El Cariotipo Humano
• Cariotipo femenino • Cariotipo masculino Síndrome de Down Síndrome de Turner Síndrome de Edwards Síndrome de Klinefelter
¿Sabes que es el cariotipo humano? El cariotipo es el conjunto de cromosomas de un individuo (o una especie). También se le conoce como el conjunto de características que permite distinguir los cromosomas de las distintas especies, como la forma, tamaño, posición del centrómero, las bandas que presentan al teñirse. El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas. Los humanos tenemos 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula, organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).
Los autosomas o cromos omas somáticos se clasifican en siete grupos:
Grupo A: Formado por los pares 1, 2 y 3, cromosomas muy grandes, el 1 y el 3 son metacéntricos y el 2, submetacéntrico. Grupo B: Formado por los pares 4 y 5, cromosomas grandes submetacéntricos. Formado por los pares 6, 7, Grupo C: 8, 9, 10, 11 y 12, medianos submetacéntricos. Grupo D: Formado por los pares 13, 14 y 15, cromosomas medianos acrocéntricos con satélite. Grupo E: Formado por los pares 16, 17 y 18. Cromosoma pequeño metacéntricos el 16 y submetacéntricos, el 17 y 18. Grupo F: Formado por los pares 19 y 20. Cromosomas pequeños metacéntricos. Grupo G: integrado por los pares 21 y 22. Cromosomas pequeños acrocéntricos.
El par 23, los cromosomas sexuales: Está formado por un cromosoma X, metacéntrico mediano, parecido a los del grupo C, y un cromosoma Y, acrocéntricos pequeño, similar a los del grupo G.
A la representación esquemática del cariotipo humano se le conoce con el nombre de: CARIOGRAMA
Un Cariograma es la representación gráfica, mediante un dibujo o fotografía, ordenada, de las parejas de cromosomas homólogos.
CARIOGRAMA NORMAL FEMENINO
Po
En el Cariograma de una mujer: Podemos ver que lleva 22 pares de cromosomas . Estos cromosomas se llaman autosomas y en ellos se encuentran los caracteres no sexuales. Ademรกs las mujeres tienen dos cromosomas X que son los que determinan que una mujer sea mujer.
El par XX determina el sexo femenino.
CARIOGRAMA NORMAL MASCULINO
En el cariograma de una hombre: Podemos ver que lleva 22 pares de cromosomas . Estos cromosomas se llaman autosomas y en ellos se encuentran los caracteres no sexuales. Ademรกs los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y que son los que determinan que un hombre sea hombre.
El par XY determina el sexo masculino.
A través del estudio del cariotipo se puede detectar anomalías en la forma y número de cromosomas, lo que puede confirmar algunas enfermedades congénitas (mutaciones o alteraciones).
Las anormalidades estructurales a menudo se derivan de errores en la recombinación homóloga. Ambos tipos de anomalías pueden ocurrir en los gametos y, por tanto, estarán presentes en todas las células del cuerpo de una persona afectada, o puede ocurrir durante la mitosis y dar lugar a mosaicos genéticos individuales que tiene normal y anormal algunas células. Anomalías cromosómicas en humanos: -Síndrome de Turner, donde solo hay un cromosoma X (45, X o 45 X0). -Síndrome de Klinefelter, se da en el sexo masculino, también conocido como 47 XXY. Es causada por la adición de un cromosoma X. -Síndrome de Edwards, causado por una trisomía (tres copias) del cromosoma 18. -Síndrome de Down, causado por la trisomía del cromosoma 21.
QUÉ SABES DEL SÍNDROME DE DOWN? ¿
Este síndrome de Down (SD) es una alteración genética producida por la existencia de un cromosoma extra en el par 21, en vez de los dos habituales. Esta alteración afecta al desarrollo cerebral y del organismo en general y es la principal causa de discapacidad intelectual. El síndrome de Down también es la causa de alteración genética humana más común y puede producir ciertos problemas médicos, como trastornos digestivos y enfermedades cardíacas.
