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Que es la alcaptonuria? La Alcaptonuria es un error congénito del metabolismo de los aminoácidos conocida también como ocronosis alcaptonurica o deficiencia de la oxidasa del ácido homogentisico Ministerio de Salud Pública. Policlínico Docente "Luis E. de la Paz Reyna"Yara-Granma. Alcaptonuria. Presentación de un caso. Alkaptonuria. A case presentation. Aricelis Fonseca Nieto1; Idalmis Hernández Lastre2; Haydee Araujo Rodríguez3; Lutgarda Martín Rodríguez4; Gustavo Delgado Gutiérrez5. Julio- Septiembre 2010, REVISTA MÉDICA MULTINED. , es un raro trastorno metábolico hereditario, por un defecto en la oxidación de la tyrosina, específicamente. Bajo estas condiciones el ácido homogentisico es un producto intermediario de la degradación de la tyrosina, en los mamíferos, misma que es secretada por la orina. Este desorden ha sido atribuido a una anormalidad en el sistema enzimático, exactamente en la oxidasa del ácido homogentísico. THE NATURE OF THE DEFECT IN TYROSINE METABOLISM IN ALCAPTONURIA BY BERT N. LA DU, VINCENT G. ANNONI, LEONARD LASTER, AND J. E. SEEGMILLER (From the National Institute of Arthritis and Metabolic iseases, National Institutes of Health, United States Public Health Service, Bethesda, Maryland) (Received for publication, July 29, 1957). Este desorden genera acumulación de ácido homogentisico en células y líquidos corporales con aumento mínimo en sangre debido a que esta sustancia se elimina rápidamente por el riñón, no obstante el ácido homogenistico y los polímeros oxidados se unen al colágeno lo que genera un depósito progresivo grisáceo o azulado negruzco. Se desconoce el mecanismo por el cual se producen cambios degenerativos en el cartílago. Se hereda en forma autosómica recesiva simple. BIOQUIMICA GENETICA DE LOS TRASTORNOS METABOLICOS Agolti, Gustavo Profesor Adjunto.. Cátedra de Bioquímica. Facultad de Medicina. UNNE. Codutti, Alexis Jefe de Trabajos Prácticos Adscripto.. Cátedra de Bioquímica. Facultad de Medicina. UNNE. Carabia, Carlos Ayudante Alumno . Cátedra de Bioquímica. Facultad de Medicina. UNNE. Barrios, Raul Ayudante Alumno . Cátedra de Bioquímica. Facultad de Medicina. UNNE. Poupard,Mateo Ayudante Alumno . Cátedra de Bioquímica. Facultad de Medicina. UNNE. Brandan, Nora Profesora Titular. Cátedra de Bioquímica. Facultad de Medicina. UNNE. 2007 Ruta metabólica donde se presenta el bloqueo en el sistema enzimático.3 Manifestaciones clínicas. Tendencia al oscurecimiento de la orina, cambio de coloración de las escleróticas y de los pabellones auriculares que generalmente constituyen las primeras manifestaciones después del segundo o tercer decenio de la vida. La artritis ocronotica es otra manifestación que se anuncia por dolor, rigidez y cierta limitación de la motilidad de las caderas, hombros, rodillas y episodios de artritis aguda. Manifestaciones clínicas de alcaptonuria Tratamiento. No se conoce ningún tratamiento, las manifestaciones articulares se reducen limitando la acumulación de ácido homogentisico por restricción dietética de fenilalanina y tirosina. El tratamiento sintomático es similar a la artrosis.