Distúrbio hereditário raro do metabolismo, caracterizado pela urina que se torna negra quando em contacto com o ar e pelo desenvolvimento de artrite na idade adulta.
Causas, incidência e fatores de risco:
A alcaptonúria é um distúrbio hereditário autossómico recessivo. Esse distúrbio está ligado ao metabolismo da tirosina (um aminoácido), sendo causado por um defeito na enzima oxidase do ácido homogentísico. Esse ácido é excretado na urina e assume uma coloração negra ao entrar em contacto com o ar.
Sintomas:
bebés/crianças
- antecedentes de alcaptonúria
- a urina na fralda escurece após várias horas (podendo ficar quase negra)
adultos
- artrite progressiva
- escurecimento da orelha (a partir de manchas negras na cartilagem auricular)
- pontos escuros sobre a esclera (parte branca dos olhos) e a córnea
Sinais e exames:
A urina tipo I é positiva para redução de substância. Outros exames de urina indicam um teste positivo de cloreto férrico.
Tratamento:
Até ao momento, não existe um tratamento para esse distúrbio.
Expectativas (prognóstico):
Espera-se bons resultados.
Complicações:
O acúmulo de produtos do ácido homogentísico na cartilagem provoca artrite em aproximadamente 50% dos idosos que sofrem de alcaptonúria.
Solicitação de assistência médica e farmacêutica:
Solicite assistência médica se notar que a sua urina ou a urina do seu filho fica castanho-escura ou negra em contacto com o ar.