CAUSAS DEL SINDROME DE DOWN • Trisomía 21: este es el tipo de síndrome de Down más
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común y es el resultado de un error genético que tiene lugar de forma temprana en el proceso de reproducción celular. Mosaicismo o trisomía en mosaico: una vez que se ha producido la fecundación del óvulo, en el proceso de división de las células el material genético no se separa de forma correcta. Como consecuencia, una de las células tendrá tres cromosomas en su par 21 y la otra, solo tendrá uno.
• Translocación cromosómica: esto ocurre en casos
muy raros y consiste en la ruptura del cromosoma 21. Alguno de los fragmentos de este cromosoma, o el cromosoma entero, se une de forma anómala a otra pareja cromosómica, por lo general a la 14. De este modo, además del par cromosómico 21, el 14 también tendrá una carga genética extra.
El SíndromE dE down manifiESta loS SiguiEntES SíntomaS Síntomas físicos: •
Los signos físicos más comunes del síndrome de Down incluyen.
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Disminución del tono muscular o poco tono muscular.
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Cuello corto con exceso de piel en la nuca.
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Perfil facial y nariz aplanados.
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Cabeza, orejas y boca pequeñas.
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Ojos rasgados y hacia arriba, en general con un pliegue de piel que sale del párpado superior y cubre el ángulo interno del ojo.
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Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (llamadas manchas de Brushfield).
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Manos cortas y anchas con dedos cortos.
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Una línea única y profunda que cruza la palma de la mano.
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Un espacio más grande entre el primer y segundo dedo del pie.
El SíndromE dE down manifiESta loS SiguiEntES SíntomaS
El SíndromE dE down manifiESta loS SiguiEntES SíntomaS Síntomas intelectuales y del desarrollo Períodos de atención cortos •
Dificultad para tomar decisiones razonables.
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Comportamiento impulsivo.
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Aprendizaje lento.
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Retraso en el desarrollo del lenguaje y el habla. La mayoría de los niños con síndrome de Down desarrolla las habilidades de comunicación necesarias, aunque puede llevarles más tiempo que a los otros niños.
prEvEnción El síndrome de Down no se puede prevenir. La posibilidad de que un niño nazca con trisomía 21 es más alta cuanto mayor sea la edad de la madre en el momento del nacimiento del hijo. Los padres pueden realizar las pruebas para un diagnóstico prenatal. Si estas revelan un defecto genético es importante un asesoramiento com pleto y detallado.
¿Cómo se diagnóstiCa el síndrome de down? A. Análisis combinado del primer trimestre 1.Análisis de sangre. Este análisis de sangre mide los niveles de proteína plasmática A asociada al embarazo y de la hormona del embarazo conocida como «coriogonadotropina humana». 2.Prueba de translucencia nucal. En esta prueba, se utiliza una ecografía para medir una zona específica ubicada en la parte posterior de la nuca del bebé. Cuando hay anormalidades, suele acumularse más líquido del normal en ese tejido del cuello.
B. Análisis para detección integrado 1.Primer trimestre. Se realiza el análisis combinado del primer trimestre. 2.Segundo trimestre. El examen cuádruple mide el nivel en sangre de cuatro sustancias asociadas con el embarazo: alfafetoproteína, estriol, coriogonadotropina humana e inhibina A.
C. Pruebas de diagnóstico durante el embarazo 1.Análisis de vellosidades coriónicas. En el análisis de vellosidades coriónicas, se extraen células de la placenta y se utilizan para analizar los cromosomas del feto. 2.Amniocentesis. Se extrae una muestra del líquido amniótico que rodea al feto mediante una aguja que se introduce en el útero de la madre. Luego, esa muestra se utiliza para analizar los cromosomas del feto.
D. Pruebas de diagnostico para recién nacidos : Con una muestra de
Los niños, adolescentes y adultos con síndrome de Down también necesitan la misma atención médica de rutina que las personas que no tienen en síndrome, desde las visitas al pediatra y las vacunas comunes que reciben todos los niños hasta
asesoramiento
sobre
salud
reproductiva y cuidados cardiovasculares en la adultez. Como todas las personas, las personas con síndrome de Down se beneficiarán al tener una actividad física regular y una vida social activa. Es recomendable que reciban:
• Intervención temprana y terapia educativa. • Terapias de tratamiento. • Medicamentos y suplementos. • Dispositivos de asistencia.
