¿Qué es la acromegalia?

La acromegalia es una enfermedad endocrina rara producida por una secreción excesiva de la hormona del crecimiento o GH, que tiene su origen en la mayoría de casos en la hipófisis o glándula pituitaria. Generalmente se produce como consecuencia de un tumor benigno que incrementa de manera exagerada la producción de dicha hormona. Se ha estimado que existen entre 40 y 50 pacientes con acromegalia por cada millón de habitantes.

La acromegalia produce aumento de los huesos y partes blandas, especialmente en zonas acras (de ahí su nombre) y puede condicionar aumento de la talla de zapato por crecimiento de los pies, de las manos, y modificaciones en los rasgos faciales como aumento de la nariz, los labios, la mandíbula (prognatismo), la lengua, diastema dentario, etc. En general los rasgos se vuelven más gruesos y toscos. También pueden crecer órganos internos como el corazón o el tiroides.

Otros síntomas son una piel engrosada con exceso de sudor, voz ronca, dolores osteoarticulares y fatigabilidad (astenia). Es frecuente el dolor de cabeza (cefalea) y pueden presentarse hormigueos, dolor y disminución de fuerza muscular en las manos como consecuencia de un síndrome del túnel carpiano (atrapamiento del nervio a nivel de la muñeca). También puede ocasionar trastornos metabólicos como la diabetes e hipertensión arterial.

En ocasiones, el crecimiento del tumor puede afectar una normal secreción de otras hormonas y aparecer en las mujeres ciclos menstruales irregulares y galactorrea (producción de leche materna fuera de la lactancia), en los hombres impotencia sexual y en ambos sexos disminución de la libido.

Es una enfermedad que se suele diagnosticar después de meses o años de síntomas. El diagnóstico tardío se debe a lo poco frecuente de la enfermedad y a que se presente de manera lenta y con síntomas muy variados y crónicos.

¿Cómo se diagnostica?

Una vez establecida la sospecha clínica, la medición de la hormona de crecimiento sólo requiere de una analítica de sangre (IGF-1, un metabolito de la GH). Si está aumentado se solicita una resonancia de la hipófisis para confirmar la presencia del tumor.

¿Cómo se trata?

Hay que extirpar el tumor mediante cirugía transesfenoidal (a través de la nariz). Esta intervención la realiza un neurocirujano experto en la hipófisis. Después del tratamiento quirúrgico puede, no obstante, quedar hipersecreción residual de hormona de crecimiento que precise de tratamiento con diversos fármacos orales (cabergolina) o más frecuentemente inyectables (análogos de la somatostatina o pegvisomant). Si no se controla la enfermedad y existe resto tumoral puede utilizarse radioterapia. El objetivo es mantener la hormona en niveles normales y que el paciente esté libre de síntomas. El paciente requerirá visitas de control en muchos casos de por vida.

¿Puede heredarse?

Muy raramente. Aunque en los últimos años se han descubierto mutaciones en varios genes   que pueden afectar a diversos miembros de una familia, lo normal es encontrar casos esporádicos.

Dr Juan Carlos Ferrer García

Endocrinología y Nutrición

Departamento Valencia-Hospital General