Una enfermedad rara que se manifiesta desde el nacimiento o desde temprana edad conlleva que las personas convivan con ella desde siempre. Sin embargo, cuando se trata de una enfermedad que es poco evidente o silenciosa, no solo no permite enfrentarse a ella, sino que puede incluso poner en riesgo vital a los afectados.

Este es el caso de los Síndromes de Marfan y Loeys-Dietz, dos enfermedades raras genéticas que tienen mucho en común. Lo más importante, que, de no ser detectadas y tratadas a tiempo provocan una muerte prematura y repentina.

Mari Carmen -que vive en Sevilla y tiene 44 años- y Patricia -una granadina de 31- perdieron a sus padres cuando eran muy jóvenes. El padre de la primera murió con solo 33 y el de Patricia aún más joven, con 32. Ambos por la misma causa, un aneurisma en la aorta, algo poco común con esa edad y en personas sanas.

Aun así, ni estas muertes prematuras ni los característicos rasgos físicos de ambas -muy altas, delgadas, hiperlaxas, con el paladar pequeño, los dedos largos, etc.- hicieron pensar a los médicos que podría haber algo genético detrás. Ni siquiera en el caso de Mari Carmen, que sufre distintas dolencias desde pequeña, "tengo miopía magna desde los dos años, muy débil la retina, problemas en el cristalino, una escoliosis que me obligó a llevar corsé durante seis años, ortodoncia por tener el paladar muy pequeño…". Por todas estas dolencias, tenía que estar constantemente de médicos, pero ninguno pensó que pudieran tener una causa común, "los médicos nos miran ‘a cachitos’, por partes, no como un todo", se queja Mari Carmen, paciente con síndrome de Marfan.

El caso de Patricia, con el síndrome de Loeys-Dietz, al no tener ningún síntoma más, podría haber tenido todavía un peor desenlace.

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El diagnóstico de su hija le salvó la vida

Tanto un síndrome como el otro -que hasta 2005 se consideraban uno solo- son enfermedades genéticas raras. Marfan es más común y se debe a un fallo en el cromosoma 15, y los pacientes de Loeys-Dietz, menos común, tienen fallos en distintos genes (TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2 y TGFB3). En ambos casos, estas mutaciones afectan al tejido conectivo, por lo que provocan una sintomatología parecida y en distintas zonas del cuerpo, "nuestras grandes estructuras están afectadas porque la mutación hace que se hayan pegado con un ‘pegamento’, diferente la de otras personas. Esto genera una serie de síntomas o manifestaciones, que pueden ser muy distintas de una persona a otra", explica Mari Carmen. Aunque hay un rasgo que es común en todos los afectados, "tenemos tendencia a que se dilaten nuestros tejidos, lo que produce graves daños a nivel cardiovascular, en los grandes vasos sanguíneos, sobre todo la aorta. Si la dilatación de esta es muy grande, se puede romper y corremos riesgo de morir", alerta.

Los médicos no le daban importancia. Todos decían que lo de mi padre había sido mala suerte, pero yo no me lo creía

Otros síntomas comunes que pueden aparecer son a nivel ocular (con luxaciones del cristalino, roturas de retina, miopía magna...), musculoesqueléticos (grandes escoliosis, el pecho hundido o hacia afuera, problemas en las articulaciones), en la piel, articular, los pulmones…

Cedida

Mari Carmen, a pesar de tener varios de estos síntomas, tuvo que esperar hasta los 39 para ser diagnosticada, y fue gracias a su hija, "me dijo, con tres años, que el corazón le saltaba. Como conocía el historial clínico de la familia, la pediatra decidió mandarla al cardiólogo. Este cardiólogo por fin dio en la clave porque se fijó en los antecedentes de mi padre y nuestros rasgos físicos: ‘tu hija y tú tenéis el síndrome de Marfan’, me dijo convencida. Poco tiempo después, teníamos confirmado el diagnóstico con pruebas genéticas", y también, 30 años después, tenían una explicación para la dolorosa muerte de su padre y para una vida de sufrimiento y dolor.

Es una pena que la gente muera joven, sin saber que tiene el síndrome, cuando se puede detectar con una simple ecografía

En caso de Patricia, fue su ‘cabezonería’ la que salvó su vida y la de su hermano, "todos decían que lo de mi padre había sido mala suerte, pero yo no me lo creía. Con 19 años empecé a preguntar a los médicos, pero no le daban importancia. Al ver que no me hacían caso, me puse en contacto con la Asociación del Síndrome de Marfan y me dijeron que era muy probable que lo tuviera, que me hiciera una ecografía. Fue ya con 27 cuando vieron que, efectivamente, tenía dilatada la aorta, tanto que ya estaba en riesgo mi vida. Me hicieron las pruebas y descubrí que no era Marfan, sino Loeys-Dietz. Mi hermano se hizo las mismas pruebas, y menos mal, porque él tenía la aorta peor que yo", recuerda.