T R A T A M I E N T O D E L S I N D R O M E D E D O W N
Esquema representativo del sĂndrome de Down
¿Qué es el Síndrome de Klinefelter? El síndrome de Klinefelter es una afección genética que se produce cuando un niño nace con una copia adicional del cromosoma X. El síndrome de Klinefelter es una afección genética que afecta a los hombres y que a menudo no se diagnostica hasta la edad adulta.
Causas del Síndrome de Klinefelter El síndrome de Klinefelter ocurre como consecuencia de un error aleatorio que hace que un varón nazca con un cromosoma sexual adicional. No es una afección hereditaria La causa del síndrome de Klinefelter puede ser cualquiera de las siguientes: 1.Una copia adicional del cromosoma X en cada célula (XXY), la causa más frecuente. 2.Un cromosoma X adicional en algunas de las células (síndrome de Klinefelter mosaico), que presenta menos síntomas. 3.Más de una copia adicional del cromosoma X, lo que es poco frecuente y tiene como consecuencia una forma grave de la afección.
¿Conoces los síntomas del síndrome de Klinefelter? • Conteo bajo de espermatozoides o ausencia de espermatozoides. • Testículos y pene de pequeño tamaño. • Deseo sexual bajo. • Altura superior a la media. • Huesos débiles. • Disminución del vello facial y corporal. • Menor musculatura en comparación con otros hombres. • Tejido mamario agrandado. • Aumento de la grasa en el vientre.
¿Conoces los síntomas del síndrome de Klinefelter?
¿CÓMO SE PREVIENE EL SÍNDROME DE KLINEFETER? No hay modo conocido de prevenir el síndrome de Klinefelter, al ser una condición genética; sin embargo las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen mayores probabilidades de dar a luz a un niño con este síndrome, que aquellas que son más jóvenes.
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¿CÓMO SE DIAGNOSTICA? El diagnóstico prenatal a menudo se realiza cuando se indican pruebas citogenéticas por otras razones, como edad materna avanzada.
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Detección posnatal basada en la apariencia clínica.
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Pruebas citogenéticas mediante cariotipo, análisis FISH y/o análisis cromosómico con micromatrices.
El diagnóstico del síndrome de Klinefelter se sospecha en el examen físico de un adolescente con testículos pequeños y ginecomastia. En muchos hombres, se arriba al diagnóstico durante una evaluación de esterilidad (es probable que todos los varones 47 XXY no mosaicos sean estériles).
¿EXISTE TRATAMIENTO PARA EL SINDROME DE KLINEFELTER? O PRA suplementos de testosterona. Asesoramiento sobre la preservación de a fertilidad justo después del inicio de la pubertad. Los varones con síndrome de Klinefelter deben ser evaluados por un endocrinólogo. La terapia con testosterona se inicia en forma típica durante la pubertad para garantizar el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, la masa muscular, la estructura ósea y un mejor funcionamiento psicosocial. Estudios más recientes han sugerido que la terapia hormonal temprana puede ser útil en los problemas de desarrollo y del comportamiento en niños con 47 XXY. Los niños con síndrome de Klinefelter por lo general se benefician con la terapia del habla y el lenguaje y con pruebas neuropsicológicas para detectar trastornos de comprensión del lenguaje, lectura y déficits cognitivos. Después de la pubertad, los niños deben recibir asesoramiento en relación con la preservación de la fertilidad.
REPRESENTACION ESQUEMATICA DEL SINDROME DE KLINEFELTER
síndrome de edwards
Síndrome de Edwards, o trisomía 18, es un trastorno genético grave que afecta directamente al desarrollo del bebé. Ocurre principalmente porque el niño tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en sdddddddd lugar de tener dos copias, como es normal. Este síndrome es tres veces más común en niñas que en niños. Esta copia extra que aparece del cromosoma 18 se debe a un problema durante la división celular. Este material genético afecta al crecimiento y al desarrollo de la placenta y del cordón umbilical durante el embarazo.
