#$ID!

D II
Clase 3
- Repaso: Divisin celular. Mitosis y meiosis; - Leyes de la herencia/ Mendel: Ley de la segregacin y Ley de la distribucin independiente; - Interacciones g nicas intralocus. !lteraciones a las leyes mendelianas: dominancia incompleta y codominancia. - !lelos m"ltiples.

Ciclo Celular

Ciclo celular en Vicia faba.

- %iempo total de cada ciclo: &'(h; - )l contenido de DNA es duplicado durante la *ase + ,replicaciny luego reducido a la mitad ,por mitosis-.

Variacin de la cantidad de DNA (C) a travs del Ciclo Celular

Qu pasa con el nmero de cromosomas?...

)structura de los cromosomas

! 0 ! 0 ! 0

bra.os cortos centrmero

1 bra.os largos d

1 d

1 d

crom!tida ,anterior al per/odo +-

" crom!tidas ,posterior al periodo +-

Divisin celular. #itosis

1 lula en (nter$ase ,crecimiento2 replicacin del D$! y estructuras celularesClula diploide ("n & ')

%ro$ase

#eta$ase

Ana$ase

Cinetocoro

+l cinetocoro acta como un ,motor- de microt.ulos/ llevando los cromosomas 0acia los polos.

(Direccin del movimiento)

)elo$ase
(se*uida de citocinesis)

Clulas diploides ("n & ')

Citocinesis

1ontraccin de un anillo *ormado principalmente por la accin de *ilamentos de actina y miosina-II.

Divisin Celular. #eiosis

- 3curre en las c lulas se4uales; - 5rincipal *uncin: reducir ,a la mitad- el n"mero cromosmico en las gametas; - 1onsiste de dos divisiones celulares consecutivas: %rimera divisin meitica (#eiosis () 1e*unda divisin meitica (#eiosis (()
5ro*ase I Meta*ase I !na*ase I %elo*ase I 5ro*ase II Meta*ase II !na*ase II %elo*ase II

#eiosis (
1 lulas diploides ,'n 6 7-

5rimera Divisin Meitica %ro$ase (

1rossing over entre cromosomas homlogos.

1romosoma materno 1romosoma paterno

Quiasmas
5untos del bivalente en los 8ue se produ9o entrecru.amiento entre crom!tidas no20ermanas. +e evidencian al comen.ar a desaparearse los homlogos.

#eiosis (

5rimera Divisin Meitica

Ana$ase (
+eparacin de cromosomas homlogos

Resultado Meiosis I: " Clulas 0aploides ,n 6 '-

#eiosis ((
1 lulas haploides ,'n6'

+egunda Divisin Meitica

#eta$ase ((

Ana$ase ((

)elo$ase ((

1 lulas haploides ,7n6'

Divisin Celular. #eiosis

1 lula en (nter$ase ,crecimiento2 replicacin del D$! y estructuras celulares5ro*ase II Meta*ase II "da. divisin3 !na*ase II ecuacional %elo*ase II

Clula diploide ("n & ')

5ro*ase I Meta*ase I !na*ase I %elo*ase I

Clulas 0aploides (n & ")

ra. divisin3 reduccional

Importancia de la #eiosis
. Reduce el n"mero diploide de cromosomas: clula diploide ("n) ' clulas 0aploides (n)4 ". 5roceso de separacin de cromosomas 0omlo*os al a.ar: alto n"mero de combinaciones cromosmicas di*erentes ,en el humano '': 6 ;.:;;.<(;-; 3. Debido al crossing-over2 nuevas combinaciones al licas son posibles ,recom.inacin-

+spermato*nesis
*ormacin de gametas masculinas

5vo*nesis
*ormacin de gametas *emeninas

No dis6uncin en #eiosis ((

Fertilization with normal gamete

7entica8

+studia los mecanismos por los cuales la

in$ormacin *entica *o.ierna las $unciones de las clulas 6 or*anismos 6 determina sus caracter9sticas .iol*icas

+studia los mecanismos por los cuales la +studia el comportamiento del material
*entico en los procesos ;ue *eneran varia.ilidad .iol*ica 6 evolucin

in$ormacin *entica pasa de padres a 0i:os

)l nacimiento de la =en tica como ciencia se produ9o cuando *ue capa. de dar respuesta a dos preguntas: >1u?les son las leyes por las 8ue se transmiten los caracteres biolgicos de padres a hi9os @ >1u?l es la base */sica ,mol culas- a trav s de las cuales esas caracter/sticas se conservan y transmiten @ La respuesta a la primera pregunta *ue conocida a partir de los e4perimentos de Mendel ,A;<B y con su redescubrimiento en AC((-: <e6es de la )ransmisin La respuesta a la segunda pregunta est? en /ntima relacin con la historia del !D$.