Shock, operaciones e incertidumbre

Tras recibir el diagnóstico todo fue muy deprisa, pues ambas tuvieron que ser operadas poco después, "pasé muchísimo miedo", recuerda Mari Carmen. Menos mal que fui a la asociación y ahí me dieron luz… Me recomendaron un médico en Madrid y me operé con él. Desde entonces, tengo una prótesis de aorta, pero vivo, ya no solo sobrevivo".

Patricia también se operó, en su caso, dos veces, "nos operamos mi hermano y yo con un mes de diferencia y a mí tuvieron que volver a operarme y llevo un marcapasos", cuenta. Por suerte, ni ella ni su hermano sufren secuelas graves y no tienen otros síntomas de la enfermedad más graves ni tienen discapacidad. Eso sí, tienen que estar en revisiones constantes, tanto ella como su hermano y su hija, de dos años, que también se han confirmado que tiene el síndrome, "de momento, no tiene síntomas, ni siquiera en el corazón, aunque la adolescencia es una fase crítica. Ni ella ni yo llevamos gafas y yo tuve escoliosis, pero nunca llevé corsé. Aun así, no puedes evitar pensar que, de no ser por mi insistencia, mi hermano y yo podríamos estar muertos o haber muerto muy pronto, como mi padre", dice con pena.

Con investigación, además de una cura, se podrían conseguir que las cirugías de corazón no fueran tan invasivas

Esa desazón es la misma que siente Mari Carmen, con el agravante de que ella sí ha padecido muchas dificultades a las que no ponía nombre, algo que cree que le habría ayudado, "mi adolescencia fue muy dura, sufrí mucho… había muerto mi padre, yo tenía muchísimos problemas de salud… las personas con enfermedades raras necesitamos atención psicológica, pasamos por muchas situaciones sin acompañamiento".

Aunque su situación es estable, convive a diario con dolores, cansancio… a lo que hay que sumar medicación constante y visitas continuas al médico y el fisioterapeuta, lo que le produce mucho desgaste psicológico, "yo soy psicóloga y trabajo con mujeres que han sido maltratadas. Creo que pasar por todo lo que he pasado me da fuerzas para ayudarlas a ellas, me ha hecho más resiliente, pero aún tengo que digerir muchas cosas. Además, aunque yo voy funcionando con mis dolores, hay días que no puedes estar al 100% y eso no en todos los trabajos se entiende".

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A todo esto, se suma, en ambos casos, la incertidumbre y el temor por la salud de sus hijas. En caso de la de Maria Carmen su hija, aunque leve, ya tiene una pequeña dilatación en la aorta, "ella sabe lo que tiene y lo ha asumido muy bien. Toma su medicación a diario y hace vida normal. La vigilamos de cerca para que no tenga que ser operada, pero eso nos lo dirá la vida. Yo siempre le digo que tiene un corazón especial que todos los médicos quieren mirar. Por suerte, no tiene nada en la vista de momento y le miramos mucho la espalda". 

Las personas con enfermedades raras necesitamos atención psicológica, pasamos por muchas situaciones sin acompañamiento

En cuanto a las reivindicaciones, ambas piden concienciación y comprensión, "necesitamos que se nos reconozca", asegura Mari Carmen, "porque aunque muchas veces por fuera no se vea, tenemos que lidiar con muchas cosas. Yo ahora mismo estoy en trámite para la discapacidad, y hay gente con muchos problemas que ha ha perdido la visión, tienen serios problema de movilidad… Y otros que a nivel funcional estamos más o menos bien, funcionamos, pero tenemos que lidiar con muchas cosas, y esa es otra lucha, porque no siempre se reconoce", se queja. 

Por su parte, Patricia, pide que no se les trate con pena, sino que se pongan los medios para que casos como los suyos no se repitan, "con investigación, además de una cura, se podrían conseguir, por ejemplo, que las cirugías de corazón no fueran tan invasivas, pero lo más urgente es la concienciación, sobre todo a los médicos, porque es una pena que la gente muera joven y sin saber que tiene el síndrome, cuando con una simple ecografía se puede detectar que hay un problema en el corazón". 

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