2. SINDROME DE MARFAN
Es una enfermedad sistémica del tejido conectivo, caracterizada por una
combinación variable de manifestaciones cardiovasculares, músculo-
esqueléticas, oftalmológicas y pulmonares.
Afecta a Mujeres y
Hombres por igual1/5000
Mutación enEste Gen codifica para la fibrilina-1
una proteína esencial del tejido conectivo. GEN 15 (15q21)
Es una enfermedad Autosómica Dominante
Patrón de Herencia Vertical
En el Síndrome de Marfán no existen saltos
generacionales, por lo que el fenotipo patológico
se observa generación tras generación.