=+>+NC(A 1e relaciona con el pasado/ con lo ;ue reci.imos de nuestros pro*enitores. )odos los seres vivos somos 0erederos (por lo menos) de un .ien3 el material *entico/ ;ue se transmite de *eneracin en *eneracin por el proceso de divisin celular (#itosis?#eiosis) 6 reproduccin se@ual en el caso de ciertos or*anismos.

Leyes de la Derencia
,!8uellas 8ue rigen la transmisin de los caracteres de padres a hi9osABB. 5rimeras publicaciones: 7re*or #endel ,!ustria-. CDD. Carl Correns ,!lemania-2 +ric0 von )sc0ermacE ,!ustria- y =u*o de Vries ,Dolanda- describen estas leyes.
%or ;ue no $ueron .ien reci.idos los tra.a:os de #endel? - +e buscaban leyes 8ue e4plicaran la transmisin de caracteres cont9nuos ,in*luencia DarEiniana-; - $o e4ist/a un elemento */sico para portar las part9culas de la 0erencia de Mendel.

1i*lo F(F G FF
- Descubrimiento de los cromosomas; - Descubrimiento de sus movimientos durante la divisin celular; Dominio de la matem?tica con la 8ue no estaban muy *amiliari.ados los bilogos de la poca de Mendel.

=regor Mendel ,A;''-A;;7-

- Mon9e austr/aco; - Monasterio en 0rFnn ,0rno2 Rep"blica 1heca-; - 1ru.amientos entre plantas ,Pisum sativum-: transmisin de caracter9sticas discretas.

%or ;u esta planta?

A. G?cil de cultivar2 ciclo de vida relativamente corto2 de9a muchos descendientes; '. 5resentaba caracteres cualitativos/ discretos; :. )specie autogama. 1ontrol de la polini.acin: tanto *ecundacin cru.ada como auto*ecundacin.

Pisum sativum

Inici los e4perimentos estudiando un slo car?cter por ve.. De est? manera obten/a proporciones num ricas *?ciles de identi*icar. #tili. relaciones estad/sticas en varias generaciones sucesivas. 1ont el n"mero de individuos de cada tipo en las sucesivas generaciones y propuso proporciones sencillas. Llev a cabo e4perimentos control y cru.amientos adicionales para comprobar sus hiptesis.

';

1aracteres estudiados por Mendel:

dominantes dominantes dominante

1emilla
Lisa !marilla Rugosa Herde

Color de la vaina

Altura de planta

Hlor
5"rpura 0lanca

Herde

!marilla

Horma de la vaina %osicin de la $lor

Lisa )strangulada !4ial %erminal !lta 'C )nana

Hlor de Pisum sativum

estigma

!nteras con polen

ovario 8uilla

vulo
:(

Mendel retir las anteras antes de su maduracin2 para evitar la autopolini.acin. Luego las polini. arti*icialmente2 espolvoreando el esti*ma con polen recogido de otras plantas. 1ucesivas *eneraciones de auto$ecundacin le permitieron o.tener <(N+A1 %I>A13

%o.lacin ;ue produce descendencia 0omo*nea para el car!cter particular en estudio4 todos los descendientes producidos por autopoliniJacin/ dentro de la po.lacin/ muestran la misma variante del car!cter.
:A

>+%A1+#51 A<7IN51 )K>#(N513 Henotipo3 ,del griego phaineim 6 mostrar2 typos 6 imprimir2 estampar-: 1aracter/sticas observables de un individuo. La e4presin de la composicin gen tica para un determinado car?cter ba9o estudio (lo ;ue se ve/ lo ;ue se puede medir). 7enotipo3 1onstitucin gen tica de un organismo2 no es observable a nivel del organismo vivo. 7enoma 3 1ontenido total de material gen tico de una c lula u organismo. Incluye el material gen tico tanto nuclear ,genes y regiones interg nicas- como citoplasm?tico. 5or e9emplo2 el tamaIo del genoma haploide de una c lula de cebada es B.: 4 A(C pares de bases y el tamaIo del genoma humano es :.B 4 A(C pares de bases.

