Ante las enfermedades raras no se puede mirar para otro lado.

Los datos de la OMS indican que existen cerca de 7.000 enfermedades raras en el mundo.

Se llaman raras debido a su baja incidencia en el total de la población. Se considera que una enfermedad es poco frecuente cuando afecta a cinco individuos cada diez mil habitantes o menos.

En España hay unos 12 millones de personas que conviven diariamente con una enfermedad rara, bien por padecerla directamente ellos o alguno de sus familiares

En torno al 80% de estas patologías tienen una base genética, es decir, que están causadas por una o varias mutaciones en el ADN.

Queda claro que son miles las patologías poco frecuentes que existen y la mayoría aún no tiene cura, como la mía, ataxia de Friedreich, una enfermedad neurodegenerativa que afecta al sistema nervioso central y al periférico.

Las Enfermedades Raras tienen características comunes, pero también diversas en términos particulares. Por eso es necesario aglutinarlas para aunar esfuerzos.

El mayor desafío que presentan estas cuestiones es interesar al mundo académico, de la tecnología, de la ciencia, a la investigación, para que permitan ver cómo, de qué manera, echar más luz sobre estas cuestiones.

La estabilidad económica durante varios años ha permitido que los científicos puedan centrarse en su trabajo sin la preocupación constante de obtener financiación.

La colaboración con grupos europeos líderes en ataxia de Friedreich posibilita conocer de primera mano los avances en las investigaciones y compartir información y recursos que han beneficiado los proyectos de cada grupo.