Sindrome de marfan
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Sindrome de marfan
- 1. Síndrome de marfan REALIZADO POR: Jheny Lisett Úsuga Daniel Duque Jhon Alberth Mosquera Alexander Arroyave Nataly Moreno Ángel. ESTUDIANTES DE MEDICINA. MAYO 2015
- 2. Qué es la enfermedad? El síndrome de Marfan es un desorden que afecta el tejido conectivo. Generalmente se transmite de padres a hijos a través de los genes, pero también puede ser el resultado de una mutación genética espontánea (novo).
- 3. Causa genética por mutaciones en la proteína de la matriz extracelular fibrilina 1 (FBN1). Con un patrón de herencia autosómico dominante, en el cromosoma 15q21 cuyo defecto se expresa mediante un efecto dominante negativo, es decir, en los heterocigotos. con penetrancia casi completa, pero con expresión variable
- 5. Síntomas clínicos ESTRUCTURA SINTOMAS Y SIGNOS ESQUELETO Pies planos, escoliosis, aracnodactilia, Pectum excavatum, Pectum carinatum, dolicocefalia, dientes aglutinados ,paladar ojival. CORAZÓN Y VASOS SANGUINEOS Debilidad de la aorta, soplos cardiacos, Prolapso mitral con o sin insuficiencia, dilatación arteria pulmonar. OJOS Miopía, glaucoma (presión alta dentro de los ojos) a una edad joven, Cataratas, dislocación de uno o ambos cristalinos del ojo desprendimiento de la retina del ojo. PIEL marcas de estrías en la piel, una hernia. SISTEMA NERVIOSO dolor de estómago, piernas adoloridas, adormecidas o débiles PULMONES rigidez de los alvéolos, colapso de un pulmón provocado por el estiramiento o la hinchazón de los alvéolos pulmonares, ronquidos o dejar de respirar por periodos cortos (llamado apnea del sueño) mientras duerme.
- 8. Como se diagnostica para el diagnóstico de la enfermedad son los proporcionados por la Nosología de Ghent
- 10. Como se diagnostica • Se usa ADN genómico del paciente para amplificación por PCR de los 65 exones contenidos en la región codificante del gen FBN1. • Diagnóstico diferencial MUY IMPORTANTE
- 11. Tratamientos tradicionales y nuevos A. Prevención primaria. B. Prevención de complicaciones: 1) evaluación anual ortopédica, cardiovascular y oftalmológica. (Tratarla oportunamente) 2) Medicamentos Los médicos a menudo recetan medicamentos para reducir la presión arterial para ayudar a prevenir el agrandamiento de la aorta y reducir el riesgo de disección y ruptura. Los fármacos más utilizados son los betabloqueantes, que hacen que el corazón lata más lento y con menos fuerza. Otros medicamentos para la presión sanguínea, tales como losartan (Cozaar), también son prometedores.
- 12. 3) El embarazo puede agravar las lesiones cardiovasculares por la presencia de un estado hiperdinámico. 4) Realización de fisioterapia 5) Frenación de la talla a través de inducción de pubertad precoz. 6) Buscar impedimentos del aprendizaje: trastorno visual, retardo motor, baja autoestima, efecto de medicamentos. 7) Apoyo sicológico para el niño y su familia. C. Tratamiento de las complicaciones cardiovasculares: es siempre de tipo quirúrgico como: -Tratamiento de la escoliosis -Correcciones esternón. -Cirugías oculares.
- 13. Datos estadísticos Incidencia y aspectos genéticos. La incidencia ha sido descrita entre 1/10.000 personas. Se ha informado de casos en todas las razas y grupos étnicos. Las lesiones cardiovasculares determinan el pronóstico del síndrome de Marfán, ya que son las que ocasionan la mayor mortalidad, con 70%- 95% de los casos. • En este gen se han descrito más de 500 mutaciones y casi todas son únicas para un individuo o familia afectada5.
- 14. Pronóstico En los últimos 20 años gracias al diagnóstico precoz, el tratamiento, el seguimiento continuado y, sobre todo, la cirugía preventiva de la aorta, se ha conseguido que la esperanza de vida de los enfermos de Marfan haya pasado de los 45 a los 72 años. La mortalidad precoz está directamente relacionada con la dilatación de la aorta ascendente.https://www.youtube.com/watch?v=7yjzg0TLk zI Tutankhamun KING
- 15. BIBLIOGRAFÍA. *http://www.scielo.org.co/scielo.php?pid=S0121- 07932014000200008&script=sci_arttext * Sindrome de Marfan Rev Méd Chile 2006; 134: 1455-1464 * NIH Public Access Author Manuscript Lancet. Author manuscript; available in PMC 2006 July 19. • http://www.niams.nih.gov/portal_en_espanol/informacion_de_salud/sindrom e_de_marfan/default.asp • http://www.fundaciondelcorazon.com/informacion-para- pacientes/enfermedades-cardiovasculares/sindrome-de-marfan.html