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Cribado de anomalías estructurales: Ecografía morfológica precoz
- 1. Cribado de anomalías estructurales Ecografía morfológica precoz Dr. Roberto Rodríguez
- 2. Ecografía 11-13,6 semanas Cribado de cromosomopatías del 1T TN y DV Diagnóstico de anomalías fetales
- 3. Es técnicamente difícil Curva de aprendizaje larga Buen equipamiento Consume mucho tiempo Necesidad de confirmación posterior en muchos casos Inconvenientes de la ecografía precoz
- 4. ¿Qué estructuras fetales se pueden visualizar? Sólo se pueden las que tengan un desarrollo suficiente Cada grupo establece que estructuras se deben visualizar
- 5. For safety reasons, use of Doppler is not indicated during routine scanning. En la 11-13,6 s EG, nº embriones… Cribado cromosomopatías Anatomía precoz Año 2013
- 7. ¿En qué porcentaje? Depende de la lista de estructuras a visualizar El CRL es un factor determinante en la tasa de visualización La mejor tasa de visualización se obtiene entre la 12,0 y la 13,6 semanas
- 8. ASSESSMENT OF FETAL ANATOMY AT THE 11-14-WEEK ULTRASOUND EXAMINATION TRANSABDOMINAL AND/OR TRANSVAGINAL SCAN CRL n Head/ brain Face Spine Heart Abd. Stomach Kidneys Blader Extrem. 45-54 174 100% 98% 99% 25% 100% 95% 71% 98% 100% 55-64 400 100% 99% 99% 46% 100% 99% 85% 99% 100% 65-74 413 100% 99% 100% 58% 100% 100% 94% 99% 100% 75-82 157 100% 100% 99% 67% 100% 100% 96% 100% 100% Total 1144 100% 99% 99% 50% 100% 99% 88% 99% 100% Souka, 2004
- 9. Estructura 11-12s 13-14s Cerebelo 52% 69% Fosa posterior 55% 72% Cara 74% 83% Corazón 4C 27% 41% CorazónTS 37% 58% Pulmones 64% 77% Qualified and trained sonographers in the US can perform early fetal anatomy scans between 11 and 14 weeks. Timor-Tritsch, 2004 Estructuras visualizadas en un % inferior al 85%
- 10. Estructura 11s 12s 13s Cerebelo 12% 66% 87% Labios 5% 22% 57% Corazón GV 64% 86% 94% Riñones 36% 62% 89% Estructuras peor visualizadas Detailed fetal anatomy assessment in the first trimester at 11, 12 and 13 weeks of gestation. Luchi, 2012
- 11. ¿Tiene ventajas sobre la ecografía de la semana 20? Todo el feto dentro del campo de exploración TV o TA Gran cantidad de LA Muy móvil Posibilidad de mover el feto de forma pasiva
- 12. Ejemplo de sistemática de estudio
- 13. Cráneo y SNC • Morfología y grado de osificación • Hoz y otras estructuras de la linea media • Tálamo • Plexos coroideos y ventrículos laterales • Cerebelo y cisterna magna (fosa posterior) • Troncoencéfalo y TIC • Columna vertebral e integridad cutánea
- 14. Cráneo y SNC • Morfología y grado de osificación • Hoz y otras estructuras de la linea media • Tálamo • Plexos coroideos y ventrículos laterales • Cerebelo y cisterna magna (fosa posterior) • Troncoencéfalo y TIC • Columna vertebral e integridad cutánea
- 15. Cráneo y SNC • Morfología y grado de osificación • Hoz y otras estructuras de la linea media • Tálamo • Plexos coroideos y ventrículos laterales • Cerebelo y cisterna magna (fosa posterior) • Troncoencéfalo y TIC • Columna vertebral e integridad cutánea
- 16. D M TE BTI CM TN M HN D M TE BTI CM TN M HN Cráneo y SNC • Morfología y grado de osificación • Hoz y otras estructuras de la linea media • Tálamo • Plexos coroideos y ventrículos laterales • Cerebelo y cisterna magna (fosa posterior) • Troncoencéfalo y CM • Columna vertebral e Integridad cutánea
- 17. Cráneo y SNC • Morfología y grado de osificación • Hoz y otras estructuras de la linea media • Tálamo • Plexos coroideos y ventrículos laterales • Cerebelo y cisterna magna (fosa posterior) • Troncoencéfalo y TIC • Columna vertebral e integridad cutánea
