La acondroplasia es un defecto congénito que afecta el crecimiento óseo de un bebé.
A medida que el bebé crece, un tejido llamado cartílago normalmente se convierte en hueso en la mayor parte del cuerpo. Pero si un bebé sufre acondroplasia, el cartílago en lugares como los brazos y las piernas no se convierte en hueso como debería. La acondroplasia es una causa común de enanismo, una condición en la que las personas son muy bajas (miden menos de 1.50 metros en la edad adulta).
La acondroplasia afecta aproximadamente a 1 de cada 15,000 a 1 de cada 40,000 bebés. La mayoría de los pequeños que nacen con acondroplasia viven una vida normal, pero algunos pueden tener problemas óseos graves que pueden conducir a la muerte.
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Causas
Un cambio genético (también llamado mutación) ocasiona la acondroplasia. La mayoría de los bebés con la afección nacen de padres que no la padecen. Esto sucede cuando hay un cambio genético aleatorio en el óvulo o en el espermatozoide que se unen y crean un bebé.
Si tú o tu pareja padecen acondroplasia, se la pueden transmitir a su bebé. Si solo uno de ustedes tiene la afección, existe una probabilidad del 50 por ciento de que el bebé la desarrolle. Si tanto tú como tu pareja tienen acondroplasia, existe:
- Una probabilidad de 1 en 2 (50 por ciento) de que tu bebé pueda tener la afección.
- Una probabilidad de 1 en 4 (25 por ciento) de que tu bebé no tenga la afección.
- Una probabilidad de 1 en 4 (25 por ciento) de que tu bebé tenga el tipo grave de acondroplasia que puede provocar la muerte.
Asimismo, si tú o tu pareja tienen acondroplasia o son padres de un niño con la enfermedad, hablen con un asesor genético sobre la afección. Un asesor genético es una persona capacitada para ayudarlos a comprender cómo los genes, los defectos de nacimiento y otras afecciones médicas se transmiten en las familias, y cómo pueden afectar tanto su salud como la de su bebé.
Fuente: March of Dimes
