Hemocromatosis

HEMOCROMATOSIS
MARTIN SOTO ZEPEDA
UNIVERSIDAD CUAUHTEMOC
2º SEMESTRE
FISIOLOGIA 2
DR. ROBERTO ANTONIO HERNANDEZ GONZALEZ
PRINCIPIOS DE MEDICINA INTERNA. HARRISON CAP.357

OBJETIVOS
 DEFINICION DE LA ENFERMEDA
 CAUSAS
 FISIOPATOLOGIA
 SIGNOS Y SINTOMAS
 DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO

¿QUE ES LA HEMOCROMATOSIS?
 La hemocromatosis es un trastorno hereditario (o
adquirido) frecuente del almacenamiento de hierro en el
que la absorción intestinal excesiva de hierro tiene como
resultado el deposito de enormes cantidades de este
mineral en las células parenquimatosas con lesión y
deterioro de la función de diversos órganos.
 Trastorno que afecta al metabolismo de hierro
ocasionando su acumulación, afectando órganos
articulaciones y tejidos.
PRINCIPIOS DE MEDICINA INTERNA. HARRISON CAP.357 PAG. 3162

 Hay varios tipos de hemocromatosis que suelen
derivarse por el gen que esta afectado.
 El tipo de hemocromatosis mas prevalente es la
hemocromatosis hereditaria (HH)

CAUSAS
 La HH es causada muy a menudo por la herencia de un
gen mutante denominado HFE que se encuentra
firmemente enlazado con el locus HLA-A sobre el
cromosoma 6p.
 Hay dos afectaciones principales de la HFE:
 Polimorfismo: C282Y (sustitución de guanina por adenina)
85-100%
 Polimorfismo: H63D (sustitución de histidina por acido
aspartico) sin afectaciones clinicas.

 La HH se hereda como un rasgo autosómico recesivo.
 Homocigosidad: C282Y
 Heterocigosidad compuesta: H63D

 Puede haber una combinacion entre el C282Y y H63D,
pero esta combinacion no tendra muchas afectaciones
clinicas por lo que se le denomina heterocigosidad
compuesta, en cambio, para que la HH este presente
tiene que haber ambas combinacion de C282Y lo que se
denomina homocigosidad.

 Otra causa es la sobrecarga secundaria de hierro que
suele ser consecuencia de anemia con sobrecarga de
hierro, como en la talasemia o anemia sideroblastica,
donde la eritropoyesis aumenta pero es insuficiente.
 la enfermedad depende de varios factores, en especial
del consumo de hierro en los alimentos, la hemorragia
de la menstruación y el embarazo y la donación de
sangre.
 T=hg anormal, destruccion de eritrocitos, produce anemia
 AS= produccion de sideroblastos en lugar de eritrocitos, hierro no se incorpora a la hemohlobina.

PREVALENCIA
 Es la enfermedad mas frecuente en el occidente en
donde se afecta a 1 de cada 200.
 Se da mas en individuos de origen europeo
 Principalmente en adultos de 45-50 años
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FISIOPATOLOGIA
 Hay dos mecanismos en los cuales puede afectar la
hemocromatosis:
 Mutacion de HFE lo que provoca la falta de expresión en la
superficie celular de HFE
 Mutacion de HFE con relación a la hepcidina

FISIOPATOLOGIA
Mutacion de HFE lo que provoca
la falta de expresión en la
superficie celular de HFE
 La proteína HFE normal (tipo natural) forma un complejo
con la microglobulina β2 y el receptor 1 de transferrina
(TfR1) y esta interacción queda por completo anulada por
la mutación C282Y. Como consecuencia, la proteína HFE
mutante queda atrapada en el interior de la célula, lo que
reduce la captación de hierro mediada por el TfR1 a nivel
de las células de las criptas intestinales.
 La captacion anormal de hierro mediada por TfR1 genera
aumento del transportador metalico divalente (DMT1,
divalent metal transporter) en el borde en cepillo de las
celulas vellosas, lo que provoca una absorcion intestinal
excesiva e inapropiada de hierro.

Mutacion de HFE con relación a
la hepcidina
 La hepcidina es un péptido hepático que trabaja a nivel
de los enterocitos, del hígado y de los macrófagos,
regulando la liberación de hierro a la sangre.
 La mutación del gen HFE presentan una deficiencia de
hepcidina, lo que explica la sobrecarga de hierro
incontrolada.

CUADRO CLINICO
 La HH (con C282Y) se clasifican segun la etapa de
avance de la manera siguiente:
 1) predisposición genética sin anomalías
 2) sobrecarga de hierro sin síntomas
 3) sobrecarga de hierro con síntomas (p. ej. artritis y
fatiga)
 4) sobrecarga de hierro con lesión orgánica, en
particular cirrosis.

 Los sintomas iniciales son debilidad, cansancio, perdida
de peso, cambio de coloracion de la piel, dolor
abdominal, perdida de la libido y sintomas de diabetes
mellitus.
 La hepatomegalia, hiperpigmentacion, telangiectasias,
esplenomegalia, artropatia, ascitis, arritmias cardiacas,
insuficiencia cardiaca congestiva, atrofia testicular y la
ictericia son signos fisicos notorios en la enfermedad
avanzada.
T=vasos sanguineos pequeños y dilatados en la piel
ASC=acumulación de líquido en el espacio que existe entre el revestimiento del abdomen y los
órganos abdominales.

 Organos principales afectados: higado, páncreas,
corazón, órganos endocrinos (hipotálamo, hipófisis),
articulaciones y piel.
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PRINCIPIOS DE MEDICINA INTERNA. HARRISON CAP.357 PAG. 3164-3165
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Organo Afectacion
Higado cirrosis
Piel Ictericia,
hiperpigmentacion
cutánea
Pancreas (islotes
pancreaticos )
Diabetes mellitus
Articulaciones (segunda
y tercera articulaciones
Metacarpofalangicas)
Artropia
Corazon Insuficiencia cardiaca
congestiva, arritmias
cardiacas
Hipotalamo, hipofisis hipogonadismo
hipogonadotrópico

DETECCIÓN SISTEMÁTICA DE
HEMOCROMATOSIS
 Despues de establecer el diagnostico de hemocromatosis
se debe examinar y asesorar a los familiares.En general,
tanto los familiares asintomaticos como los sintomaticos
exhiben una mayor saturacion de transferrina y una
concentracion alta de ferritina serica.

DIAGNOSTICO
 La combinacion de: 1) hepatomegalia, 2) pigmentacion
cutanea, 3) diabetes mellitus, 4) cardiopatia, 5) artritis y
6) hipogonadismo sugiere el diagnostico.
 Sin embargo hay analisis clinicos como
 Medicion del hierro serico
 Concentracion cerica de la ferritina
 Biopsia hepatica para medir la concentracion de hierro
 Prubeas geneticas para determinar la mutacion del gen
C282Y

Tratamiento
 El tratamiento de la hemocromatosis consiste en
eliminar el exceso de hierro corporal y administrar
tratamiento de sostén a los órganos lesionados.
 El mejor método para eliminar el hierro es la flebotomía
de 500 ml una o dos veces a la semana.

Pronostico
 La esperanza de vida aumenta si se eliminan los
depositos excesivosde hierro y si se mantienen en cifras
casi normales. La supervivencia a cinco años aumenta
de 33 a 89% con el tratamiento.

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