Causas del síndrome de edwards
El síndrome de Edwards se produce a causa de una trisomía del 18º cromosoma. Esto significa que los bebés afectados tienen tres copias de este cromosoma, cuando lo normal es tener dos pares de cada uno de los 23. La trisomía se produce normalmente a causa de la duplicación del cromosoma en el óvulo o en el espermatozoide; En otras ocasiones la trisomía se da durante el desarrollo temprano del feto. Puede deberse también a otros errores genéticos, como la translocación. Dichas diferencias dan lugar a los distintos tipos de trisomía 18.
Síntomas de síndrome de Edwards Malformaciones en los riñones. Malformaciones en el corazón: defectos en el tabique ventricular y/o en el atrial, conducto arterioso persistente, etc. Dificultades para comer. Atresia esofágica: el esófago no está conectado con el estómago, por lo que los nutrientes no llegan a éste. Onfalocele: los intestinos sobresalen del cuerpo a través del ombligo. Dificultades para respirar. Artrogriposis: presencia de contracturas en las articulaciones, sobre todo de las extremidades. Deficiencia en el crecimiento posnatal y retraso del desarrollo. Quistes en los plexos coroideos, que producen el líquido cefalorraquídeo; no causan problemas pero son un signo prenatal del síndrome de Edwards. Microcefalia: desarrollo insuficiente de la cabeza.
Síntomas del síndrome de Edwards Micrognatia: mandíbula de tamaño inferior al esperable. Paladar hendido (labio leporino). Malformaciones en las orejas, frecuentemente situadas más abajo de lo habitual. Ojos muy separados, párpados pequeños y caídos (ptosis). Tórax en quilla o “pecho de paloma”: el pecho sobresale en la zona del esternón. Esternón anormalmente corto. Ausencia del radio, uno de los principales huesos del antebrazo. Manos cerradas y apretadas con los dedos superpuestos. Pulgares y uñas poco desarrollados. Pies convexos (“en mecedora”) Presencia de cinchas que unen los dedos de los pies. Criptorquidia: en varones, los testículos no descienden adecuadamente. Llanto débil. Discapacidad intelectual severa.
PREVENCION DEL SÍNDROME DE EDWARDS El síndrome de Edwards o trisomía del cromosoma dieciocho, no se puede prevenir. Es decir, no hay medicamentos o acciones que tu puedas hacer o dejar de hacer para disminuir el riesgo para tener un hijo con esta alteración genética.
diagnóstiCo •
Se puede detectar durante el embarazo. Mediante un examen, el médico visualiza un útero inusualmente grande y más cantidad de líquido amniótico.
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También puede diagnosticarse una vez que el niño nace, debido a que la placenta puede ser más pequeña.
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Al realizarse el examen físico en el recién nacido, pueden detectarse patrones inusuales en las huellas dactilares, mientras que en las radiografías se puede visualizar un esternón corto.
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Otros signos que se pueden encontrar son estos:
Agujero, división o hendidura en el iris del ojo. Separación entre el lado izquierdo y derecho del músculo abdominal. Hernia umbilical o hernia inguinal. Posibles signos de cardiopatía congénita.
Tratamiento del Síndrome de Edwards
El síndrome de Edwards no tiene cura, por lo que el tratamiento tiene el objetivo de aumentar la calidad de vida de la persona afectada en la medida de lo posible. Los casos menos severos de trisomía 18 no siempre comportan la muerte en la infancia, pero sí suelen provocar problemas de salud importantes y pocas pacientes viven más de 20 o 30 años
REPRESENTACION ESQUEMATICA DEL SINDROME DE EDWARDS
¿Qué es el síndrome de Turner?
El síndrome de Turner, trastorno que afecta solamente a las personas de sexo femenino, se produce cuando falta un cromosoma X (cromosoma sexual) de forma total o parcial. El síndrome de Turner puede causar una variedad de problemas médicos y de desarrollo, como baja estatura, la falta de desarrollo de los ovarios y defectos cardíacos.
