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  • Alcaptonuria

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    karina torres castro
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    La alcaptonuria es una enfermedad hereditaria recesiva causada por la deficiencia de la enzima homogentisato dioxigenasa, lo que produce la acumulación de ácido homogentísico en la orina y tejidos. Se caracteriza por orina oscura, pigmentación de tejidos como las articulaciones y valvulas cardiacas, y artritis degenerativa severa. No tiene cura pero se puede tratar mediante dieta, suplementos de vitamina C y manejo del dolor.

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    La alcaptonuria es una enfermedad hereditaria recesiva causada por la deficiencia de la enzima homogentisato dioxigenasa, lo que produce la acumulación de ácido homogentísico en la orina y tejidos. Se caracteriza por orina oscura, pigmentación de tejidos como las articulaciones y valvulas cardiacas, y artritis degenerativa severa. No tiene cura pero se puede tratar mediante dieta, suplementos de vitamina C y manejo del dolor.

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    Alcaptonuria

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    de 14

    Alcaptonuria

    González Rodríguez
    Rodríguez Josué
    Josué Antonio
    Antonio
    Universidad Autónoma de Baja California
    466
    Genética Medica
    Dra. Falcon Noriega Leticia
    Alcaptonuria

     La alcaptonuria es una enfermedad metabolica,hereditaria autosómica recesiva, produce un


    error en el metabolismo de los aminoácidos fenilalanina y tirosina, causado por la
    deficiencia de la enzima homogentisato dioxigenasa, que determina la acumulación
    de ácido homogentísico en sangre y orina.
     Se caracteriza por la orina de color oscuro, ocronosis (pigmentación del tejido conjuntivo)
    y artrosis degenerativa de las articulaciones.
    Etiología
     Se debe a una mutación en el gen HGO que conlleva la deficiencia de la
    enzima homogentisato dioxigenasa, provocando la acumulación en el organismo
    de ácido homogentísico (AH), por defecto en la ruta de degradación de los
    aminoácidos.
    Prevalencia

    La frecuencia de las mutaciones en genes que dan lugar a AKU es muy variable,
    afectando a 1/100.000-250.000 habitantes.

    En una zona montañosa aislada geográficamente del este de slovakia, presenta la más
    alta incidencia 1 caso por cada 1/19.000 nacidos vivos.

    Se demostró endogamia y consanguinidad


    en los habitantes de esta región.
    Manifestaciones Clínicas

     Coloración oscura de la orina,


    Se ha observado en pañales de niños de 38 horas de nacidos.
    Esta manifestación temprana de la enfermedad no es constante.
    Disminuye Aumenta

     Dieta es pobre en  Vitamina C baja


    fenilalanina y
     Infección en la
    tirosina.
    orina(pH)
     pH dcido de orina
    Ocronosis
    Una coloración azulosa o gris a medida que
    aumenta el depósito de ácido homogentísico.
    En pacientes por encima de la segunda década de
    la vida.

    Principalmente:
    • Esclerotica , músculos rectos laterales.
    • Concha y en el antehélix

    También abunda:
    • A nivel costal, laríngeo y traqueal, hasta dar una
    apariencia de carbón.
    • Tejidos fibrosos, fibro-cartílagos, tendones
    y ligamentos.
    Espondilosis cronótica

    Se presentan especialmente por encima de la


    cuarta década de la vida.
    El ácido homogentísico podría actuar como un
    irritante y acelerar el proceso degenerativo del
    cartílago.
    Suelen consultar por rigidez y lumbalgia.

     10-15% Hernia discal


     Se pierde la curvatura normal, apariencia de "
    Z “.
     Disminución de espacios vertebrales
    (Disminuye Talla)
    Otras Manifestaciones Articulares

     La poliartritis ocronótica
    Hombres y tardia a espondilosis
    Recuerdan la artritis reumatoidea y radiológicamente son similares a las de osteoartritis.

    Las articulaciones mas comprometidas son


     Caderas
     Rodillas
     Hombros
    Es raro en manos y pies. Los pacientes presentan dolor, rigidez, crepitación, contractura en
    flexión, limitación funcional y muchas veces derrame sinovial.
    Otras alteraciones

    Bedder, en 1910, en autopsias practicadas a 11 pacientes ocronóticos, encontró que


    presentaban:
     Valvulitis mitral y aórtica. (8 pacientes)
     Aneurisma aórtica (1 paciente)
     Aneurisma del ventrículo izquierdo (1 paciente)

    La causa común de muerte de estos pacientes es el infarto del miocardio.


    Diagnostico
    La alcaptonuria se diagnostica en base a la sospecha clínica, bien por la coloración de
    la orina en una fase precoz de la enfermedad, bien por la sintomatología clínica.

     Bioquímicamente se diagnostica por


    determinación del ácido
    homogentísico en plasma y orina.
     La confirmación genético-molecular
    es indispensable y permite el
    consejo genético de la enfermedad
    Pronostico

    La esperanza de vida de las personas con alcaptonuria es relativamente normal. No


    obstante, la enfermedad aumenta significativamente el riesgo de presentar los
    problemas articulares, cardiovasculares ya mencionado

    Es posible retrasar algunas de estas complicaciones mediante controles periódicos.s.


    Trastorno autosómico recesivo

    A a A A
    A AA Aa A AA AA

    a Aa aa A AA AA

    A A A A a a
    A AA AA a Aa Aa A Aa Aa

    a Aa Aa a Aa Aa a aa aa
    Tratamiento

     Actualmente no es posible corregir el defecto metabólico.


    Dietas bajas en fenilalanina y tirosina por corto tiempo debido a que son aminoácidos
    esenciales.
     La vitamina C en grandes cantidades (2g) ha demostrado que impide la unión de
    ácido homogentísico con el colágeno.
     El dolor se trata con analgésicos y antiinflamatorios.
    En ocasiones se hacen necesarios procedimientos ortopédicos.
    Bibliografia

     A. IGLESIAS, M. URINA, M. MARTINEZ, O. SAUMMETT, A. CHINCHILLA. (1981).


    ALCAPTONURIA PRESENTACION DE UN CASO. Acta Médica Colombiana, 6, 295-
    304.
     HOSPITAL SANT JOAN DE DÉU. (2010). ALCAPTONURIA. 18/04/16, de
    Hospitalmaternoinfantil - Universital de barcelona Sitio web:
    http://www.guiametabolica.org/sites/default/files/AKU_DIP_ES.pdf
     W. MUNAR, A. GAMARRA. (1985). Alcaptonuria. Salud uninorte, 1, 34-45.

     Agolti, Gustavo. (2007). BIOQUIMICA GENETICA DE LOS TRASTORNOS


    METABOLICOS. 18/04/16, de Universidad Nacional del Noroeste Sitio web:
    http://www.uaz.edu.mx/histo/Biologia/FaiUnneAr/Pdf/gentrasmet07.pdf

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