¿Qué es el albinismo? Lluís Montoliu y Ana Yturralde (ALBA, 2018)


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Fotografía de © Ana Yturralde (anayturralde.com)

Albinismo oculocutáneo de tipo 4 (OCA4) 

El albinismo oculocutáneo de tipo 4 (OCA4) está asociado a mutaciones o alteraciones en el gen SLC45A2, que codifica para una proteína de transporte asociada a melanosomas. Es el tipo de albinismo más frecuente en Japón. A nivel mundial, la prevalencia de casos OCA4 es mucho menor (1 de cada 100.000).

El color de la piel de las personas con albinismo OCA4 suele ser blanco cremoso. También pueden presentar endurecimiento de la piel en las áreas expuestas y no protegidas (queratosis solar), y pueden desarrollar los mismos tipos de cáncer de piel descritos para los casos de OCA2 ante exposiciones solares prolongadas sin protección. El color del pelo oscila entre blanco plateado y amarillo claro, y puede oscurecerse con el tiempo. El color de los ojos varía entre azul y marrón.

Las personas con albinismo OCA4 pueden presentar graves deficiencias visuales, con agudezas visuales del 10% o valores inferiores. También presentan nistagmo y visión estereoscópica reducida. No es infrecuente el estrabismo.

Fotografía de © Ana Yturralde (anayturralde.com)

 

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© Lluís Montoliu, Ana Yturralde, ALBA