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Cariotipo humano
- 2. ¿QUÉ ES EL CARIOTIPO? • Se denomina cariotipo al conjunto de caracteres individuales (número, tamaño, • aspecto, forma, posición del centrómero, etc.) de los cromosomas de una especie que permite • identificarlos como propio de ella. • En la especie humana, el número normal de cromosomas en una célula somática es • de 46 (23 pares), de los cuales 44 (22 pares) son autosomas (cromosomas no sexuales), cada • pareja se simbolizados por los números del 1 al 22. Los dos restantes corresponden a la pareja de • cromosomas sexuales.
- 3. • Los 22 primeros pares (autosomas) se clasifican en 7 grupos: A, B, C, D, E, F y G • atendiendo a su tamaño (decreciente a medida que avanzamos en los grupos) y a la ubicación del • centrómero (metacéntricos, submetacéntricos y acrocéntricos).
- 4. Clasificación de cromosomas • Los cromosomas se clasifican en 7 grupos, de la A a la G, atendiendo a su longitud relativa y a la posición del centrómero, que define su morfología. De esta manera, el cariotipo humano queda formado así: • GRUPO CROMOSOMAS CLASIFICACIÓN • A 1, 2, 3 METACENTRICOS • B 4, 5 SUBMETACENTRICOS • C 6, 7, 8, 9,10, 11, 12 SUBMETACENTRICOS • D 13, 14, 15 ACROCENTRICOS • E 16, 17, 18 SUBMETACENTRICOS • F 19, 20 SUBMETACENTRICOS • G 21, 22 ACROCENTRICOS
- 5. • Grupo A: Se encuentran los pares cromosómicos 1, 2 y 3. Se caracterizan por ser cromosomas muy grandes, casi metacéntricos. En concreto, 1 y 3 metacéntricos; 2 submetacéntrico. metacéntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud) submetacéntricos (con un brazo más pequeño que otro)
- 6. • Grupo B: Se encuentran los pares cromosómicos 4 y 5. Se trata de cromosomas grandes y submetacéntricos (con dos brazos muy diferentes en tamaño).
- 7. • Grupo C: Se encuentran los pares cromosómicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Son cromosomas medianos submetacéntricos.
- 8. • Grupo D: Se encuentran los pares cromosómicos 13, 14 y 15. Se caracterizan por ser cromosomas medianos eurocéntricos con satélites.
- 9. • Grupo E: Se encuentran los pares cromosómicos 16, 17 y 18. Son cromosomas pequeños, metacéntrico el 16 y submetacéntricos 17 y 18.
- 10. • Grupo F: Se encuentran los pares cromosómicos 19 y 20. Se trata de cromosomas pequeños y metacéntricos.
- 11. • Grupo G: Se encuentran los pares cromosómicos 21, 22, Y. Se caracterizan por ser cromosomas pequeños y acrocéntricos (21 y 22 con satélites). acrocéntricos (con un brazo corto muy pequeño).
- 12. La dotación cromosómica de una especie (conjunto de cromosomas de la misma) es constante. Los cromosomas no pueden variar ni de forma, ni de tamaño, ni de número, etc. Cualquier variación en los cromosomas se llama mutación y puede provocar enfermedades. Éstas pueden ser de diferente tipo, deberse a muchos factores y sus resultados pueden variar, desde pasar desapercibidos hasta la muerte del portador de la mutación. La realización de un cariotipo en el laboratorio es como se representa en el esquema
- 13. • Mediante el cariotipado se pueden analizar anomalías numéricas y estructurales, cosa que sería muy difícil de observar mediante genética mendeliana. El análisis espectral de los cariotipos (o SKY) se trata de una tecnología de citogenética molecular que permite el estudio y visualización de los 23 pares de cromosomas en forma simultánea. Sondas marcadas fluorescentemente son hechas para cada cromosoma al marcar DNA
- 14. • DNA específico de cada cromosoma con diferentes fluoróforos.