Biología 5to año

Estudiante: Horacio Salvati. CI.: 30.961.362.

Docente: Vinceza de Palma

GENETICA MADELIANA

(laminario ilustrado)

Febrero de 2021
Genética: La genética ​ es el área de estudio de la biología que busca comprender y explicar cómo se transmite la herencia biológica de generación en generación
mediante el ADN.

Gen: es una unidad de información​ en un locus de ácido desoxirribonucleico que codifica un producto génico, ya sea proteínas o ARN. Es la unidad molecular de la
herencia genética, ​pues almacena la información genética y permite transmitirla a la descendencia.

Locus: Un locus ​es una posición fija en un cromosoma, que determina la posición de un gen o de un marcador.
Alelos: Un alelo o alelomorfo​es cada una de las formas alternativas que puede tener un mismo gen que se diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en
modificaciones concretas de la función de ese gen.

Genotipo: El genotipo se refiere a la información genética que posee un organismo en particular, en forma de ADN. ​Normalmente el genoma de una especie incluye
numerosas variaciones o polimorfismos en muchos de sus genes.

Fenotipo: se denomina fenotipo a la expresión del genotipo en función de un determinado ambiente. ​Los rasgos fenotípicos cuentan con rasgos tanto físicos como
conductuales.

Homocigoto: Un organismo es homocigótico respecto a un gen cuando los dos alelos codifican la misma información para un carácter.
Heterocigoto: Se dice en genética que un organismo o individuo diploide dotado en cada célula de dos lotes o complementos cromosómicos es heterocigoto para un
gen determinado cuando los cromosomas homólogos portadores de ese locus presentan dos versiones distintas del gen, es decir, los dos alelos son diferentes.

Carácter dominante: Dominante se refiere a la relación entre dos versiones de un gen. Cada individuo recibe dos versiones de cada gen, conocidas como alelos, una
de cada padre. Si los alelos de un gen son diferentes, el alelo que se expresa es el gen dominante.

El término autosómico recesivo describe a uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por no presentar el fenómeno de dominancia
genética.
Descendientes: la descendencia,​es el resultado de la reproducción, es decir, el individuo o individuos producidos mediante la intervención de uno o más parentales.

Primera generación filial: La primera generación filial se define como la descendencia que resulta del cruce de dos organismos homocigotos, siendo uno de ellos
dominante y el otro recesivo. Se identifica con la letra F y el número 1, es decir, como F1. Un homocigoto es aquel organismo que posee alelos (formas que puede tomar
un gen) idénticos.

Segunda generación filial: Es la segunda generación de descendientes híbridos resultantes de un cruce genético. La generación filial es la descendencia resultante del
apareamiento controlado de la generación parental.
Herencia: La herencia biológica es el proceso por el cual la descendencia de una célula u organismo adquiere o está predispuesta a adquirir las características
(físicas, fisiológicas, morfológicas, bioquímicas o conductuales) de sus progenitores.

¿ cuales son los cromosomas y como se clasifican?

Los cromosomas son estructuras con apariencia de hilo ubicadas dentro del núcleo de las células de animales y plantas. Cada cromosoma está compuesto de
proteínas combinadas con una sola molécula de ácido desoxirribonucleico (ADN).
Los cromosomas se clasifican según la longitud relativa de sus brazos, es decir, según la posición del centrómero, en: - METACÉNTRICOS: cuando los dos brazos
son aproximadamente iguales y el centrómero está en el centro. - ACROCÉNTRICOS: el centrómero está en un extremo, por lo que en realidad sólo existe un brazo.