Causas del síndrome de Turner La causa del síndrome de Turner radica en el cromosoma X. Normalmente, las personas al nacer tienen dos cromosomas sexuales: los niños, el X de la madre y el Y del padre, y las niñas dos cromosomas X heredados cada uno del padre y de la madre. Cuando uno de estos dos cromosomas X no está o está solo parcialmente, surge el síndrome de Turner.
Síntomas del síndrome de Turner Pueden variar entre las niñas y mujeres que padecen el trastorno. Es posible que, para algunas niñas, la presencia del síndrome, varias características físicas y el crecimiento deficiente, Turner no sea claramente evidente, pero, en otras se manifiestan de forma precoz. Los signos y síntomas pueden ser sutiles, con un desarrollo lento a lo largo del tiempo, o significativos, como defectos cardíacos.
Síntomas del síndrome de Turner Antes del nacimiento: Se puede sospechar la presencia del síndrome de Turner antes del parto a partir de una ecografía prenatal o de un análisis para la detección de ADN fetal libre, método de detección de ciertas anomalías cromosómicas en el bebé que se está gestando mediante la utilización de una muestra de sangre de la madre. La ecografía prenatal de un bebé con síndrome de Turner puede mostrar: Una acumulación importante de líquido en la parte trasera del cuello u otras acumulaciones de líquido anormales (edema). Anomalías cardíacas. Riñones anormales.
SĂntomas del sĂndrome de Turner
Síntomas del síndrome de Turner En el nacimiento o durante la niñez • • • • • • • • • • • • •
Cuello ancho o palmeado. Orejas de implantación baja. Pecho ancho con pezones de gran separación. Paladar (techo de la boca) alto y estrecho. Brazos que giran hacia afuera de los codos. Uñas de manos y pies angostas y hacia arriba. Inflamación de las manos y los pies, especialmente en el nacimiento. Estatura ligeramente menor que la promedio en el nacimiento. Retraso en el crecimiento. Defectos cardíacos. Línea del cabello baja en la parte posterior de la cabeza. Mandíbula inferior retraída o pequeña. Dedos de manos y pies cortos.
Síntomas del Síndrome de Turner
En la niñez, la adolescencia y la adultez • Retraso en el crecimiento. • Sin períodos de crecimiento en los momentos esperados en la niñez. • Estatura baja mucho menor que la esperada para un miembro de sexo femenino de la familia. • Falta del comienzo de los cambios sexuales esperados durante la pubertad. • Desarrollo sexual que se «detiene» durante los años de adolescencia. • Finalización precoz de los ciclos menstruales que no se debe al embarazo. • Para la mayoría de las mujeres que padecen el síndrome de Turner, incapacidad de quedar embarazadas sin un tratamiento para la fecundidad.
El síndrome de Turner, ¿Se puede prevenir? El síndrome de Turner no se puede prevenir. Es un problema genético causado por un error aleatorio en el esperma o el óvulo de uno de los progenitores que provoca la falta de un cromosoma X. No hay nada que el padre o la madre puedan hacer para evitar que el error ocurra. Sin embargo, existen muchas opciones de tratamiento
Diagnóstico del síndrome de Turner
Tratamiento No existe una cura para el síndrome de Turner, pero hay algunos tratamientos
Si el médico sospecha que tu hija tiene síndrome de Turner por los signos y síntomas que presenta, generalmente, se realizará un análisis de laboratorio para evaluar los cromosomas de tu hija.
para los síntomas.:
El análisis comprende la toma de una muestra de sangre.
• La terapia de
En ocasiones, el médico también puede solicitar un raspado de la mejilla (frotis bucal) o una muestra de piel. El análisis de cromosomas determina si falta un cromosoma X o si uno de ellos presenta anomalías.
• La hormona del crecimiento suele ayudar a que las niñas alcancen estaturas cercanas al promedio. sustitución hormonal puede estimular el desarrollo sexual. • Las técnicas de reproducción asistida pueden ayudar a algunas mujeres con el síndrome de Turner a lograr embarazarse.
Representación esquemática del síndrome de Turner