Cromosomas3 ,del griego khroma 6 color; soma 6 cuerpo-: )structuras del n"cleo de la c lula eucariota. %eor/a 1romosmica de la Derencia: propuesta por Jalter +utton y %heodore 0overi 8ue sostiene 8ue los cromosomas son los portadores de los genes y representan el *undamento de los mecanismos Mendelianos de segregacin y transmisin independiente. #n cromosoma corresponde a una mol cula de D$! comple9a con prote/nas y R$!. Cromosomas =omlo*os 3 1romosomas 8ue se aparean durante la meiosis. 5oseen igual longitud2 posicin del centrmero y comparten los mismos genes.

::

7enes3 ,del griego genos 6 nacimiento2 ra.a; del lat/n genus 6 ra.a2 origen-: segmentos espec/*icos de !D$ 8ue controlan las estructuras y *unciones celulares; la unidad *uncional de la herencia. +ecuencia de bases de !D$ 8ue usualmente codi*ican para una secuencia polipet/dica de amino?cidos. )l *en como *actor Mendeliano es la unidad */sica y *uncional 8ue ocupa una posicin espec/*ica en el cromosoma. Locus3 ,del lat/n: lugar-: 5osicin 8ue ocupa un determinado gen en un cromosoma. )l plural de locus es loci. Alelo3 ,del griego allelon 6 Kel uno al otroK2 rec/procamente-: Gormas alternativas de un gen2 se hereda separadamente de cada padre ,p. e9. en el locus para el color de o9os puede haber un alelo para o9os a.ules o uno para o9os negros-. )l t rmino de alelo Lalelomor*oM *ue acuIado por Jilliam 0ateson y signi*ica K*orma alternativaK. :7

1romosomas homlogos
loci alelo dominante

=enotipos:

55 Domocigota dominante

aa Domocigota recesivo

alelo recesivo 0b Deterocigota

:B

=omoci*oto3 ,del griego homos 6 mismo o similar2 .ygon 6 par-: 1uando los dos alelos del locus son iguales. 5uede ser: Domocigota dominante: !! Domocigota recesivo: aa 1uando un individuo tiene dos alelos id nticos originar? gametas id nticas2 por lo tanto es una l/nea pura o ra.a pura. =eteroci*oto3 ,del griego heteros 6 otro2 .ygon 6 par- 1uando los dos alelos del locus son di*erentes !a. Dominancia 3 )s la interaccin entre alelos de un mismo gen. Day varios tipos de dominancia. Alelo dominante3 es a8uel cuyo *enotipo se e4presa en simple o en doble dosis: !! o !a da el mismo *enotipo. Alelo recesivo3 es a8uel 8ue solamente se e4presa en doble :< dosis ,aa-.

#A>CAD5>+1 7+N+)(C51 L1ual8uier car?cter mor*olgico2 bio8u/mico o molecular2 al cual se le puede seguir la herencia a trav s de las generaciones.M Re8uerimientos: *?cil deteccin y sin in*luencia del ambiente. +l concepto de marcador *entico sur*e con los tra.a:os de #endel3 ItiliJ los colores de las $lores 6 otros caracteres mor$ol*icos como marcadores ;ue le permitieron estudiar los patrones de la 0erencia
:N

Derencia de un gen
- Mendel cru. l9neas puras para las dos variantes observables de cada caracter/stica ,surgidas por auto$ecundacin/ plantas autgamas-; - Del cru.amiento entre dos l/neas puras observo 8ue slo una de las caracter/sticas era observada en la primera generacin ,H -: caracter/stica dominante ,a8uella 8ue se e4presa a"n con slo un alelo presente en el genotipo 6 heterocigosis-; - 1aracter/stica recesiva: Mendel veri*ic su LausenciaM en el *enotipo de la GA ,se mani*iesta slo en homocigosis-;

+:emplo. 5ara la caracter/stica tipo de semilla: >: alelo dominante 6 codi*ica para semilla lisa r: alelo recesivo 6 codi*ica para semilla rugosa 7enotipos >>: Domocigota dominante >r: DeterocigotaO rr: Domocigota recesivo 1emilla ru*osa Henotipos 1emilla lisa

O mono09.rido

5lantas con semilla lisa

5lantas con semilla rugosa

>>

rr

,gametas: tipo "nico para cada progenitor-

(#ono09.ridos)
,dos tipos de gametasR

>r r

A((P de la GA
,slo se mani*iesta el car?cter dominante-

H
R

>r r

>r ,!uto*ecundacinR

,=ametas-

r >r rr ( 3"3 ) (3 3 )

H"
5roporcin genot/pica 5roporcin *enot/pica

R r

>> >r

A/7 >>; '/7 >r; A/7 rr :/7 A/7

%rimera <e6 de #endel ,<e6 de la se*re*acin ,

- Los alelos de un gen segregan al a.ar durante la meiosis2 de modo 8ue cada gameto slo recibe uno de los alelos para una determinada caracter/stica; - La unin de gametos durante la *ecundacin reconstituye el numero diploide de los organismos; - )n un cru.amiento entre l/neas puras para variantes di*erentes de una caracter/stica el alelo recesivo no se mani*iesta en la primera generacin *ilial ,GA- y vuelve a e4presarse en la G'.