¿Qué es genoma?
El genoma es el conjunto de genes contenidos en cromosomas, ​lo que puede interpretarse como la totalidad del material genético que posee un organismo o una
especie en particular.
Gregor Mendel nació el 20 de julio de 1822 en un Mendel presentó sus trabajos en las reuniones de la Los «elementos» y «caracteres» han recibido
pueblo llamado Heinzendorf (hoy Hynčice, en el norte Sociedad de Historia Natural de Brünn5​(Brno) el 8 de posteriormente muchos nombres, pero hoy se
de Moravia, República Checa) en la provincia febrero y el 8 de marzo de 1865, y los publicó conocen de forma universal con el término genes,
austriaca, y fue bautizado con el nombre de Johann posteriormente como Experimentos sobre hibridación que sugirió en 1909 el biólogo danés Wilhelm Ludwig
Mendel. Tomó el nombre de padre Gregorio al de plantas (Versuche über Plflanzenhybriden) en Johannsen. Y, para ser más exactos, las versiones
ingresar como fraile agustino, el 9 de octubre de 1866 en las actas de la Sociedad. Sus resultados diferentes de un gen responsables de un fenotipo
1843, en el convento de agustinos de Brünn fueron ignorados por completo, y tuvieron que particular se llaman alelos. Los guisantes cuyas
(conocido actualmente como Brno) y sede de transcurrir más de treinta años para que fueran semillas son verdes y amarillos corresponden a
clérigos ilustrados. El 6 de agosto de 1847 fue reconocidos y entendidos.3​Charles Darwin, que distintos alelos del gen responsable del color de las
ordenado sacerdote.4​En 1849 realizó un examen podría haber sacado mucho partido a este trabajo de semillas.
con intención de ingresar como profesor en una Mendel, no llegó a conocerlo.6​
escuela secundaria en Znaim (actualmente conocida Mendel falleció el 6 de enero de 1884 en Brünn, a
como Znoimo), pero suspendió. En 1851 ingresó a la Al tipificar las características fenotípicas (apariencia causa de una nefritis crónica.
Universidad de Viena donde estudió historia, externa) de los guisantes las llamó «caracteres». Usó
botánica, física, química y matemática. Allí el nombre «elemento» para referirse a las entidades
comenzaría diversos análisis sobre la herencia de los hereditarias separadas. Su mérito radica en darse
guisantes. cuenta de que en sus experimentos (variedades de
guisantes) siempre ocurrían en variantes con
Mendel fue titular de la prelatura de la Imperial y Real proporciones numéricas simples.
Orden Austriaca del emperador Francisco José I,
director emérito del Banco Hipotecario de Moravia,
fundador de la Asociación Meteorológica Austriaca,
miembro de la Real e Imperial Sociedad Morava y
Silesia para la Mejora de la Agricultura, Ciencias
Naturales, Conocimientos del País y jardinero
(aprendió de su padre como hacer injertos y cultivar
árboles frutales).
La primera ley o principio de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial establece que cuando se cruzan dos individuos de raza pura (homocigotos), la
primera generación filial (heterocigotos), será igual entre ellos (fenotipos y genotipos) y, además, sobresaldrá el rasgo fenotípico de uno de los progenitores (genotipo
dominante).

Las razas puras están compuestas por alelos (versión específica del gen), que determina su característica sobresaliente.
Por ejemplo:

Si se cruzan plantas de razas puras, unas de flores rojas con el genotipo dominante (A) y otra de flores moradas con el genotipo recesivo (a), se tendrá como resultado
que la primera generación filial será igual, es decir (Aa), ya que va a sobresalir el genotipo dominante (flor roja), como se ilustra a continuación.
La segunda ley o principio de la segregación consiste en que del cruce de dos individuos de la primera generación filial (Aa) tendrá lugar una segunda generación filial
en la cual reaparecerá el fenotipo y genotipo del individuo recesivo (aa), resultando lo siguiente: Aa x Aa = AA, Aa, Aa, aa. Es decir, el carácter recesivo permanecía
oculto en una proporción de 1 a 4.

Por ejemplo:

Si se cruzan las flores de la primera generación filial (Aa), que contienen cada una un genotipo dominante (A, color rojo) y uno recesivo (a, color morado), el genotipo
recesivo tendrá la posibilidad de aparecer en la proporción 1 de 4, como se observa a continuación:
La tercera ley o principio de la transmisión independiente consiste en establecer que hay rasgos que se pueden heredar de manera independiente. Sin embargo, esto
solo ocurre en los genes que se encuentran en cromosomas diferentes y que no intervienen entre sí, o en genes que están en regiones muy distantes del cromosoma.

