AcondroplasiA

Es una forma de mutación autosómica dominante, de enanismo que aparece en uno de cada 30.000 individuos. En este proceso los huesos largos no se desarrollan adecuadamente, siendo normal la longitud de la columna vertebral, provocando así un crecimiento corporal disarmónico El termino acondroplasia lo propuso Parrot en 1878 palabra que proviene del griego (chondros= cartílago y plasis=formación) por el escaso crecimiento cartilaginoso de esta enfermedad.

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Alteraciones secundarias. ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

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Neonato con acondroplasia Adulto con acondroplasia

Causas La herencia autosómica dominante genetistas han descubierto que los padres mayores de 45 años tienen una mayor posibilidad de tener hijos con ciertas condiciones autosómicas dominantes, pero aún no se ha descubierto la causa que origina las nuevas mutaciones en el esperma. El gen responsable de la acondroplasia se descubrió en 1994 y, gracias a esto, se pueden hacer diagnósticos prenatales precisos, en la mayoría de los casos.

Estructura del Dominio FGFR3 y los principales sitios de mutaciones. Ig: inmunoglobulina, AB: ácido caja, TM: transmembrana, TKp / d: proximal y distal de tirosina quinasa (dominios), ACH: la acondroplasia, HYP: hypochondroplasia, TD: thanatophoric displasia, SADDAN: acondroplasia grave con retraso en el desarrollo y la acantosis nigricans.

Causas ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

[object Object],[object Object],Consecuencias de las mutaciones

Consecuencias de las mutaciones ,[object Object],[object Object],[object Object]

El acondroplásico tiene una inteligencia normal aparecen alteraciones psicológicas según la relación con su medio Algunas dificultades psicológicas pueden ser: Sentimientos depresivos, aislamiento social, y excesiva dependencia familiar, inmadurez personal negación se su problema y retraso escolar.

No hay medicación especifica para aumentar la talla en los niños acondroplásicos, el uso de la hormona de crecimiento no es útil el único procedimiento terapéutico es el alargamiento de segmentos óseos. En este se alargan tibias y peronés los fémures y los húmeros

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