- 18. Cara • Perfil • DIO, órbitas y cristalinos • Nariz, hueso nasal • Labio y maxilar superior • Mandibula
- 19. Cara • Perfil • DIO, órbitas y cristalinos • Nariz, hueso nasal • Labio y maxilar superior • Mandibula
- 20. Cara • Perfil • DIO, órbitas y cristalinos • Nariz, hueso nasal • Labio y maxilar superior • Mandibula
- 21. Cara • Perfil • DIO, órbitas y cristalinos • Nariz, hueso nasal • Labio y maxilar superior • Mandibula
- 23. Corazón • Eje • ICT (20%) • 4C • 5C • X • 3V • 3VT VDVI ADAI VD VI Ao Ao AP Ao AP VCS
- 24. Corazón Doppler color • 4C • AP • V
- 25. Corazón Doppler color • 4C • X • AP • V
- 27. Abdomen • Cámara gástrica • Situs visceral • Intestino • Inserción del cordón y nº de vasos • Riñones o arterias renales • Vejiga • Genitales
- 28. Abdomen • Cámara gástrica • Situs visceral • Intestino • Inserción del cordón y nº de vasos • Riñones o arterias renales • Vejiga • Genitales
- 29. Abdomen • Cámara gástrica • Situs visceral • Intestino • Inserción del cordón y nº de vasos • Riñones o arterias renales • Vejiga • Genitales
- 30. Abdomen • Cámara gástrica • Situs visceral • Intestino • Inserción del cordón y nº de vasos • Riñones o arterias renales • Vejiga • Genitales
- 31. Abdomen • Cámara gástrica • Situs visceral • Intestino • Inserción del cordón y nº de vasos • Riñones o arterias renales • Vejiga • Genitales SR SR SR SR
- 32. Abdomen • Cámara gástrica • Situs visceral • Intestino • Inserción del cordón y nº de vasos • Riñones o arterias renales • Vejiga • Genitales
- 33. Abdomen • Cámara gástrica • Situs visceral • Intestino • Hígado • Inserción del cordón y nº de vasos • Riñones o arterias renales • Vejiga • Genitales
- 34. Extremidades • Huesos largos • Alineación pie / pierna • Manos y pies
- 35. Extremidades • Huesos largos • Alineación pie / pierna • Manos y pies
- 36. ¿Qué entendemos por anomalía fetal mayor? ¿Cuál es la frecuencia de anomalías fetales mayores? ¿Qué % de anomalías mayores se pueden diagnosticar en el primer trimestre? ¿Se incluyen los fetos aneuploides?
- 37. Revisión Nº estudios EG (s) Anomalías mayores (%) Detectadas 1T Syngelaki, 2011 15 10-16 1,6% 40,8% (12,5-83,7) TimorTritsch, 2009 22 9-16 2,7% 50,2% (16-84) Harm-Herd, 2014 6 10-14 1,4% 34,4% (18-49%) Rossi, 2015 19 11-14 1,2% 51% Tasa de detección de anomalías mayores
- 38. A veces detectable Espina bífida Fisura labiopalatina Anomalías orbitarias Microrretrognatia Cardiopatías importantes Extrofia vesical Riñón multiquístico Agenesia renal Displasia ósea Polidactilia Talipes HDC Casi siempre detectable Acrania/exencefalia Holoprosencefalia Encefalocele Onfalocele Laparosquisis Anomalía tallo corporal Megavejiga Ausencia mano/pie Hidrotórax Nunca o casi nunca detect. ACC Microcefalia D-W/Agenesia de vermis Hipoplasia cerebelosa Cardiopatías más leves Atresia de esófago Atresia duodeno Obstrucción intestinal Riñón poliquístico Hidronefr. sin megavejiga MAQP SBP
- 39. H
- 41. C onclusiones Primera evaluación anatómica con un pocentaje muy alto de visualización de estructuras anatómicas relevantes En combinación con laTN y otros marcadores, el estudio morfológico puede ser rentable Hay una clara diferencia entre la 11s y la 12-13s En la actualidad se pueden diagnosticar entre el y el 35-50% de las anomalías mayores Ciertas anomalías necesitan confirmación en la ecografía de la 20s Muchas son anomalías evolutivas no pueden diagnosticarse en este momento Aunque la eco morfológica por excelencia sigue siendo la de la 20s, crece el interés por la ecografía morfológica del primer trimestre