Asimismo, al igual que en la segunda ley, ésta se manifiesta mejor en la segunda generación filial.

Mendel obtuvo esta información al cruzar guisantes cuyas características, es decir, color y rugosidad, se encontraban en cromosomas diferentes. Fue así que observó
que existen caracteres que se pueden heredar de manera independiente.

Por ejemplo:

El cruce de flores con características AABB y aabb, cada letra representa una característica, y el que sean mayúsculas o minúsculas exponen su dominancia.

El primer carácter representa el color de las flores A (rojo) y a (morado). El segundo carácter representa la superficie lisa o rugosa de los tallos de las flores B (liso) y b
(rugoso). De este cruce resultaría lo siguiente:
Los grupos sanguíneos tienen carácter hereditario. Su patrón es mendeliano, es decir, para explicarlo de forma sencilla, son consecuencia de un solo gen. El gen de
AB0 tiene tres tipos de alelos: A, B y 0. Los dos primeros, A y B, son codominantes, es decir, dominan por igual.

Importancia de la genética,: la genética hoy en día se ve reflejada en nuestra vida diaria ya que gracias a ella muchas personas con enfermedades pueden vivir en el
día a día. La genética dentro de la biotecnología ofrece la elaboración de antibióticos y fármacos mas eficientes, el desarrollo de vacunas y el tratamiento de
enfermedades que en alguno momentos se pensaría que eran incurables. Por ejemplo: prevenir la repetición del síndrome de down.
 Ejemplos de rasgos mendelianos:

• La acondroplasia (autosómico dominante) es una displasia ósea ocasionada por un trastorno genético y la principal causa de enanismo.
• El albinismo (recesivo) es un trastorno genético heterogéneo, causado por mutaciones en diferentes genes, que produce una reducción o ausencia total del
pigmento melánico de ojos, piel y pelo.
• La alcaptonuria (autosómico recesivo) (enfermedad de la orina negra u oscura) es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por un trastorno del metabolismo
de la tirosina y la fenilalanina.
• Anemia de células falciformes (autosómico recesivo) es una alteración de la sangre que hace que los glóbulos rojos se deformen hasta adquirir apariencia de hoz
(de ahí el nombre de «eritrocitos falciformes» o «drepanocitos»).
• Ataxia-Telangiectasia (recesivo) La ataxia-telangiectasia, también conocida como síndrome de Louis-Bar es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia
autosómica recesiva. Esta causada por una mutación en el gen ATM, localizado en el cromosoma 11, y que codifica para una proteína fosfatidilinositol-3-cinasa
• Braquidactilia (en algunos casos, autosómica dominante) es una malformación genética que causa dedos desproporcionadamente cortos tanto en las manos como
en los pies.
• Enfermedad de Huntington (autosómico dominante) La enfermedad de Huntington (EH), también conocida como corea de Huntington, es una grave y rara
enfermedad neurológica, hereditaria y degenerativa.
• Enfermedad de Tay-Sachs (autosómico recesivo) La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara degenerativa que afecta al cerebro y al sistema nervioso
central y es de carácter hereditario, autosómico recesivo.
• Fenilcetonuria (autosómico dominante) La fenilcetonuria, también conocida como PKU, es una alteración congénita del metabolismo causada por la carencia de la
enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de sintetizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado. Es una enfermedad
congénita con un patrón de herencia autosómico recesivo. Es un tipo de hiperfenilalaninemia.
• Fibrosis quística (autosómica recesiva) La fibrosis quística (abreviatura FQ) es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta principalmente
a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino, provocando la acumulación de moco espeso y pegajoso en estas zonas. Es uno de los tipos de
enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y es un trastorno potencialmente mortal