1ontrastacin de la ley de la segregacin >etrocruJa

1ru.amiento de individuos de la H ,heterocigotaspor uno de sus progenitores ,homocigotas-. #n caso particular de retrocru.a es el cruJamiento prue.a: cru.a de un individuo de *enotipo conocido ,pero de composicin gen tica desconocida- por un individuo 0omoci*ota recesivo.

CruJamiento prue.a con monoh/bridos

5lantas con semilla lisa 5lantas con semilla rugosa

>r

?
r

rr

5rop. Genot/pica: A/' 5rop. =enot/pica:

R A/' r

A/' >r; A/' rr

=erencia de dos *enes

Mendel estudi tambi n el patrn hereditario de dos genes al mismo tiempo. 1ru.o l/neas puras ,homocigotas- para dos caracteres: )9: tipo y color de semilla: cru. plantas de semillas lisas y amarillas ,alelos dominantes- con otras de semillas ru*osas y verdes ,alelos recesivos-.

,<e6 de la transmisin independiente-

+emilla lisa y amarilla

+emilla rugosa y verde

>>LL

rr66

,=ametas de un "nico tipo-

RQ

ry

H
>rL6

5rop. *enot/pica A((P +emillas lisas y amarillas

H
>rL6

Di09.ridos

,7 tipos de gametas-

RQ

Ry
F

rQ

ry
,auto*ecundacin-

RQ

Ry

rQ

ry

H"

H"
%roporcin $enot9pica C/A< :/A< :/A< A/A<
Lisas y amarillas Lisas y verdes Ry Rugosas y amarillas Rugosas y verdes RQ

RQ
RRQQ

Ry
RRQy

rQ
RrQQ

ry
RrQy

RRQy

RRyy

RrQy

Rryy

rQ

RrQQ

RrQy

rrQQ

rrQy

(C 3 3 3 3 3

ry

RrQy

Rryy

rrQy

rryy

H"
%rop. 7enot9pica? Henot9pica RRQQ /A< RRQy "/A< RRyy /A< RrQQ "/A< RrQy '/A< Rryy "/A< rrQQ /A< rrQy "/A< rryy /A< ( 3"3 3"3'3"3 3"3 ) C/A<
RRQy RRyy RrQy Rryy RRQQ RRQy RrQQ RrQy

:/A<

RrQQ

RrQy

rrQQ

rrQy

:/A< A/A<

RrQy

Rryy

rrQy

rryy

1ru.amiento prueba con dih/bridos

5lantas con semilla lisa y amarilla 5lantas con semilla rugosa y verde

>rL6

?
rQ ry

rr66

RQ Ry

ry

5rop. *enot/pica:

A/7

A/7

A/7

A/7

5rop. genot/pica: A/7 >rL6; A/7 >r66; A/7 rrL6; A/7 rr66

%oli09.ridos
- %odo lo visto anteriormente puede ser e4trapolado para anali.ar cru.amientos con un n"mero de pares de genes R' ,tri09.ridos2 tetra09.ridos2 etc-. - +e puede establecer una regla general para el c?lculo del n"mero de gametas2 genotipos y *enotipos di*erentes a partir de un determinado n"mero de genes:

,%amarin2 '((A-

!lteraciones a las leyes de Mendel

La dominancia $3 )+ #$IH)R+!L...

