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Alcaptonuria: defecto enzimático causa pigmentación y artritis
- 1. ALCAPTONURIA
- 2. Transtorno hereditario del metabolismo. En los individuos afectados, un a.a llamado tirosina, no se metaboliza de manera apropiada, debido a un defecto en un enzima llamada oxidasa del ácido homogentísico.
- 3. SINTOMAS: Orina oscura. (Con la exposición al aire). Artritis progresiva. (Columna). Oscurecimiento de la oreja. (Manchas negras en el carilago). Puntos oscuros en la esclerótica y la córnea.
- 5. A nivel Dental: Se caracteriza por la presencia de depósitos de pigmentos oscuros en los dientes, dando como resultado una coloración marrón.
- 7. Tratamiento: Algunos pacientes con el consumo de vitamina C, pueden disminuir la acumulación de pigmentos oscuros en el cartílago, que a su vez disminuye la tasa del desarrollo de la artritis