de aparición tardía es un subtipo de STGD1 con más comúnmente una variante ABCA4 grave y otra leve. El paciente general presenta manchas típicas en el fondo de ojo y desarrolla atrofia retiniana con un patrón preservador de la fóvea, lo que da como resultado una visión central preservada. Se debe evitar el diagnóstico erróneo de degeneración macular relacionada con la edad para prevenir tratamientos invasivos inútiles con posibles complicaciones.
Además, un diagnóstico correcto brinda a los pacientes con STGD1 de aparición tardía la oportunidad de participar en ensayos terapéuticos potencialmente beneficiosos para STGD1.