A. D3MI$!$1I! I$13M5L)%!
- La GA no e4presa el *enotipo de ninguno de los padres2 sino 8ue se produce un $enotipo intermedio. )9: RARA *lores ro9as R'R' *lores blancas RAR' *lores rosas

D3MI$!$1I! I$13M5L)%! %

RARA

R'R'

H
,auto*ecundacin-

RAR'

5rop. *enot/pica DDM rosas

H"
RARA %roporcin $enot9pica & *enot9pica RAR' R'R'

3"3

Car!cter ,nuevo! veces los heterocigotos o individuos de la GA presentan un *enotipo 8ue no coincide con ninguno de los parentales y 8ue tampoco es intermedio entre el de los parentales. )n estos casos suele hablarse de un *enotipo nuevo. 1orrens estudiando plantas del g nero Coleus observ 8ue al cru.ar plantas de color p"rpura por plantas de color verde los h/bridos de la H eran de color pardo. 1uando se detecta un car?cter nuevo la segregacin genot/pica y la *enot/pica de la H" coinciden2 de manera 8ue a cada *enotipo le corresponde un genotipo distinto.
B7

Coleus 5"rpura ,A

A-

Coleus Herde ,A"A"-

Genotipo nuevo

Coleus 5arda ,A

A"-

BB

'. 13D3MI$!$1I!
La codominancia es otra relacin entre alelos de un mismo gen en la 8ue el heterocigota se puede distinguir de los homocigotas. )n la codominancia los alelos carecen de relaciones de dominancia y recesividad. 3 sea2 los dos alelos del gen producen dos productos g nicos di*erentes 8ue se e4presan simult?neamente en el heterocigota y este posee las caracter/sticas o propiedades de ambos homocigotas.

B<

13D3MI$!$1I!
#n e9emplo cl?sico de codominancia se da en el color de pelo del ganado de la ra.a +horthorn.

blanco

colorado

rosillo

BN

13D3MI$!$1I!
)l color ro9o es codi*icado por el genotipo %>%>2 el blanco por el genotipo %N%N y el genotipo heterocigota %>%N produce el rosillo: una me.cla de pelos ro9os y blancos %3 H3 5R5R 4 505 ro9o blanco 5R50 rosillo Las proporciones *eno y genot/picas son 3 " 3
B;

H"3 A 5R5R : ' 5R50 : A 5050 ro9o rosillo blanco

13D3MI$!$1I!
3tro e9emplo es el pela9e en caballos2 donde:

% % & castaIo o ro9i.o %"%" & casi blanco % %" & palomino ,cola y crin dorado claro-

BC

Alelismo #ltiple e9: +istema !03

=enes 8ue codi*ican para un tipo de en.imas encargadas de la produccin de ant9*enosO en la super*icie de los eritrocitos. - : variantes al licas: I! I0 i I! & I0
,codominancia-

I! e I0 O i
,dominancia completa-

A<+<5

7+N5)(%5

H+N5)(%5 (*rupo san*u9neo) A N AN D

(A (N

( A( A ( N( N (A( N

ii

Mucopolisac?ridos de membrana ,en eritrocitosGucosa ,alelo I!Gucosa =al =alnac =lunac Gucosa =al =lunac ,alelo I0=al =al =lunac

=al =lunac =alnac

6 galactosa; 6 $-acetilglucosamina 6 $-acetilgalactosamina

>+ACC(PN AN)Q7+N52AN)(CI+>%5
La reaccion !nt/geno-!nticuerpo ,!g-!c- es una de las piedras angulares en la respuesta inmunologica del cuerpo humano. )l concepto se re*iere al momento cuando un anticuerpo se une a un ant/geno para inhibir o ralenti.ar su to4icidad dentro del cuerpo. #n ant9*eno es una molcula (*eneralmente una prote9na o un polisac!rido) de super*icie celular2 8ue puede inducir la *ormacin de anticuerpos. Day muchos tipos de mol culas di*erentes 8ue pueden actuar de ant/genos2 como las prote/nas2 los polisac?ridos y2 m?s raramente2 otras mol culas como los ?cidos nucleicos. Los anticuerpos son *licoprote9nas (prote9nas unidas a aJcares) (inmuno*lo.ulinas) secretadas por un tipo particular de c lulas llamadas plasmocitos. Los plasmocitos son el resultado de la proli*eracin y di*erenciacin de los lin*ocitos 0 8ue han sido activados. 1u propsito es reconocer cuerpos e@traRos invasores como las .acterias 6 virus para mantener al or*anismo li.re de ellos. <:

)stos mucopolisac!ridos en la membrana de los eritrocitos2 pueden ser reconocidos como cuerpos e4traIos al organismo ,ant9*enos-2 y desencadenan la produccin de anticuerpos: ! ,I!I! 2 I!i- anticuerpos anti-0 0 ,I0I02 I0i- anticuerpos anti-! !0 ,I!I0- no produce anticuerpos 3 ,ii- anticuerpos anti-! y anti-0